DiGeorge सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

DiGeorge Syndrome लिम्फोसाइटों के उत्पादन को प्रभावित करता है और अन्य चीजों के अलावा विभिन्न ऑटोइम्यून बीमारियों का कारण बन सकता है। यह एक आनुवांशिक और जन्मजात स्थिति है जो हर 4,000 जन्मों में से 1 को प्रभावित कर सकती है, और कभी-कभी वयस्क होने तक इसका पता लगाया जाता है.

तो हम देखेंगे कि डिजीज सिंड्रोम क्या है और इसके कुछ परिणाम और मुख्य अभिव्यक्तियाँ क्या हैं.

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DiGeorge Syndrome क्या है?

DiGeorge Syndrome एक इम्युनोडेफिशिएंसी बीमारी है जिसकी वजह से होता है भ्रूण के विकास के दौरान कुछ कोशिकाओं और ऊतकों की अत्यधिक वृद्धि. यह आमतौर पर थाइमस ग्रंथि को प्रभावित करता है, और इसके साथ, और टी लिम्फोसाइटों का उत्पादन, जिसके परिणामस्वरूप संक्रमण का लगातार विकास होता है.

का कारण बनता है

इस सिंड्रोम के निदान वाले 90% लोगों की मुख्य विशेषताओं में से एक यह है कि गुणसूत्र 22 का एक छोटा हिस्सा (स्थिति Qq11.2.2 से, विशेष रूप से) गायब है। इस कारण से, Digeorge Syndrome को भी जाना जाता है क्रोमोसोम विलोपन सिंड्रोम 22q11.2.

इसी तरह और इसके संकेतों और लक्षणों के लिए, इसे वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम या असामान्य असामान्य चेहरे सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। गुणसूत्र 22 के एक अंश का विलोपन शुक्राणु या अंडों से संबंधित यादृच्छिक एपिसोड के कारण हो सकता है, और कुछ मामलों में वंशानुगत कारकों के कारण। अब तक जो ज्ञात है वह यह है कि इसके कारण अनिर्दिष्ट हैं.

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लक्षण और मुख्य विशेषताएं

DiGeorge Syndrome की अभिव्यक्तियाँ जीव के अनुसार अलग-अलग हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, ऐसे लोग हैं जिनके हृदय संबंधी गंभीर प्रभाव या किसी प्रकार की बौद्धिक विकलांगता है और यहां तक ​​कि मनोविज्ञानीय लक्षणों के प्रति विशेष संवेदनशीलता है, और ऐसे लोग भी हैं जो इसमें से कोई भी प्रस्तुत नहीं करते हैं.

इस रोगसूचक परिवर्तनशीलता को फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के रूप में जाना जाता है, चूंकि यह प्रत्येक व्यक्ति के आनुवंशिक भार पर काफी हद तक निर्भर करता है। वास्तव में, इस सिंड्रोम को उच्च फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के साथ एक नैदानिक ​​तस्वीर के रूप में माना जाता है। सबसे आम विशेषताओं में से कुछ निम्नलिखित हैं.

1. विशेषता चेहरे की उपस्थिति

हालांकि यह सभी लोगों में आवश्यक रूप से नहीं होता है, डिजीज सिंड्रोम के कुछ चेहरे की विशेषताओं में एक बहुत ही विकसित ठोड़ी, भारी पलकें के साथ आंखें शामिल हैं, कान उनके ऊपर ऊपरी लोब के हिस्से के साथ थोड़ा पीछे की ओर मुड़े हुए हैं।. वहाँ भी फांक तालु या गरीब तालु कार्य हो सकता है.

2. कार्डियक पैथोलॉजी

दिल के विभिन्न परिवर्तनों को विकसित करना आम है, और इसलिए इसकी गतिविधि. आम तौर पर ये परिवर्तन महाधमनी को प्रभावित करते हैं (सबसे महत्वपूर्ण रक्त वाहिका) और हृदय का विशिष्ट भाग जहां यह विकसित होता है। कभी-कभी ये परिवर्तन बहुत हल्के हो सकते हैं या अनुपस्थित हो सकते हैं.

