वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के कारण, लक्षण और उपचार

के तथाकथित सिंड्रोम वुल्फ-हिरशोर्न, जिसे पिट्स सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है जो आनुवांशिक का कारण बनती है, शारीरिक और मनोवैज्ञानिक दोनों प्रकार के लक्षण होते हैं.

इस लेख में हम इस आनुवांशिक बीमारी के बारे में और साथ ही इन मामलों में सामान्य रूप से अनुशंसित उपचारों की बुनियादी जानकारी की समीक्षा करेंगे।.

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वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम क्या है?

पिट सिंड्रोम या वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम एक गंभीर विकृति है जन्म के बाद से व्यक्त किया जाता है और यह बहुत विविध संकेतों और लक्षणों के एक पूरे सेट के साथ जुड़ा हुआ है.

अधिक विस्तार से, यह एक ऐसी स्थिति है जो सिर में महत्वपूर्ण विकृतियां पैदा करती है, साथ ही विकास में देरी होती है.

यह एक दुर्लभ बीमारी है, और यह अनुमान लगाया जाता है कि यह लगभग हर 50,000 जन्मों में से एक में दिखाई देता है, लड़कों की तुलना में लड़कियों में बहुत अधिक बार होता है। वास्तव में, लड़कियों में इसके दिखने के दोगुने अवसर हैं.

लक्षण

यह वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम से जुड़े मुख्य लक्षणों की एक सूची है.

1. विशिष्ट चेहरे की फेनोटाइप

इस आनुवांशिक बीमारी वाले लोग आमतौर पर मौजूद होते हैं चेहरे की कुछ विशेषताएं और पहचानना अपेक्षाकृत आसान है। नाक का पुल सपाट और बहुत चौड़ा है, जबकि माथा ऊंचा है.

इसके अलावा, मुंह और नाक के बीच का अंतर बहुत छोटा है, आंखें आमतौर पर बहुत बड़ी होती हैं, और मुंह एक "उल्टा मुस्कुराहट" बनाता है, जिसमें नीचे की ओर कमिसन होते हैं। क्लिफ्ट लिप भी सामान्य से अधिक बार होता है.

2. माइक्रोसेफली

एक अन्य विशेषता लक्षण माइक्रोसेफली है, अर्थात्, तथ्य यह है कि खोपड़ी की क्षमता अपेक्षा से काफी कम है व्यक्ति की आयु सीमा के लिए। इसके कारण मस्तिष्क का विकास नहीं होना चाहिए जैसा कि उसे होना चाहिए.

3. बौद्धिक विकलांगता

दोनों खोपड़ी की विकृतियों के कारण और तंत्रिका तंत्र के असामान्य विकास के कारण, वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम वाले लोग वे आमतौर पर एक स्पष्ट बौद्धिक विकलांगता का अनुभव करते हैं.

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4. विकास मंदता

सामान्य तौर पर, बच्चों के शरीर का विकास और परिपक्वता लगभग सभी पहलुओं में बहुत धीरे-धीरे होती है.

5. बरामदगी

तंत्रिका तंत्र के कामकाज में जटिलताओं बरामदगी असामान्य नहीं है. ये एपिसोड बहुत खतरनाक बन सकते हैं

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6. भाषण के विकास में समस्याएं

ऐसे मामलों में जहां बौद्धिक विकलांगता गंभीर है, इन लोगों द्वारा प्रस्तुत संचार पहल ध्वनियों के एक छोटे से प्रदर्शनों तक सीमित हैं.

का कारण बनता है

यद्यपि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसके विशिष्ट कारणों के बारे में बहुत कम लोग जानते हैं (क्योंकि डीएनए और इसकी अभिव्यक्ति इतनी जटिल है), यह माना जाता है कि यह ट्रिगर है गुणसूत्र 4 के एक हिस्से से आनुवंशिक जानकारी का नुकसान (इस की छोटी भुजा).

यह ध्यान में रखना होगा कि खो जाने वाले जीनोटाइप जानकारी का प्रकार और मात्रा मामले के आधार पर भिन्न होती है, इसलिए गंभीरता की विभिन्न डिग्री हो सकती हैं. यह जीवन प्रत्याशा में परिवर्तनशीलता की व्याख्या करता है वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों द्वारा अनुभव किया गया.

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पूर्वानुमान

वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम वाले अधिकांश भ्रूण या बच्चे अपने जन्म से पहले या अपने पहले जन्मदिन से पहले मर जाते हैं, क्योंकि इस स्थिति से जुड़ी चिकित्सा जटिलताएं बहुत गंभीर हो सकती हैं। खासकर, बरामदगी, हृदय रोग और अन्य चिकित्सा समस्याएं इन मामलों में अक्सर दिखाई देते हैं, जैसे कि किडनी के रोग, बहुत नुकसान करते हैं.

हालांकि, मध्यम गंभीरता के कई मामले हैं जिनमें जीवन का पहला वर्ष पार हो जाता है या यहां तक ​​कि उनका बचपन पूरा हो जाता है, किशोरावस्था तक पहुंच जाता है। इन युवाओं में सबसे अधिक लक्षण लक्षण उनकी संज्ञानात्मक क्षमताओं से संबंधित हैं, आमतौर पर अपेक्षा से कम विकसित होते हैं। इसके बावजूद, शारीरिक लक्षण पूरी तरह से गायब नहीं होते हैं.

निदान

अल्ट्रासाउंड का उपयोग यह जन्म से पहले वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के मामलों का निदान करना संभव बनाता है, क्योंकि यह विकास में खराबी और देरी के माध्यम से व्यक्त किया जाता है। हालांकि, यह भी सच है कि कभी-कभी एक गलत निदान श्रेणी का उपयोग किया जाता है, भ्रामक रोग। प्रसव के बाद, मूल्यांकन बहुत आसान है.

इलाज

एक आनुवांशिक बीमारी होने के नाते, वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि इसके कारण प्रत्येक कोशिका में जीनोमिक जानकारी में गहराई से निहित हैं.

इस प्रकार, चिकित्सा और मनोविश्लेषण के प्रकार हैं रोगविज्ञान के लक्षणों को कम करने के लिए उन्मुख और इन लोगों की स्वायत्तता का पक्ष लेने के लिए.

विशेष रूप से, जितना संभव हो सके दौरे को नियंत्रित करने के लिए, साथ ही साथ माइक्रोसेफली के मामले में सर्जिकल हस्तक्षेप या चेहरे की विकृतियों को ठीक करने के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाओं का उपयोग बहुत बार किया जाता है।.

इसके अलावा, शैक्षिक सहायता भी अक्सर उपयोग की जाती है, विशेष रूप से संचार कौशल के साथ मदद करने के लिए.