ड्रेवेट सिंड्रोम का कारण, लक्षण और उपचार

तंत्रिका संबंधी बीमारियों के समूह के भीतर जिसे हम मिर्गी के रूप में जानते हैं, हम ड्र्वेट सिंड्रोम पाते हैं, एक बहुत ही गंभीर संस्करण जो बच्चों में होता है और जिसमें अन्य पहलुओं के अलावा अनुभूति, मोटर कौशल और समाजीकरण के विकास में परिवर्तन शामिल है।.

इस लेख में हम वर्णन करेंगे ड्रेवेट सिंड्रोम क्या है और इसके कारण और लक्षण क्या हैं सबसे आम है, साथ ही हस्तक्षेप जो आमतौर पर इस प्रकार की मिर्गी के इलाज के लिए लागू होते हैं.

• शायद आप रुचि रखते हैं: "10 सबसे लगातार न्यूरोलॉजिकल विकार"

ड्रेवेट सिंड्रोम क्या है??

ड्रेव का सिंड्रोम, जिसे बचपन का मायोक्लोनिक मिर्गी भी कहा जाता है, यह मिर्गी का एक गंभीर प्रकार है जो जीवन के पहले वर्ष में शुरू होता है। मिर्गी के दौरे आमतौर पर बुखार या उच्च तापमान की उपस्थिति से होते हैं और अचानक मांसपेशियों में संकुचन होते हैं.

इसके अलावा, ड्रेवेट सिंड्रोम यह उपचार के लिए इसके प्रतिरोध की विशेषता है और इसकी पुरानी प्रकृति के कारण. लंबे समय में, यह आमतौर पर अन्य प्रकार की मिर्गी की ओर विकसित होता है और साइकोमोटर विकास और गंभीर संज्ञानात्मक गिरावट में परिवर्तन का कारण बनता है।.

इस विकार को इसका नाम चार्लोट ड्रेव से मिलता है, मनोचिकित्सक और मिरगी विशेषज्ञ जिन्होंने 1978 में उनकी पहचान की थी। इसकी एक आनुवंशिक उत्पत्ति है और यह अनुमान है कि यह हर 15-40 हजार में से 1 को लगभग नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है, यही कारण है कि ड्रेव सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है.

• संबंधित लेख: "मिर्गी: परिभाषा, कारण, निदान और उपचार"

मिर्गी के दौरे के प्रकार

हम मिर्गी को न्यूरोलॉजिकल रोगों का एक सेट कहते हैं जिनकी मुख्य विशेषता यह है कि वे दौरे या मिर्गी के दौरे की उपस्थिति का पक्ष लेते हैं, अत्यधिक मस्तिष्क विद्युत गतिविधि के एपिसोड जो विभिन्न लक्षणों का उत्पादन करते हैं.

मिर्गी का दौरा उनके बीच बहुत अलग हो सकता है, जो व्यक्ति को मिर्गी के प्रकार पर निर्भर करता है। आगे हम मुख्य प्रकार के संकटों का वर्णन करेंगे जो मिर्गी के संदर्भ में हो सकते हैं.

1. फोकल संकट

फोकल मिर्गी के दौरे मस्तिष्क के एक निश्चित क्षेत्र में एक सीमित (या फोकल) तरीके से होते हैं। जब इस प्रकार का संकट होता है तो व्यक्ति चेतना को बनाए रखता है, इसके विपरीत जो अन्य प्रकारों में सामान्य है. वे अक्सर "आभा" नामक संवेदी अनुभवों से पहले होते हैं.

2. टॉनिक-क्लोनिक संकट

इस प्रकार के संकट को सामान्यीकृत किया जाता है, अर्थात यह दोनों सेरेब्रल गोलार्धों को प्रभावित करता है। वे दो चरणों से मिलकर होते हैं: टॉनिक, जिसके दौरान चरम कठोर हो जाते हैं, और क्लोनिक, जिसमें ऐंठन की उपस्थिति होती है सिर, हाथ और पैर में.

3. मायोक्लोनिक संकट (या मायोक्लोनस)

इसे "मायोक्लोनस" मिर्गी के दौरे के रूप में जाना जाता है वे अचानक मांसपेशियों में संकुचन शामिल हैं, ड्रेव सिंड्रोम के मामले में के रूप में। मायोक्लोनिक दौरे आमतौर पर सामान्यीकृत होते हैं (पूरे शरीर में होते हैं), हालांकि वे फोकल भी हो सकते हैं और केवल कुछ मांसपेशियों को प्रभावित कर सकते हैं.

4. अनुपस्थिति संकट

अनुपस्थिति कुछ सेकंड तक रहती है और बाकी की तुलना में अधिक सूक्ष्म होती है; कभी-कभी वे केवल एक आंख या एक पलक के आंदोलन से पता लगाने योग्य होते हैं. इस प्रकार के संकट में व्यक्ति आमतौर पर जमीन पर नहीं गिरता है. मिर्गी के दौरे के बाद भटकाव हो सकता है.

