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विलियम्स सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार
मानव अपने जीव के भीतर लगभग 25,000 जीन का मालिक है। इस बड़ी राशि के बावजूद, यह केवल आवश्यक है कि कुछ तीस गायब हो जाएं ताकि सभी प्रकार के जन्मजात सिंड्रोम उत्पन्न हों.
इन स्थितियों में से एक विलियम्स सिंड्रोम है, एक बीमारी जिसे दुर्लभ माना जाता है, जो उन लोगों पर निर्भर करती है जो इसे विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं की श्रृंखला देते हैं और एक बहिर्मुखी, मिलनसार और अनुभवजन्य व्यक्तित्व.
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विलियम्स सिंड्रोम क्या है?
विलियम्स सिंड्रोम, जिसे मोनोसॉमी 7 भी कहा जाता है, बहुत कम घटनाओं के साथ एक आनुवंशिक स्थिति है, जो क्रोमोसोम 7 पर आनुवंशिक घटकों की कमी के कारण होती है.
विलियम्स सिंड्रोम का वर्णन करने वाले पहले हृदय रोग विशेषज्ञ जे.सी.पी. विलियम्स। विलियम्स लक्षणों की एक श्रृंखला को दोष देते हैं जिन्होंने एक अजीब नैदानिक तस्वीर बनाई. इन लक्षणों के बीच मानसिक विकास में देरी, चेहरे की एक विशिष्ट उपस्थिति थी और दिल में एक दोष जिसे सुप्रावाल्युलर महाधमनी स्टेनोसिस के रूप में जाना जाता है। जो महाधमनी धमनी की एक संकीर्णता है.
दिलचस्प बात यह है कि जर्मन प्रोफेसर अलोइस बेयरेन ने इसी लक्षण विज्ञान का वर्णन लगभग एक साथ किया। इसलिए यूरोप में इस बीमारी को विलियम्स-बेयरेन सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है.
यह अजीब आनुवंशिक सिंड्रोम 20,000 लड़कियों और जीवित जन्म लेने वाले लड़कों में लगभग एक में दिखाई देता है, और पुरुषों और महिलाओं दोनों को एक ही अनुपात में प्रभावित करता है.
इसका लक्षण विज्ञान क्या है?
विलियम्स सिंड्रोम की नैदानिक तस्वीर पेश करने की विशेषता है एक विस्तृत रोगसूचकता जो जीवों की बड़ी संख्या में प्रणालियों और कार्यों को प्रभावित करती है. यह रोगसूचकता श्रवण और ओकुलर सिस्टम और चेहरे की विशेषताओं में न्यूरोलॉजिकल, हृदय दोनों को प्रकट कर सकती है.
हालाँकि, यह रोगसूचकता यह आमतौर पर 2 या 3 साल की उम्र से पहले दिखाई नहीं देता है और नीचे वर्णित सभी लक्षणों को सम्मिलित नहीं करते हैं.
1. न्यूरोलॉजिकल और व्यवहार संबंधी लक्षण
- हल्का या मध्यम बौद्धिक विकलांगता.
- मानसिक विषमता: कुछ क्षेत्रों में कठिनाइयाँ दिखाई दे सकती हैं, जैसे कि साइकोमोटर क्षेत्र, जबकि अन्य बरकरार रहती हैं, जैसे कि भाषा.
- संगीत की भावना बहुत विकसित है.
- स्नेही और स्नेही व्यक्तित्व: लड़के और लड़कियां निर्जन, उत्साही और लोगों से घिरा होने के लिए वरीयता के साथ.
- मोटर कौशल और भाषा अधिग्रहण का धीमा विकास, जो व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है.
2. चेहरे की विशेषताएं
- छोटी, थोड़ी उठी हुई नाक.
- संकीर्ण सामने.
- आंखों के आसपास की त्वचा का बढ़ना.
- गालों को संरक्षित करना.
- छोटा जबड़ा.
- परिवर्तित दंत रोड़ा.
- भारी होंठ.
हृदय संबंधी लक्षण
75% मामलों में सुपारीवल्युलर महाधमनी धमनी और फुफ्फुसीय धमनी का संकुचन प्रकट होता है. हालांकि, अन्य धमनियों या रक्त वाहिकाओं में परिवर्तन दिखाई दे सकते हैं.
अंतःस्रावी-चयापचय संबंधी लक्षण
- अंतःस्रावी तंत्र के विकास में देरी.
