फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के कारण, लक्षण और उपचार

हमारा आनुवांशिक कोड हमारे जीव के अनुरूप और विकसित करने के लिए आवश्यक निर्देश देता है। हम अपने पूर्वजों से जो कुछ भी प्राप्त करते हैं, उसमें से बहुत कुछ हमें विरासत में मिला है, हालांकि इन निर्देशों की ओर से अभिव्यक्ति उस वातावरण पर निर्भर करेगी, जिसमें हम रहते हैं.

हालांकि, कभी-कभी कई आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं जो उन लोगों में विकार का कारण बन सकते हैं जो उन्हें ले जाते हैं. यह नाजुक एक्स सिंड्रोम का मामला है, आनुवंशिक कारणों से मानसिक मंदता का दूसरा सबसे लगातार कारण है.

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फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: विवरण और विशिष्ट लक्षण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या मार्टिन-बेल सिंड्रोम है एक्स के गुणसूत्र से जुड़ा एक पुनरावर्ती आनुवंशिक विकार. इस सिंड्रोम को उत्पन्न करने वाले लक्षणों को विभिन्न क्षेत्रों में देखा जा सकता है.

सबसे उल्लेखनीय वे अनुभूति और व्यवहार से जुड़े हैं, हालांकि वे अन्य लक्षण जैसे कि ठेठ रूपात्मक परिवर्तन या यहां तक ​​कि चयापचय संबंधी समस्याएं भी पेश कर सकते हैं। यद्यपि यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, एक सामान्य नियम के रूप में यह पूर्व में बहुत अधिक प्रचलित है, एक अधिक गंभीर और गंभीर रोगसूचकता भी है.

संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी लक्षण

सबसे विशेषता लक्षणों में से एक बौद्धिक विकलांगता की उपस्थिति है. वास्तव में, डाउन सिंड्रोम के साथ, नाजुक एक्स सिंड्रोम मानसिक मंदता के सबसे लगातार आनुवंशिक कारणों में से एक है। यह विकलांगता अत्यधिक परिवर्तनशील हो सकती है.

महिलाओं के मामले में, बौद्धिक विकलांगता की सीमा पर स्थित एक खुफिया स्तर आमतौर पर मनाया जाता है, जिसमें 60 और 80 के बीच एक आईक्यू होता है।, पुरुषों में विकलांगता का स्तर आमतौर पर बहुत अधिक होता है, आमतौर पर ३५ से ४५ के बीच एक आईक्यू के साथ। इस मामले में हमें एक मध्यम विकलांगता का सामना करना पड़ेगा, जिसका मतलब होगा कि भाषण में मुख्य मील के पत्थर में धीमी और विलंबित विकास, जिसमें अमूर्तता में कठिनाइयों और पर्यवेक्षण के एक निश्चित स्तर की आवश्यकता हो।.

एक और लगातार पहलू की उपस्थिति है उच्च स्तर की सक्रियता, मोटर आंदोलन और आवेगी व्यवहार पेश करना। कुछ मामलों में वे आत्म-घायल हो सकते हैं। वे एकाग्रता और ध्यान के रखरखाव में कठिनाइयों को भी प्रस्तुत करते हैं

यह भी संभव है कि वे उपस्थित हों आम तौर पर ऑटिस्टिक व्यवहार, जो सामाजिक संपर्क की गंभीर कठिनाइयों की उपस्थिति का कारण बन सकता है, अन्य लोगों के संपर्क में भय, हाथ मिलाने और आंख से बचने के तरीके जैसे तरीके.

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विशिष्ट आकारिकी

शारीरिक विशेषताओं के संबंध में, नाजुक एक्स सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में सबसे आम रूपात्मक विशेषताओं में से एक है उनके पास जन्म के बाद से मैक्रोसेफली का एक निश्चित स्तर है, अपेक्षाकृत बड़े और लंबे सिर वाले। अन्य सामान्य पहलुओं में बड़ी भौहें और कान, जबड़े और प्रमुख माथे की उपस्थिति है.

उनके लिए हाइपरलैक्सल जोड़ों का होना आम है, विशेष रूप से चरम सीमाओं के साथ-साथ हाइपोटोनिया या नीचे एक मांसपेशी टोन जो अपेक्षित है. रीढ़ की हड्डी में विचलन भी अक्सर होते हैं। मैक्रोक्रिडिज्म पुरुषों में भी प्रकट हो सकता है, या अत्यधिक वृषण विकास, विशेष रूप से किशोरावस्था के बाद.

