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ज़ेल्वेगर सिंड्रोम का कारण, लक्षण और उपचार
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम, नवजात एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी, शिशु रेफ़म रोग और हाइपरपाइपोलिक एसिडमिया ज़ेल्वेगर स्पेक्ट्रम विकारों के सभी भाग हैं। रोगों का यह सेट अलग-अलग डिग्री में "पेरोक्सिसोम" नामक कोशिकीय अंग के जैवजनन को प्रभावित करता है, जिससे समय से पहले मृत्यु हो सकती है.
इस लेख में हम वर्णन करेंगे ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के मुख्य कारण और लक्षण, पेरोक्सीसोम बायोजेनेसिस विकारों का सबसे गंभीर संस्करण। इस समूह के बाकी परिवर्तनों में संकेत समान हैं, लेकिन तीव्रता कम है.
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ज़ेल्वेगर सिंड्रोम क्या है?
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो मांसपेशियों की टोन या दृश्य और श्रवण धारणा के साथ-साथ हड्डी या अंग के ऊतकों जैसे हृदय और यकृत जैसे कार्यों को प्रभावित करती है। इसकी उत्पत्ति कुछ जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति से संबंधित है जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा प्रेषित होती हैं.
बच्चों ने ज़ेल्वेगर सिंड्रोम का निदान किया जीवन के पहले वर्ष के अंत से पहले मर जाते हैं. जिगर में या श्वसन और जठरांत्र संबंधी प्रणालियों में परिवर्तन के परिणामस्वरूप उनमें से कई 6 महीने से पहले मर जाते हैं। हालांकि, हल्के वेरिएंट वाले लोग वयस्कता में रह सकते हैं.
वर्तमान में कोई ज्ञात उपचार नहीं है जो ज़ेल्वेगर सिंड्रोम का कारण बनने वाले गहरे परिवर्तनों को हल करता है, इसलिए इस बीमारी का प्रबंधन रोगसूचक है.
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ज़ेल्वेगर के स्पेक्ट्रम विकार
अब यह ज्ञात है कि ज़ेल्वेगर सिंड्रोम बीमारियों के एक समूह का हिस्सा है उनके पास एक ही आनुवंशिक कारण है: पेरोक्सीसोम बायोजेनेसिस विकार (ऑर्गेनेल जो एंजाइम के कामकाज में एक भूमिका निभाते हैं), जिसे "ज़ेल्वेगर स्पेक्ट्रम विकारों" के रूप में भी जाना जाता है।.
क्लासिक ज़ेल्वेगर सिंड्रोम पेरोक्सीसोम बायोजेनेसिस विकारों का सबसे गंभीर संस्करण है, जबकि मध्यवर्ती गंभीरता के मामलों को "नवजात एड्रेनोलेकोडिस्ट्रॉफी" और "नवजात शिशु दुर्बलता रोग" जैसे मामूली मामले कहा जाता है। हाइपरपाइपोलिक एसिडिमिया भी इस परिवर्तन का एक कम तीव्रता वाला रूप है.
पहले यह माना जाता था कि ये परिवर्तन एक दूसरे से स्वतंत्र थे। ज़ेल्वेगर सिंड्रोम का सबसे पहले वर्णन किया गया था, वर्ष 1964 में; बाकी स्पेक्ट्रम विकारों की पहचान निम्नलिखित दशकों में हुई.
लक्षण और मुख्य संकेत
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम में पेरॉक्सिसोम के जीवजनन में परिवर्तन उन्हें उत्पन्न करने का कारण बनता है न्यूरोलॉजिकल घाटे जो लक्षणों की एक विस्तृत विविधता का कारण बनते हैं विभिन्न प्रणालियों और शारीरिक कार्यों में। इस अर्थ में, विकार के संकेत मस्तिष्क के विकास और विशेष रूप से न्यूरोनल प्रवास और स्थिति से संबंधित हैं.
