बैटन की बीमारी के लक्षण, कारण और उपचार

चिकित्सा के इतिहास में पंजीकृत दुर्लभ बीमारियों की संख्या 5,000 और 7,000 विभिन्न बीमारियों या स्थितियों के बीच होती है, जिनमें से अधिकांश में किसी न किसी प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तन में इसकी उत्पत्ति होती है।.

आनुवंशिक भार वाली इन दुर्लभ बीमारियों में से एक बैटन की बीमारी है. यह एक चिकित्सा स्थिति है जो केवल बच्चों को प्रभावित करती है और इसके लक्षण कुल निर्भरता और कभी-कभी मृत्यु का कारण बन सकते हैं.

बैटन की बीमारी क्या है?

बैटन की बीमारी आनुवांशिक उत्पत्ति और जीवन के लिए खतरा है जो बच्चे के तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। यह रोग 5 से 10 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देने लगता है और इसके पहले लक्षण पहचानने योग्य होते हैं क्योंकि बच्चे दौरे और दृष्टि समस्याओं से पीड़ित होने लगते हैं.

इसके अलावा, यह संभव है कि वे शुरू में दिखाई दें अन्य अधिक सूक्ष्म लक्षण जैसे कि बच्चे के व्यक्तित्व और व्यवहार में परिवर्तन, सीखने और अनाड़ी आंदोलनों में कठिनाइयों और देरी और चलने पर गिर जाता है.

यह स्थिति पहली बार 1903 में बाल रोग विशेषज्ञ फ्रेडरिक बैटन द्वारा वर्णित की गई थी, जिन्होंने इसे अपना वर्तमान नाम दिया था। भी इसे किशोर न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफासिनोसिस के रूप में भी जाना जाता है.

इस बीमारी की मुख्य विशेषताएं

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, बैटन की बीमारी एक आनुवंशिक स्थिति है जो लाइसोसोमल भंडारण विकारों के समूह के भीतर है. इसमें बहुत कम घटनाएं होती हैं लेकिन एक बहुत ही अक्षम रोगसूचकता होती है जो बच्चे को मौत की ओर भी ले जा सकती है.

आपकी आनुवंशिक उत्पत्ति मानव शरीर की कोशिकाओं को उन पदार्थों से छुटकारा पाने में असमर्थ होने का कारण बनता है जो इसके माध्यम से प्रसारित होते हैं, प्रोटीन और लिपिड की अधिकता के कारण, जो वसायुक्त प्रकार के अर्क के बारे में कहता है.

वसायुक्त पदार्थों का यह भंडारण सेलुलर संरचनाओं और कार्यों को काफी नुकसान पहुंचाता है, जो धीरे-धीरे इस बीमारी के विशिष्ट क्रमिक गिरावट की ओर जाता है,

भी, बैटन की बीमारी से सबसे अधिक प्रभावित संरचना तंत्रिका तंत्र है, मस्तिष्क पूरे सिस्टम का सबसे क्षतिग्रस्त अंग है.

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लक्षण

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, बैटन की बीमारी वर्तमान में मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है इस बीमारी से संबंधित सभी लक्षण न्यूरोलॉजिकल क्षेत्र से संबंधित होंगे.

यह रोगसूचकता मुख्य रूप से महान स्नायविक भार के तीन क्षेत्रों को प्रभावित करती है: दृष्टि, अनुभूति और मोटर कौशल, जिस पर यह एक प्रगतिशील गिरावट प्रभाव डालती है.

अगले, प्रभावित क्षेत्रों में से प्रत्येक के लक्षणों का वर्णन किया जाएगा:

1. दृष्टि की प्रगतिशील हानि

दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट बैटन की बीमारी में दिखाई देने वाले पहले लक्षणों में से एक है। यह लक्षण, जो आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों के दौरान अपनी उपस्थिति बनाता है, बच्चे के पूर्ण या आंशिक अंधापन का कारण बनता है जब वह लगभग 10 साल का हो.

लक्षणों की इस श्रेणी में कुछ अन्य लोग भी शामिल हैं, जो दृष्टि से संबंधित भी हैं, जो रोग के पूरे विकास में दिखाई देते हैं। इन लक्षणों में शामिल हैं:

• वर्णक रेटिनाइटिस.
• धब्बेदार अध: पतन.
• ऑप्टिक शोष.

2. बरामदगी

अन्य लक्षण जो बीमारी के शुरुआती चरणों के दौरान दिखाई देते हैं, वे बार-बार ऐंठन वाले एपिसोड होते हैं। ये ऐंठनदार दौरे क्षणिक घटनाएं हैं जो दौरे की उपस्थिति की विशेषता हैं असामान्य या अत्यधिक न्यूरोनल गतिविधि के कारण होता है.

इन आक्षेपकारी प्रकरणों के भीतर, दो अलग-अलग वर्गों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

फोकल दौरे

ये संकट मस्तिष्क के विशिष्ट क्षेत्रों के असामान्य कामकाज के कारण होते हैं। इन संकटों की विशेषता है क्योंकि व्यक्ति तेजी से आंदोलनों की एक श्रृंखला के अधीन है। इन दौरान व्यक्ति को संकट होता है चेतना की हानि हो सकती है, और शरीर के किसी भी हिस्से में लयबद्ध और अनैच्छिक आंदोलनों.