चिकित्सा जटिलताओं

हमने जो भी प्रकार की विशेषताओं को देखा है, उसके बावजूद, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोग जैसे परिवर्तन प्रस्तुत कर सकते हैं गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं या दृश्य तीक्ष्णता में कमी. दुर्भाग्य से उनमें से कई में कार्डिएक परिवर्तन होते हैं, कार्डिएक मर्मर पीड़ित होने की अधिक संभावना होती है। 5 और 25% के बीच एक उच्च प्रतिशत, भी दौरे या मिरगी के दौरे स्थानीयकृत या सामान्यीकृत हैं.

इसके बावजूद, जिन्हें मार्टिन-बेल सिंड्रोम है जीवन की अच्छी गुणवत्ता हो सकती है, विशेष रूप से यदि निदान जल्दी किया जाता है और एक उपचार और शिक्षा होती है जो सिंड्रोम के प्रभावों को सीमित करने की अनुमति देती है.

इस विकार के कारण

जैसा कि हमने संकेत दिया है, नाजुक एक्स सिंड्रोम आनुवंशिक गुण का एक विकार है जो यौन गुणसूत्र एक्स से जुड़ा हुआ है.

इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में सेक्स क्रोमोसोम एक्स एक प्रकार का उत्परिवर्तन ग्रस्त है यह FMR1 जीन की एक विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला का कारण बनता है, विशेष रूप से साइटोसिन-गुआनाइन-गुआनेन (CGG) श्रृंखला, पूरे जीन में अत्यधिक दोहराया जाता है।.

जबकि इस तरह के उत्परिवर्तन के बिना विषयों में उक्त श्रृंखला के 45 से 55 दोहराव हो सकते हैं, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले विषय में 200 से 1300 हो सकते हैं। यह जीन को सही ढंग से व्यक्त करने से रोकता है, इस प्रकार एफएमआरपी प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है चुप हो जाओ.

तथ्य यह है कि एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तन से प्रभावित होता है, मुख्य कारण है कि विकार अधिक बार और साथ क्यों मनाया जाता है पुरुषों में अधिक से अधिक गंभीरता, उक्त गुणसूत्र की केवल एक प्रति होने से. महिलाओं में, एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां होने से, प्रभाव मामूली होते हैं, और रोगसूचकता भी प्रकट नहीं हो सकती है (हालांकि वे इसे संतानों को प्रेषित कर सकते हैं).

मार्टिन-बेल सिंड्रोम का उपचार

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम वर्तमान में किसी भी तरह का इलाज नहीं है. हालाँकि, इस विकार के कारण होने वाले लक्षणों का उपचार बहु-विषयक दृष्टिकोण के माध्यम से किया जा सकता है, जिसमें उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सके, जिसमें चिकित्सकीय, मनोवैज्ञानिक और शैक्षिक पहलू शामिल हों।.

कुछ उपचार जो इस सिंड्रोम वाले लोगों के साथ उपयोग किए जाते हैं ताकि उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सके वे भाषण चिकित्सा और विभिन्न भाषा उपचार हैं उनके संचार कौशल को सुधारने के लिए, साथ ही व्यावसायिक चिकित्सा जो उन्हें विभिन्न संवेदी तौर-तरीकों की जानकारी को एकीकृत करने में मदद करती है.

संज्ञानात्मक-व्यवहार प्रकार के कार्यक्रमों और उपचारों का उपयोग बुनियादी और अधिक जटिल व्यवहारों को स्थापित करने में मदद करने के लिए किया जा सकता है. शैक्षिक स्तर पर यह आवश्यक है कि उनकी व्यक्तिगत योजनाएँ हों जो उनकी विशेषताओं और कठिनाइयों को ध्यान में रखते हैं.

औषधीय स्तर पर, चिंता, अवसाद, जुनूनीता, मनोविकृति आंदोलन और बरामदगी के लक्षणों को कम करने के लिए SSRIs, एंटीकॉन्वेलेंट्स और अलग-अलग डिसऑर्डरोलिटिक्स का उपयोग किया जाता है।. साइकोस्टिमुलेंट-प्रकार की दवाओं का भी कभी-कभी उपयोग किया जाता है ऐसे मामलों में जिनमें सक्रियता का स्तर कम होता है, साथ ही उन अवसरों पर एटिपिकल एंटीसाइकोटिक्स होते हैं जिनमें आमतौर पर आक्रामक या आत्म-विनाशकारी व्यवहार होते हैं.

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

• ग्रु, सी।; फर्नांडीज, एम। एंड क्यूस्टा, जे.एम. (२०१५)। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: व्यवहार संबंधी फेनोटाइप और सीखने की कठिनाइयाँ। सेंचुरी जीरो, वॉल्यूम। 46 (4), nº256। सलामांका संस्करणों के विश्वविद्यालय.