लक्षण और ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के सबसे लगातार और विशिष्ट लक्षण निम्नलिखित हैं:
- कम मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया)
- बरामदगी
- श्रवण संवेदी क्षमताओं का नुकसान
- ओकुलर सिस्टम और दृष्टि में परिवर्तन (निस्टागमस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा)
- खाना खाने में कठिनाई
- सामान्य शारीरिक विकास की हानि
- विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं की उपस्थिति (सपाट चेहरा, ऊंचा माथा, चौड़ी नाक ...)
- अन्य रूपात्मक परिवर्तनों की उपस्थिति (माइक्रोसेफली या मैक्रोसेफाली, गर्दन में सिलवटों ...)
- हड्डियों की संरचना में असामान्यताएं, विशेष रूप से चोंड्रोइड्सप्लासिया पंक्टाटा (कार्टिलेज कैल्सीफिकेशन)
- विकसित होने का खतरा बढ़ गया हृदय, यकृत और गुर्दे के विकार
- श्वास संबंधी विकार जैसे एपनिया
- जिगर और गुर्दे में अल्सर का प्रकटन
- यकृत के आकार में वृद्धि (हेपटोमेगाली)
- एन्सेफैलोग्राफिक रिकॉर्ड (ईईजी) में असामान्यताओं का पता लगाना
- तंत्रिका तंत्र के कामकाज की सामान्य हानि
- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अक्षीय तंतुओं का हाइपोमेलेलिनेशन
इस बीमारी के कारण
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम को कम से कम 12 जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जोड़ा गया है; यद्यपि उनमें से एक से अधिक में परिवर्तन हो सकते हैं, यह पर्याप्त है कि एक परिवर्तित जीन है ताकि हम पिछले अनुभाग में वर्णित लक्षण प्रकट करें। लगभग में 70% मामलों में, उत्परिवर्तन PEX1 जीन में स्थित है.
यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मैकेनिज्म से होती है। इसका मतलब यह है कि एक व्यक्ति को ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों को पेश करने के लिए अपने प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि को विरासत में प्राप्त करना होगा; जब दोनों माता-पिता उत्परिवर्ती जीन को ले जाते हैं, तो रोग के विकास का 25% जोखिम होता है.
ये जीन पेरोक्सीसोम के संश्लेषण और कामकाज से संबंधित हैं, जिगर की तरह अंगों की कोशिकाओं में अभ्यस्त संरचनाएं जो फैटी एसिड के चयापचय के लिए मौलिक हैं, अवशेषों के उन्मूलन के लिए और सामान्य रूप से मस्तिष्क के विकास के लिए। उत्परिवर्तन पेरोक्सीसोम जीन अभिव्यक्ति में परिवर्तन करते हैं.
उपचार और प्रबंधन
आज तक, ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के लिए कोई प्रभावी उपचार ज्ञात नहीं है, बीमारी से जुड़े आनुवंशिक, आणविक और जैव रासायनिक परिवर्तनों की बेहतर समझ के बावजूद। यही कारण है कि इन मामलों में लागू होने वाली चिकित्सा मूल रूप से रोगसूचक हैं और प्रत्येक विशिष्ट मामले के संकेत के अनुकूल.
ठीक से खाने की समस्याएं कुपोषण के जोखिम के कारण एक विशेष प्रासंगिकता के साथ एक संकेत हैं। इन मामलों में छोटे के विकास में हस्तक्षेप को कम करने के लिए एक खिला जांच लागू करना आवश्यक हो सकता है.
ज़ेल्वेगर सिंड्रोम का उपचार बहुआयामी टीमों द्वारा किया जा सकता है बाल रोग, न्यूरोलॉजी के पेशेवरों को शामिल करें, चिकित्सा विज्ञान की अन्य शाखाओं में से आर्थोपेडिक्स, नेत्र विज्ञान, ऑडियोलॉजी और सर्जरी.