एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) कारण, लक्षण और प्रकार

ट्राइसॉमी 18 को एडवर्ड्स सिंड्रोम के रूप में बेहतर जाना जाता है जेनेटिक के सम्मान में, जिन्होंने नैदानिक ​​तस्वीर, जॉन एडवर्ड्स का वर्णन किया। यह एक बहुत गंभीर जन्मजात बीमारी है जो पूरे शरीर में परिवर्तन का कारण बनती है और आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष तक बच्चे के पहुंचने से पहले मृत्यु का कारण बनती है.

इस लेख में हम देखेंगे कि वे क्या हैं इस बीमारी के कारण और लक्षण और एडवर्ड्स सिंड्रोम के तीन उपप्रकार क्या हैं, जो ट्राइसॉमी होने के तरीके में भिन्न हैं.

• संबंधित लेख: "15 सबसे लगातार न्यूरोलॉजिकल विकार"

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम आनुवांशिक विफलताओं के कारण होने वाली बीमारी है; विशेष रूप से, यह क्रोमोसोम 18 के एक ट्राइसॉमी, या दोहराव के परिणामस्वरूप होता है। इसीलिए इसे "ट्राइसॉमी 18" के रूप में भी जाना जाता है.

इस परिवर्तन के कारण शिशु का शरीर ठीक से विकसित नहीं हो पाता है, जिससे कई शारीरिक दोष उत्पन्न हो जाते हैं और बढ़ जाते हैं अकाल मृत्यु का खतरा: केवल 7.5% शिशुओं का निदान एक वर्ष से अधिक जीवित रहने के लिए आता है.

यह एक बहुत ही आम बीमारी है जो 1 से 5 हजार नवजात शिशुओं को प्रभावित करती है, उनमें से ज्यादातर महिलाएं हैं। वास्तव में यह डाउन सिंड्रोम के बाद सबसे आम ट्राइसॉमी है, जिसमें गुणसूत्र 21 को दोहराया जाता है.

इस बात को ध्यान में रखते हुए सहज गर्भपात की एक बड़ी संख्या इस परिवर्तन के परिणामस्वरूप, विशेष रूप से दूसरे और तीसरे तिमाही में, अगर हम गर्भकालीन अवधि के बजाय भ्रूण की अवधि का उल्लेख करते हैं, तो प्रचलन बढ़ा है.

• आपकी रुचि हो सकती है: "फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार"

लक्षण और संकेत

कई लक्षण और संकेत हैं जो एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति को दर्शाते हैं, हालांकि सभी एक साथ नहीं होते हैं। आगे हम सबसे आदतों का वर्णन करेंगे:

• गुर्दे में खराबी.
• दिल में खराबी: वेंट्रिकुलर सेप्टम और / या आलिंद में दोष, लगातार डक्टस आर्टेरियोसस, आदि।.
• खाने में कठिनाई.
• एसोफैगल एट्रेसिया: घेघा पेट से जुड़ा नहीं है, इसलिए पोषक तत्व इस तक नहीं पहुंचते हैं.
• ओम्फैलोसेले: आंत नाभि के माध्यम से शरीर से फैलती है.
• सांस लेने में कठिनाई.
• आर्थ्रोग्रोपियोसिस: जोड़ों में संकुचन की उपस्थिति, विशेष रूप से चरम सीमाओं में.
• प्रसवोत्तर वृद्धि में कमी और विकास में देरी.
• कोरॉइड प्लेक्सस में अल्सर, जो मस्तिष्कमेरु द्रव का उत्पादन करते हैं; समस्याओं का कारण नहीं है, लेकिन एडवर्ड्स सिंड्रोम का जन्मपूर्व संकेत है.
• microcephaly: सिर का अपर्याप्त विकास.
• माइक्रोगैनेथिया: उम्मीद से कम जबड़ा.
• फांक तालु (फांक होंठ).
• कानों में विकृतियां, अक्सर सामान्य से कम स्थित होती हैं.
• व्यापक रूप से अलग आंखें, छोटी बूंदें पलकें (ptosis).
• उलटना या "कबूतर की छाती" पर थोरैक्स: छाती उरोस्थि के क्षेत्र में फैलती है.
• असामान्य रूप से छोटी उरोस्थि.
• त्रिज्या की अनुपस्थिति, प्रकोष्ठ की मुख्य हड्डियों में से एक.
• बंद और तंग हाथ उंगलियों के साथ अतिव्यापी.
• अंगूठे और थोड़ा विकसित नाखून.
• उत्तल पैर ("रॉकिंग चेयर में")
• पैर की उंगलियों में शामिल होने वाली पट्टियों की उपस्थिति.
• क्रिप्टोर्चिडिज्म: पुरुषों में, अंडकोष पर्याप्त रूप से नहीं उतरते हैं.
• कमजोर रोना.
• गंभीर बौद्धिक विकलांगता.

एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण

ट्राइसॉमी 18 के साथ एक बच्चा होने की संभावना 40 साल की उम्र के आसपास अधिक आम है। इस बीमारी के साथ पहले से ही एक बेटी या बेटा होने वाली माताओं को लगभग 1% संभावना है कि बाद के गर्भधारण में विकार दोहराया जाएगा.