3. थाइमस ग्रंथि में परिवर्तन

रोगजनकों के खिलाफ एक रक्षक के रूप में कार्य करने के लिए, लसीका प्रणाली को टी कोशिकाओं का उत्पादन करना चाहिए। इस प्रक्रिया में, थाइमस ग्रंथि बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है. यह ग्रंथि भ्रूण के विकास के पहले तीन महीनों में अपना विकास शुरू करती है, और जिस आकार तक यह सीधे पहुंचती है वह टी-लिम्फोसाइटों की संख्या को प्रभावित करती है जो विकसित होती हैं। एक छोटे से थाइमस वाले लोग कम लिम्फोसाइटों का उत्पादन करते हैं.

जबकि लिम्फोसाइट्स वायरस के संरक्षण के लिए और एंटीबॉडी के उत्पादन के लिए आवश्यक हैं, डायजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों में वायरल, फंगल और जीवाणु संक्रमण के लिए एक महत्वपूर्ण संवेदनशीलता है। कुछ रोगियों में, थाइमस ग्रंथि अनुपस्थित भी हो सकती है, जिसके लिए तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता होती है.

4. ऑटोइम्यून बीमारियों का विकास

टी लिम्फोसाइटों की कमी का एक और परिणाम है कुछ स्व-प्रतिरक्षित रोग विकसित कर सकते हैं, जो तब होता है जब प्रतिरक्षा प्रणाली (एंटीबॉडी) शरीर के प्रति अनुचित रूप से कार्य करती है.

DiGeorge Syndrome के कारण होने वाले स्वप्रतिरक्षी कुछ रोग इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (जो प्लेटलेट्स पर हमला करते हैं), ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं के खिलाफ), संधिशोथ या ऑटोइम्यून थायराइड रोग हैं.

5. पैराथायरायड ग्रंथि में परिवर्तन

DiGeorge सिंड्रोम भी पैराथायराइड नामक ग्रंथि के विकास को प्रभावित कर सकता है (यह गर्दन के सामने स्थित है, थायरॉयड के पास)। यह चयापचय में परिवर्तन और रक्त में कैल्शियम के स्तर में परिवर्तन का कारण बन सकता है, जिसके साथ, व्यक्ति दौरे को पेश कर सकता है। हालांकि, समय बीतने के साथ यह प्रभाव आमतौर पर कम गंभीर हो जाता है.

इलाज

जिन लोगों को DiGeorge syndrome है, उनके लिए अनुशंसित थेरेपी का उद्देश्य अंगों और ऊतकों में परिवर्तन को सही करना है। हालांकि, और उच्च फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के कारण, प्रत्येक व्यक्ति की अभिव्यक्तियों के आधार पर चिकित्सीय संकेत भिन्न हो सकते हैं.

उदाहरण के लिए, पैराथाइरॉइड ग्रंथि के परिवर्तन का इलाज करने के लिए, एक कैल्शियम क्षतिपूर्ति उपचार की सिफारिश की जाती है, और हृदय परिवर्तन के लिए एक विशिष्ट दवा है या कुछ मामलों में सर्जिकल हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है।. यह भी हो सकता है कि टी लिम्फोसाइट्स सामान्य रूप से कार्य करते हैं, जिससे इम्युनोडेफिशिएंसी के लिए किसी थेरेपी की आवश्यकता नहीं होती है। यह भी हो सकता है कि टी लिम्फोसाइटों का उत्पादन उम्र के साथ धीरे-धीरे बढ़ता है.

विपरीत मामले में, विशिष्ट प्रतिरक्षाविज्ञानी देखभाल की आवश्यकता होती है, जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली और टी लिम्फोसाइटों के उत्पादन की लगातार निगरानी शामिल है। इस कारण से, यह सिफारिश की जाती है कि यदि कोई व्यक्ति स्पष्ट कारण के बिना आवर्तक संक्रमण प्रस्तुत करता है, तो पूरे सिस्टम का मूल्यांकन करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं। अंत में, इस घटना में कि व्यक्ति को पूरी तरह से टी कोशिकाओं की कमी है (जिसे "पूर्ण डायगॉर्ज सिंड्रोम" कहा जा सकता है), यह एक थाइमस प्रत्यारोपण करने की सिफारिश की जाती है.

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

• एग्लोनी, एम।, लिज़ामा, एम, मेन्डेज़, सी। एट अल। (2004)। DiGeorge Syndrome के नौ रोगियों में नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और प्रतिरक्षात्मक परिवर्तनशीलता। चिली के मेडिकल जर्नल, 132: 26-32.
• इम्यून डेफिसिएंसी फाउंडेशन। (2018)। डायगोर्ज सिंड्रोम। 7 जून, 2018 को प्राप्त किया गया। https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome पर उपलब्ध.