नूनन सिंड्रोम का कारण, लक्षण और उपचार

नूनन सिंड्रोम का कारण, लक्षण और उपचार / नैदानिक ​​मनोविज्ञान

हमारे जेनेटिक कोड द्वारा हमें क्या दिया जाता है और कैसे दिया जाता है। हमारे जीव का संगठन, लय और हमारी वृद्धि और शारीरिक विकास होता है ... और यहां तक ​​कि हमारी बुद्धि और हमारे व्यक्तित्व का एक हिस्सा हमारे पूर्वजों से विरासत में मिला है.

हालांकि, कभी-कभी जीन उत्परिवर्तन से गुजरते हैं, हालांकि कभी-कभी हानिरहित या सकारात्मक भी हो सकते हैं, कभी-कभी गंभीर परिणाम होते हैं जो उन लोगों के वातावरण को विकसित करने और अनुकूल बनाने के लिए अधिक कठिन बनाते हैं।. इन आनुवंशिक विकारों में से एक है नूनन सिंड्रोम.

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नोनन सिंड्रोम

नोनान सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत सामान्य आनुवंशिक विकार है जो डाउन सिंड्रोम के समान व्यापकता के साथ हर हजार या दो हजार जन्मों में से एक में होता है। इसके बारे में है एक बीमारी जिसका रोगसूचकता मामले के आधार पर अत्यधिक परिवर्तनशील हो सकती है, लेकिन यह परिवर्तन की उपस्थिति और विकास में देरी की विशेषता है, जन्मजात कार्डियोपैथी, रक्तस्रावी प्रवणता और विविध रूपात्मक परिवर्तन.

इन बच्चों में वृद्धि की लय, हालांकि शुरू में यह प्रामाणिक लगता है, गंभीर रूप से धीमा है, और वे आमतौर पर साइकोमोटर स्तर पर छोटे कद और देरी करते हैं। यह समस्याएं किशोरावस्था में विशेष रूप से स्पष्ट हो जाती हैं। कभी-कभी इसे बौद्धिक विकलांगता के साथ प्रस्तुत किया जाता है, हालांकि यह आमतौर पर हल्का होता है. संवेदी दृष्टि और श्रवण समस्याओं को प्रस्तुत कर सकते हैं आवर्तक स्ट्रैबिस्मस या ओटिटिस के रूप में.

रूपात्मक स्तर पर, चेहरे के परिवर्तन जैसे कि ऑक्युलर हाइपरटेलोरिज्म (आंखें एक-दूसरे से अत्यधिक अलग हो जाती हैं), ड्रॉपिंग पलकें, कम और घुमाए हुए कान, छोटी गर्दन जन्म से देखी जाती हैं। यह भी सामान्य है कि वे वक्षीय पिंजरे में विकृति के रूप में बोनी परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं (जो उरोस्थि या पेक्टस एक्सुवेटम के क्षेत्र में धँसा छाती के रूप में प्रकट हो सकता है या इसके प्रसार या पेक्टस कैरिनाटम में).

सबसे खतरनाक लक्षणों में से एक जन्मजात हृदय रोगों के अधिकांश रोगियों में उपस्थिति है जैसे कि फुफ्फुसीय स्टेनोसिस या हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, साथ ही अन्य संवहनी समस्याएं। भी, रक्तस्रावी प्रवणता की उपस्थिति अक्सर होती है आधे से अधिक रोगियों में, जो जमावट में बड़ी कठिनाइयों का अर्थ है जो यह उत्पन्न करता है कि रक्तस्राव की पीड़ा से बहुत सावधान रहना आवश्यक है। वे ब्रूज़ पेश करना भी बहुत आसान हैं.

हालांकि इतनी बार-बार लसीका संबंधी समस्याएं भी नहीं हो सकती हैं जो परिधीय शोफ या फेफड़ों और आंत में भी उत्पन्न होती हैं। वे ल्यूकेमिया और अन्य मायलोप्रोलिफेरेटिव समस्याओं से पीड़ित होने का अधिक जोखिम रखते हैं.

जननांग प्रणाली में क्रिप्टोर्चिडिज़्म जैसे परिवर्तन दिखाई दे सकते हैं पुरुषों में अंडकोष नीचे या नहीं। यह कुछ मामलों में प्रजनन समस्याओं का कारण बनता है। हालांकि, महिलाओं के मामले में, आमतौर पर उनकी प्रजनन क्षमता को लेकर कोई बदलाव नहीं होता है.