सामान्यीकृत दौरे

मिर्गी के दौरे के इस दूसरे प्रकार में, असामान्य न्यूरोनल गतिविधि व्यावहारिक रूप से सभी मस्तिष्क क्षेत्रों को प्रभावित करती है. अनुपस्थिति संकट इस प्रकार के प्रकरण का हिस्सा हैं, या कई अन्य लोगों के बीच टॉनिक और एटॉनिक दौरे.

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3. अनुभूति में कमी

दोनों लिपिड पदार्थों के ढेर और मिर्गी के दौरे से होने वाली क्षति, अंत में एक गंभीर न्यूरोलॉजिकल बिगड़ती है, जो उन क्षमताओं के नुकसान से प्रकट होती है जो बच्चे ने पहले ही सीख ली.

ये संज्ञानात्मक घाटे हैं भाषा, स्मृति, सोच या निर्णय के किसी भी क्षेत्र को प्रभावित कर सकता है. इसके अलावा, इस पीढ़ी की प्रक्रिया बच्चे के व्यवहार, व्यक्तित्व और मनोदशा में बदलाव के साथ होती है, और यहां तक ​​कि एक मनोवैज्ञानिक प्रकरण भी पेश कर सकती है।.

4. साइकोमोटर समस्याएं

बटन की बीमारी में भी मस्कुलोस्केलेटल और मोटर कामकाज प्रभावित हो सकता है, बच्चे की गतिशीलता में बाधा और स्थिति में आना.

इन साइकोमोटर समस्याओं के भीतर हो सकता है:

• अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन.
• ऊपरी और निचले छोरों में जलन, सुन्नता, खुजली और झुनझुनी का सनसनी.
• हाइपोटोनिया या हाइपरटोनिया.
• चरम के लगभग पूर्ण पक्षाघात.

5. सीमाएं और निर्भरता

अंत में, बैटन की बीमारी के बाद के चरणों में बच्चों ने अक्सर स्थानांतरित करने और संवाद करने की क्षमता खो दी है, इसलिए वे पूर्ण निर्भरता की स्थिति में हैं.

का कारण बनता है

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, बैटन की बीमारी की एक आनुवंशिक उत्पत्ति है। विशेष रूप से, इसका मूल गुणसूत्रीय युग्म 16 में स्थित है जो CLN3 जीन में उत्परिवर्तन की एक श्रृंखला प्रस्तुत करता है. यह जीन दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में स्थित है.

हालांकि इस जीन के कार्यों को ठीक से नहीं जाना जाता है, लेकिन इसके उत्परिवर्तन से तंत्रिका तंत्र के ऊतकों में सामग्री और वसायुक्त पदार्थों के असामान्य और अत्यधिक संचय का कारण बनता है।.

ये लिपोपिगमेंट्स प्रभावित सेलुलर क्षेत्रों में महत्वपूर्ण नुकसान की एक श्रृंखला का कारण, इस हालत के विशिष्ट प्रगतिशील गिरावट शुरू.

निदान

इस घटना में कि रिश्तेदारों को बैटन की बीमारी के पारिवारिक इतिहास के बारे में पता है, यह आवश्यक है एमनियोसेंटेसिस टेस्ट का उपयोग करके जन्मपूर्व परीक्षा या मूल्यांकन करें या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्वारा.

हालांकि, यदि मूल्यांकन बच्चे के जन्म के बाद होता है, तो एक संपूर्ण मूल्यांकन करना आवश्यक होगा जो एक सही निदान की गारंटी देता है। इस मूल्यांकन में किए गए विशिष्ट परीक्षण हैं:

• आनुवंशिक अध्ययन.
• तंत्रिका ऊतक बायोप्सी.
• शारीरिक परीक्षा.
• न्यूरोलॉजिकल अन्वेषण.
• दृश्य क्षमता का आकलन.
• रक्त परीक्षण.
• मूत्र का विश्लेषण.
• इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी (ईईजी).

इलाज

कुछ समय के लिए और बैटन की बीमारी की विशिष्टताओं के कारण, कार्रवाई या उपचार का एक प्रोटोकॉल स्थापित नहीं किया गया है जो लक्षणों को रोक सकता है या उन्हें हटा सकता है.

मगर, ऐंठन निवारक दवा को एंटीकॉन्वेलसेंट दवा के प्रशासन द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है. इसके अलावा, भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा के लाभों के लिए धन्यवाद, बैटन की बीमारी से प्रभावित बच्चे यथासंभव लंबे समय तक अपने जीव के कामकाज को संरक्षित कर सकते हैं।.

रोगियों की उत्तेजना और सूचना और चिकित्सा के समूहों के माध्यम से परिवारों को सहायता इस बीमारी के टकराव का समर्थन या सुविधा प्रदान कर सकती है.

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