लक्षण और लक्षण

ड्रेव का सिंड्रोम आमतौर पर जीवन के 6 महीने के आसपास शुरू होता है, febrile seizures के साथ डेब्यू करना, जो एक उच्च शरीर के तापमान के परिणामस्वरूप होता है और लगभग विशेष रूप से बच्चों में होता है। बाद में विकार मायोक्लोनिक की प्रबलता के साथ अन्य प्रकार के संकट की ओर विकसित होता है.

बचपन में मायोक्लोनिक मिर्गी के दौरे अक्सर सामान्य से अधिक लंबे होते हैं, और 5 मिनट से अधिक हो सकते हैं। बुखार की अवस्थाओं के अलावा, अन्य सामान्य ट्रिगर तीव्र भावनाएं हैं, शारीरिक व्यायाम या गर्मी के कारण शरीर के तापमान में परिवर्तन और दृश्य उत्तेजनाओं की उपस्थिति, जैसे तीव्र रोशनी.

इस विकार वाले बच्चे आमतौर पर अनुभव करते हैं गतिभंग, अति सक्रियता, आवेग, अनिद्रा, उनींदापन जैसे लक्षण और, कुछ मामलों में, आत्मकेंद्रित के समान व्यवहार और सामाजिक परिवर्तन.

इसके अलावा, मिर्गी के इस प्रकार की उपस्थिति में आमतौर पर एक शामिल होता है संज्ञानात्मक क्षमताओं के विकास में महत्वपूर्ण देरी, मोटर और भाषाई. बच्चे के बड़े होने पर ये समस्याएं कम नहीं होती हैं, इसलिए ड्रेव सिंड्रोम कई क्षेत्रों में गंभीर रूप से बिगड़ जाता है.

• शायद आप रुचि रखते हैं: "गतिभंग: कारण, लक्षण और उपचार"

इस विकार के कारण

ड्रेव सिंड्रोम के 70 से 90% मामलों में SCN1A जीन में परिवर्तन के लिए जिम्मेदार है, सेलुलर सोडियम चैनलों के कामकाज से संबंधित और इसलिए पीढ़ी और कार्रवाई क्षमता के प्रसार के लिए। इन परिवर्तनों का कारण है कि सोडियम की कम उपलब्धता है और यह कि गाबार्जिक निरोधात्मक न्यूरॉन्स को सक्रिय करना अधिक कठिन है.

इस जीन में उत्परिवर्तन वंशानुगत उत्पत्ति नहीं है, लेकिन वे यादृच्छिक उत्परिवर्तन के रूप में उत्पन्न होते हैं। हालांकि, 5 और 25% मामलों के बीच एक पारिवारिक घटक जुड़ा हुआ है; इन मामलों में लक्षण आमतौर पर कम गंभीर होते हैं.

ड्रेव सिंड्रोम वाले बच्चों में पहला मिर्गी का दौरा आमतौर पर टीकों के प्रशासन से जुड़ा होता है, जो लगभग 6 महीने की उम्र में नियमित रूप से किया जाता है।.

हस्तक्षेप और उपचार

ड्रेवेट सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण और पाठ्यक्रम मामले के आधार पर बहुत भिन्न होते हैं, इसलिए कोई सामान्य हस्तक्षेप प्रोटोकॉल स्थापित नहीं किया गया है, हालांकि कई उपाय हैं जो सहायक हो सकते हैं. उपचार का मुख्य उद्देश्य संकटों की आवृत्ति को कम करना है.

इस विकार के विशिष्ट एपिलेप्टिक दौरे का इलाज करने के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं में हम पाते हैं एंटीकोनवल्केंट्स जैसे कि टोपिरमैट, वल्प्रोइक एसिड और क्लोबज़म. सोडियम चैनलों के ब्लॉकर्स में गैबापेंटिन, कार्बामाज़ेपिन और लैमोट्रीगिन शामिल हैं। मिडोजोलम और डायजेपाम जैसे बेंजोडायजेपाइन भी लंबे समय तक दौरे के मामलों में दिए जाते हैं। बेशक, दवा केवल चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत उपयोग की जाती है.

इसके अलावा, मिर्गी के दौरे की संभावना को कम करने के लिए खिला का संशोधन प्रभावी हो सकता है। विशेष रूप से किटोजेनिक आहार की सिफारिश की जाती है, यही है, कि कार्बोहाइड्रेट का स्तर कम है और वसा और प्रोटीन के उच्च हैं। इस प्रकार के आहार में जोखिम शामिल हो सकते हैं, इसलिए इसे चिकित्सा पर्चे और पर्यवेक्षण के बिना लागू नहीं किया जाना चाहिए.

ड्रेव सिंड्रोम में सामान्य हस्तक्षेप अक्सर शामिल होते हैं साइकोमोटर और भाषाई पुनर्वास, संज्ञानात्मक गिरावट और विकासात्मक हानि को कम करने की आवश्यकता है.

इस बीमारी के अन्य माध्यमिक लक्षण, जैसे कि सामाजिक कमी, नींद की बीमारी या संक्रमण, विशिष्ट हस्तक्षेपों द्वारा अलग से इलाज किया जाता है.