सिंड्रोम के कारण

नोनान सिंड्रोम जैसा कि हमने पहले ही आनुवंशिक उत्पत्ति के विकार के बारे में कहा है, जिसका मुख्य कारण गुणसूत्र में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में पाया गया है। 12. विशेष रूप से, PTPN11 जीन में परिवर्तन के रूप में परिवर्तन दिखाई देते हैं आधे मामलों में, हालांकि अन्य जीन भी इसका कारण बन सकते हैं, जैसे केआरएएस, आरएएफ 1 या एसओएस 1। ये जीन हैं जो कोशिकाओं के विकास और उनके विकास में भाग लेते हैं, ताकि उनके परिवर्तन जीव के विभिन्न प्रणालियों में विविध परिवर्तन का कारण बनें.

सामान्य तौर पर, यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार माना जाता है जो माता-पिता से बच्चों को (माता द्वारा अधिक लगातार संचरण के साथ) विरासत में मिल सकता है, हालांकि म्यूटन सिंड्रोम उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तन माता-पिता में से किसी के बिना होते हैं। प्रेषित या परिवार में अन्य मामले हैं.

उपचार

वर्तमान में नूनान सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है, लक्षणों को कम करने, जटिलताओं को रोकने, संरचनात्मक और रूपात्मक विसंगतियों पर हस्तक्षेप करने, अपनी क्षमताओं को अनुकूलित करने और इन लोगों को जीवन की सर्वोत्तम गुणवत्ता प्रदान करने के लिए समर्पित मौजूदा उपचार होने के नाते।.

इस उद्देश्य के लिए एक बहु-विषयक कार्यप्रणाली का उपयोग किया जाता है दवा और अन्य विज्ञानों से विभिन्न पेशेवरों का हस्तक्षेप. जो लक्षण और परिवर्तन इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, वे बहुत परिवर्तनशील हो सकते हैं, उपचार किस प्रकार के परिवर्तन पर निर्भर करता है जो पीड़ित हैं.

नूनन सिंड्रोम में, रोगी की स्वास्थ्य स्थिति की नियमित निगरानी और निगरानी करना आवश्यक है, विशेष रूप से संभावित हृदय रोग की उपस्थिति में। इस सिंड्रोम में जमावट की समस्याएं अजीब नहीं हैं, इसलिए संभव सर्जिकल हस्तक्षेप करते समय इस तथ्य को ध्यान में रखा जाना चाहिए। पहले वर्षों के दौरान, बच्चे को खिलाने के लिए जांच का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है। यह अजीब नहीं है कि ग्रोथ हार्मोन के साथ एक उपचार का उपयोग किया जाता है, एक तरह से जो नाबालिग के विकास का पक्षधर है.

मनोचिकित्सा स्तर पर, सीखने की समस्याओं और / या बौद्धिक विकलांगता के उच्च प्रसार को देखते हुए, यह संभव है कि यह आवश्यक है साइकोस्टिम्यूलेशन का उपयोग, स्कूल में व्यक्तिगत योजनाएं, दैनिक जीवन के बुनियादी कौशल, लॉगोपेडिया और पेंटाग्राम के उपयोग की तरह संचार के वैकल्पिक और / या संवर्धित तकनीकों के उपयोग के सुदृढीकरण का सुदृढीकरण। अपने मोटर कौशल को बेहतर बनाने के लिए फिजियोथेरेपी का अभ्यास करना भी आवश्यक हो सकता है.

विकार के संचरण की संभावना के कारण विषय या किशोरावस्था तक पहुँचने के बाद, आनुवंशिक परामर्श को ध्यान में रखा जाना चाहिए।.

विषय के लिए मनोवैज्ञानिक उपचार का उपयोग करना भी आवश्यक हो सकता है, क्योंकि अपर्याप्तता की भावनाएं प्रकट हो सकती हैं, कम आत्मसम्मान और अवसादग्रस्तता सिंड्रोम. इसी तरह, यह और पर्यावरण दोनों के लिए मनोविश्लेषण आवश्यक है, और सहायता समूहों के लिए सहायता उपयोगी हो सकती है।.

बशर्ते कि संभावित जटिलताओं को नियंत्रित किया जाए, नूनान सिंड्रोम वाले विषयों में इस विकार के बिना अन्य लोगों के बराबर जीवन स्तर हो सकता है। यह संभव है कि कुछ लक्षण उम्र के साथ कम हो जाते हैं क्योंकि वे वयस्क हो जाते हैं.

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संदर्भ संबंधी संदर्भ:

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