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कैनावन रोग के लक्षण, कारण और उपचार
ASPA जीन में वंशानुगत दोष माइलिन शीथ को बदलता है, जो तंत्रिका तंत्र के कामकाज पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालता है।.
इस लेख में हम वर्णन करेंगे कनवन रोग के लक्षण, कारण और उपचार, नाम जिसके साथ तंत्रिका संचरण का यह परिवर्तन ज्ञात है.
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कैनावन की बीमारी क्या है??
कैनावन की बीमारी है बचपन में सबसे अधिक प्रचलित न्यूरोलॉजिकल अपक्षयी विकार है. यह एक गंभीर आनुवंशिक परिवर्तन है, अक्सर घातक होता है, जो माइलिन के बिगड़ने का कारण बनता है, एक पदार्थ जो तंत्रिका आवेगों के संचरण को सुविधाजनक बनाने के लिए न्यूरॉन्स के अक्षतंतु को घेरता है, इसलिए वे ठीक से नहीं फैलते हैं।.
इस विकार को ल्यूकोडिस्ट्रोफी के समूह में शामिल किया गया है, मायलिन शीथ के विकास और रखरखाव में परिवर्तन से जुड़ी बीमारियां। इस समूह से संबंधित अन्य बीमारियां हैं अलेक्जेंडर, क्रबे, पेलिजेउस-मर्ज़बैकर और एड्रिनोलेकोडिस्ट्रॉफी।.
उन्होंने विभेद किया है Canavan की बीमारी के दो प्रकार: नवजात / शिशु और किशोर. जबकि पूर्व में अधिक गंभीर लक्षण शामिल हैं और जल्दी पता चला है, किशोर उपप्रकार को एक हल्के संस्करण माना जाता है जिसमें मोटर और मौखिक विकास में केवल मामूली देरी दिखाई दे सकती है; यह भी एक बेहतर रोग का निदान है.
Canavan की बीमारी के गंभीर रूप के साथ बच्चों का अच्छा हिस्सा वे अपने 10 वें जन्मदिन से पहले मर जाते हैं. अन्य लगभग 20 वर्षों तक जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं, जबकि जीवन प्रत्याशा हल्के मामलों में कम नहीं लगती है.
यह बीमारी उन लोगों में बहुत अधिक होती है, जिन्हें मध्य और पूर्वी यूरोप से एशकेनाज़ी यहूदी मूल की आनुवांशिक विरासत मिलती है। चिकित्सा समुदाय द्वारा इस जनसंख्या समूह का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है क्योंकि इसके उच्च स्तर पर इनब्रेजिंग है.
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लक्षण और मुख्य संकेत
हालांकि कैवन की बीमारी के पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के दौरान दिखाई देते हैं, सेरेब्रल श्वेत पदार्थ का तेजी से और प्रगतिशील अध: पतन, अधिक गंभीर परिवर्तन का कारण बनता है, मुख्य रूप से संवेदी और मोटर क्षमताओं के नुकसान से संबंधित है.
इस विकार के लक्षण और संकेत बहुत भिन्न हो सकते हैं, यह निर्भर करता है कि हम बच्चे या किशोर संस्करण के बारे में बात करते हैं, साथ ही साथ प्रत्येक मामले की विशेष विशेषताएं भी। सबसे आम में से कुछ निम्नलिखित हैं:
- मोटर विकास में गंभीर परिवर्तन
- बोलने में असमर्थता
- क्रॉल करने, चलने और बैठने की क्षमता के विकास में कमी
- बढ़ी हुई मांसपेशियों की टोन (हाइपरटोनिया, कठोरता) या कमी (हाइपोटोनिया, फ्लेक्सीडिटी)
- सिर के आकार में वृद्धि (स्थूल रूप से)
- सिर के मोटर नियंत्रण में कमी
- दृश्य जवाबदेही में कमी
- निगलने और खाने में कठिनाई
- मिर्गी के दौरे की उपस्थिति
- पक्षाघात का विकास
- प्रगतिशील अंधापन और बहरापन
- नींद को समेटने या बनाए रखने की समस्याएं
- चिड़चिड़ापन
इस बीमारी के कारण
कैनावन की बीमारी ASPA जीन में विसंगतियों के परिणामस्वरूप होता है, जिसमें एंजाइम एसपारटोसीलेज़ को संश्लेषित करने के लिए आवश्यक जानकारी शामिल है। यह यौगिक अमीनो एसिड N-acetyl-L-aspartate के चयापचय की अनुमति देता है, शायद सेरेब्रल होमियोस्टेसिस में और ऑलिगोडेन्ड्रोसाइट्स के संश्लेषण में शामिल होता है, जो माइलिन बनाते हैं.
एएसपीए जीन में इस बीमारी के उत्परिवर्तन से पीड़ित लोगों में यह रोकते हैं कि अमीनो एसिड को ठीक से संसाधित किया जा सकता है। तंत्रिका तंत्र पर अत्यधिक ध्यान केंद्रित करके माइलिन शीथ के गठन में हस्तक्षेप करता है और उनके उत्तरोत्तर बिगड़ने का कारण बनता है। नतीजतन, न्यूरोनल ट्रांसमिशन भी प्रभावित होता है.
इस परिवर्तन को ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के एक तंत्र के माध्यम से प्रेषित किया जाता है, जिसका तात्पर्य है कि एक बच्चे को बीमारी के विकास की 25% संभावना है अगर उसकी माँ और पिता दोनों ही दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं.
उपचार और प्रबंधन
वर्तमान में यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है अगर कैनावन की बीमारी का कारण बनने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों का इलाज करने के लिए प्रभावी तरीके हैं। इस वजह से उपचार मूल रूप से रोगसूचक और सहायक है और यह प्रत्येक मामले की ठोस अभिव्यक्तियों पर निर्भर करता है.
निगलने में कठिनाई बहुत समस्याग्रस्त हो सकती है; कुछ मामलों में रोगी के अस्तित्व को सुनिश्चित करने के लिए खिला और हाइड्रेशन जांच लागू करना आवश्यक है। श्वसन पथ की देखभाल और संक्रामक रोगों की रोकथाम भी विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं.
मोटर और पोस्टुरल क्षमताओं को बढ़ाने के लिए भौतिक चिकित्सा बहुत उपयोगी है Canavan रोग के साथ बच्चों की। यह संकुचन को भी राहत दे सकता है, जो मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन के कारण बहुत बार होते हैं.
यदि वे प्रभावित बच्चों के विकास के एक प्रारंभिक चरण में लागू होने लगते हैं, तो हस्तक्षेप अधिक प्रभावी होता है, क्योंकि इस तरह से मांसपेशियों और संबंधित लक्षणों जैसे कुछ लक्षणों की उपस्थिति या प्रगति को कुछ हद तक कम करना संभव है। संचार.
वर्तमान में हैं प्रायोगिक चरण में उपचार जो आनुवंशिक परिवर्तनों पर ध्यान केंद्रित करते हैं और चयापचय ASPA जीन में दोषों के साथ जुड़ा हुआ है। इन चिकित्सीय दृष्टिकोणों को और अधिक शोध की आवश्यकता है, हालांकि वे भविष्य में कनवन रोग के लिए आशाजनक आंकड़े प्रदान कर रहे हैं।.