- यह आमतौर पर दिखाई देता है बचपन के दौरान क्षणिक अतिवृद्धि.
मस्कुलोस्केलेटल लक्षण
- स्तंभ समस्याओं.
- कम मांसपेशी टोन.
- जोड़ों में आराम या सिकुड़न.
त्वचीय लक्षण
कमी इलास्टिन कि कारण बनता है शुरुआती उम्र बढ़ने के संकेत.
पाचन तंत्र के लक्षण
- पुरानी कब्ज.
- वंक्षण हर्नियास की प्रवृत्ति.
जीनिटो-मूत्र प्रणाली के लक्षण
- मूत्र संक्रमण की प्रवृत्ति
- nephrocalcinosis.
- निशाचर enuresis की प्रवृत्ति.
- पाचन तंत्र में बनने वाले डायवर्टिकुला या असामान्य गुहाओं के गठन की प्रवृत्ति
आँख के लक्षण
- nearsightedness.
- भेंगापन.
- आइरिस, तारों से जड़ा.
श्रवण प्रणाली के लक्षण
- ध्वनियों के लिए अतिसंवेदनशीलता या हाइपरकेसिस.
- बचपन में कान के संक्रमण की प्रवृत्ति.
इस सिंड्रोम के कारण क्या हैं?
विलियम्स सिंड्रोम की उत्पत्ति में पाया जाता है गुणसूत्र 7 पर आनुवंशिक सामग्री का नुकसान, विशेष रूप से 7q बैंड 11.23 में. यह जीन दोनों माता-पिता में से किसी एक से आ सकता है और इसका आकार इतना छोटा है कि माइक्रोस्कोप के तहत इसका पता लगाना मुश्किल है.
मगर, सिंड्रोम की आनुवंशिक उत्पत्ति के बावजूद यह वंशानुगत नहीं है. इसका कारण यह है कि भ्रूण के गठन से पहले आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन होता है। यही है, सामग्री का यह नुकसान अंडे या शुक्राणु के साथ आता है जो भ्रूण का निर्माण करेगा.
हालांकि अभी भी विलियम्स सिंड्रोम के बारे में बहुत गलत जानकारी है, लेकिन यह पता चला है कि गुणसूत्र में पाए जाने वाले जीनों में से एक इलास्टिन को संश्लेषित करने के लिए जिम्मेदार नहीं है. इस प्रोटीन की कमी स्टेनोसिस जैसे कुछ लक्षणों का कारण होगी, हर्निया या समय से पहले उम्र बढ़ने के संकेतों से पीड़ित होने की प्रवृत्ति.
इसका निदान कैसे किया जाता है?
विलियम्स सिंड्रोम का प्रारंभिक पता लगाना सर्वोपरि है ताकि माता-पिता के पास बच्चे के उपचार और अनुवर्ती विकल्पों की योजना बनाने का अवसर हो, साथ ही परीक्षण और अन्वेषण के संचय से बचें जो आवश्यक नहीं हैं.
आजकल, इस सिंड्रोम के 95% से अधिक मामलों का निदान आणविक तकनीकों द्वारा किया जाता है. सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली तकनीक स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट के रूप में जानी जाती है (मछली), जिसके दौरान गुणसूत्र 7 पर डीएनए के एक हिस्से पर अभिकर्मक लगाया जाता है.
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क्या कोई इलाज है?
इसकी आनुवंशिक उत्पत्ति के कारण अभी भी विलियम्स सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार स्थापित नहीं किया गया है. हालांकि, लक्षणों के उन समूहों के लिए विशिष्ट हस्तक्षेप किए जाते हैं जो व्यक्ति के लिए समस्या पैदा करते हैं.
यह आवश्यक है कि पेशेवरों का एक बहु-विषयक समूह विलियम्स सिंड्रोम के उपचार के लिए जिम्मेदार हो. इस टीम के भीतर न्यूरोलॉजिस्ट, भौतिक चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, मनोचिकित्सक होना चाहिए, आदि.
इन लोगों को सामाजिक और श्रम दोनों रूप से एकीकृत करने के उद्देश्य से विकास चिकित्सा, भाषा के माध्यम से हस्तक्षेप की आवश्यकता है, और व्यावसायिक चिकित्सा। इसी तरह, विलियम्स सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के माता-पिता या रिश्तेदारों के लिए सहायता समूह हैं, जिसमें वे देखभाल और दिन-प्रतिदिन के लिए सलाह और समर्थन पा सकते हैं.