एडवर्ड्स सिंड्रोम 18 वें गुणसूत्र के एक ट्राइसॉमी के कारण होता है. इसका मतलब यह है कि प्रभावित शिशुओं में इस गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं, जब 23 में से प्रत्येक के दो जोड़े होना सामान्य है। हालांकि, ट्राइसॉमी हमेशा पूरा नहीं होता है, जैसा कि हम बाद में देखेंगे।.

आमतौर पर ट्राइसॉमी की वजह से होता है डिंब या शुक्राणु में गुणसूत्र का दोहराव; जब दो प्रजनन कोशिकाएं युग्मनज बनाने के लिए एक साथ आती हैं, तो यह क्रमिक रूप से विभाजित होकर विकसित होती है, और प्रत्येक विभाजन में आनुवंशिक दोष दोहराया जाता है। अन्य अवसरों पर भ्रूण के प्रारंभिक विकास के दौरान त्रिशोमी होता है.

हालांकि एडवर्ड्स सिंड्रोम का सबसे आम कारण गुणसूत्र 18 का दोहराव है, यह रोग अन्य आनुवंशिक त्रुटियों, जैसे कि अनुवाद के कारण भी हो सकता है। ये अंतर विभिन्न प्रकार के ट्राइसॉमी 18 को जन्म देते हैं.

• आपकी रुचि हो सकती है: "टॉरेट सिंड्रोम: यह क्या है और यह कैसे प्रकट होता है?"

ट्राइसॉमी के प्रकार 18

गुणसूत्र 18 की त्रिगुणसूत्रता की विशेषताओं के आधार पर एडवर्ड्स सिंड्रोम के तीन प्रकार होते हैं। शिशु के लक्षणों की गंभीरता ट्राइसॉमी के प्रकार के आधार पर भिन्न हो सकती है।.

1. पूर्ण या क्लासिक ट्राइसॉमी

यह एडवर्ड्स सिंड्रोम का सबसे आम रूप है। शास्त्रीय त्रिसोमी में, शरीर की सभी कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की तीन अक्षुण्ण प्रतियां होती हैं.

चूंकि पूर्ण ट्राइसॉमी के मामलों में भागीदारी बहुत व्यापक है लक्षण आमतौर पर अधिक गंभीर होते हैं एडवर्ड्स सिंड्रोम के अन्य प्रकारों की तुलना में.

2. आंशिक त्रिदोष

आंशिक ट्राइसॉमी 18 क्रोमोसोम के अधूरे दोहराव द्वारा निर्मित एडवर्ड्स सिंड्रोम का एक प्रकार है। सामान्य तौर पर, ये मामले एक स्थानान्तरण के कारण होते हैं, यानी गुणसूत्र 18 के टूटने और एक अलग गुणसूत्र के अलग हिस्से के मिलन के कारण।.

आंशिक ट्राइसॉमी के प्रत्येक मामले की गंभीरता और विशिष्ट लक्षण बहुत भिन्न होते हैं क्योंकि दोहराव क्रोमोसोम के विभिन्न खंडों को प्रभावित कर सकता है, लेकिन आमतौर पर परिवर्तन क्लासिक सिंड्रोम की तुलना में कम गंभीर होते हैं।.

3. मोज़ेक में ट्रिसोमी

इस तरह का ट्राइसॉमी तब होता है बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र 18 नहीं पाया जाता है, लेकिन कुछ में 2 प्रतियां और 3 अन्य में हैं.

मोज़ेक ट्राइसॉमी से प्रभावित लोग गंभीर या हल्के लक्षणों को प्रकट कर सकते हैं, या कोई शारीरिक परिवर्तन नहीं कर सकते हैं; हालाँकि, अकाल मृत्यु का खतरा बहुत अधिक है.

पूर्वानुमान और उपचार

वर्तमान में, एडनस सिंड्रोम आमतौर पर जन्म से पहले एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से पता लगाया जाता है, एक ऐसा परीक्षण जिसमें संभव क्रोमोसोमल परिवर्तन और भ्रूण के संक्रमण को निर्धारित करने के लिए एमनियोटिक द्रव (जो बच्चे को बचाता है और पोषक तत्वों को प्राप्त करने की अनुमति देता है) का विश्लेषण होता है। बच्चे का लिंग.

ट्राइसॉमी 18 के साथ 10% से कम भ्रूण जीवित पैदा होने के लिए आते हैं। इनमें से, जीवन के पहले वर्ष के दौरान 90% मर जाते हैं, पहले सप्ताह के दौरान उनमें से आधे। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले शिशुओं की औसत जीवन प्रत्याशा 5 दिनों से 2 सप्ताह के बीच है। मृत्यु आमतौर पर हृदय और श्वसन संबंधी विकारों के कारण होती है.

एडवर्ड्स सिंड्रोम कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार का उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाना है जहां तक ​​संभव हो प्रभावित व्यक्ति का। ट्राइसॉमी 18 के कम गंभीर मामले हमेशा बचपन में मृत्यु का कारण नहीं बनते हैं, लेकिन वे महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं और कुछ रोगी 20 या 30 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं।.

• आपकी रुचि हो सकती है: "बौद्धिक विकलांगता के प्रकार (और विशेषताएँ)"