हंटिंगटन की बीमारी के कारण, लक्षण, चरण और उपचार

सबसे अधिक ज्ञात वंशानुगत बीमारियों में से एक है हंटिंग्टन की कोरिआ, एक अपक्षयी और लाइलाज विकार है यह अनैच्छिक आंदोलनों और अन्य लक्षणों का कारण बनता है जो व्यक्ति के जीवन के कई क्षेत्रों को प्रभावित करते हैं, उत्तरोत्तर इसे अक्षम करते हैं.

इस लेख में हम हंटिंगटन की बीमारी के कारणों का वर्णन करेंगे, साथ ही साथ सबसे सामान्य लक्षण और चरण जिसके माध्यम से वे प्रगति करते हैं. खत्म करने के लिए हम उन उपचारों के बारे में बात करेंगे जो आमतौर पर परिवर्तनों को कम से कम करने के लिए लागू होते हैं.

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हंटिंगटन की बीमारी: परिभाषा और लक्षण

हंटिंगटन का कोरिया है एक वंशानुगत अपक्षयी बीमारी जो मस्तिष्क को प्रभावित करती है और विभिन्न शारीरिक, संज्ञानात्मक और भावनात्मक लक्षणों का कारण बनता है.

यह लाइलाज है और 10 से 25 साल के बाद व्यक्ति की मृत्यु का कारण बनता है। हंटिंगटन की बीमारी में डूबने, निमोनिया और दिल की विफलता आम कारण हैं.

जब लक्षण 20 वर्ष की आयु से पहले शुरू होते हैं, तो नाम "किशोर हंटिंगटन रोग" का उपयोग किया जाता है। इन मामलों में नैदानिक ​​तस्वीर सामान्य से कुछ अलग है और रोग की प्रगति तेज है.

इस बीमारी का सबसे विशेषता संकेत कोरिया है जो अपना नाम देता है. यह न्यूरोलॉजिकल विकारों के एक सेट को "कोरिया" के रूप में जाना जाता है जो पैरों और हाथों की मांसपेशियों के अनैच्छिक और अनियमित संकुचन का कारण बनता है। इसी तरह की हरकतें चेहरे पर भी होती हैं.

के मामले में किशोर हंटिंगटन का कोरिया लक्षण कुछ अलग हो सकते हैं। वे नई जानकारी सीखने में कठिनाइयों पर जोर देते हैं, मोटर अनाड़ीपन, क्षमताओं का नुकसान, मार्च की कठोरता और भाषण में परिवर्तन की उपस्थिति.

इस विकार के कारण

हंटिंगटन का कोरिया एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तंत्र द्वारा विरासत में मिला है. इसका तात्पर्य यह है कि प्रभावित व्यक्ति के बच्चों को उनके जैविक लिंग की परवाह किए बिना, जीन को विरासत में पाने का 50% मौका है.

उत्परिवर्तन की गंभीरता आंशिक रूप से वंशानुक्रम पर भी निर्भर करती है और लक्षणों के विकास को प्रभावित करती है। सबसे गंभीर मामलों में प्रभावित जीन ("हंटिंगिन") बहुत जल्दी और गंभीर रूप से प्रकट होता है.

यह रोग पूरे मस्तिष्क को प्रभावित करता है; मगर, सबसे महत्वपूर्ण घाव बेसल गैन्ग्लिया में होते हैं, आंदोलन से संबंधित उप-सांस्कृतिक संरचनाएं। इस क्षेत्र को "नव-धारीदार" के रूप में जाना जाता है, जो पुच्छल नाभिक और पुटामेन से बना होता है, विशेष रूप से प्रभावित होता है.

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रोग का विकास

हंटिंगटन की बीमारी के लक्षण विशिष्ट मामले के आधार पर भिन्न होते हैं। हालांकि, इसकी प्रगति को आमतौर पर तीन अलग-अलग चरणों में बांटा गया है.

मनोविश्लेषणात्मक तनाव स्थितियों में परिवर्तन बिगड़ते हैं, साथ ही जब व्यक्ति तीव्र उत्तेजना के संपर्क में होता है। इसी तरह, बीमारी के सभी चरणों में वजन कम होना आम है; इसे नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है क्योंकि यह स्वास्थ्य के लिए बहुत नकारात्मक परिणाम हो सकता है.

1. प्रारंभिक चरण

पहले वर्षों के दौरान यह संभव है कि बीमारी किसी का ध्यान न जाएहंटिंगटन के शुरुआती संकेत सूक्ष्म हो सकते हैं, आंदोलन की गति में नगण्य हानि, संज्ञान में, समन्वय में या चलने में, साथ ही साथ ठाठ आंदोलनों और कठोरता की उपस्थिति।.

प्रारंभिक चरण में भावनात्मक परिवर्तन पहले से ही बहुत सामान्य हैं। विशेष रूप से चिड़चिड़ापन, भावनात्मक अस्थिरता और कम मूड है, जो प्रमुख अवसाद के मानदंडों तक पहुंच सकता है.

2. मध्यवर्ती चरण

इस चरण में, हंटिंगटन की बीमारी अधिक दिखाई देती है और रोगियों के जीवन में अधिक हद तक हस्तक्षेप करती है। कोरिया विशेष रूप से समस्याग्रस्त है. बोलने, चलने या वस्तुओं को संभालने में कठिनाई वे भी बढ़ जाते हैं; एक साथ संज्ञानात्मक बिगड़ने के साथ, जो महत्वपूर्ण होने लगा है, ये लक्षण स्वतंत्रता और आत्म-देखभाल में बाधा डालते हैं.

दूसरी ओर, भावनात्मक लक्षणों का बिगड़ना सामाजिक संबंधों को नुकसान पहुंचाता है। बड़े हिस्से में यह हंटिंगटन से प्राप्त व्यवहार के विघटन के कारण है, जो कुछ लोगों को अन्य विघटनकारी व्यवहारों के बीच आक्रामक या हाइपरसेक्सुअल होने का कारण बनता है। बाद में यौन इच्छा कम हो जाएगी.

मध्यवर्ती चरण के अन्य विशिष्ट लक्षण खुशी (एनीडोनिया) और कम हो जाते हैं नींद को समेटने या बनाए रखने के लिए परिवर्तन, जो रोगियों के लिए बहुत कष्टदायक हैं.

3. उन्नत चरण

हंटिंगटन के कोरिया के अंतिम चरण की विशेषता है बोलने में असमर्थता और स्वैच्छिक आंदोलनों को निष्पादित करना, हालांकि अधिकांश लोग पर्यावरण के प्रति जागरूकता बनाए रखते हैं। पेशाब करने और शौच करने में भी कठिनाई होती है। इसलिए, इस अवधि में, रोगी पूरी तरह से अपनी देखभाल करने वालों पर निर्भर करते हैं.

हालांकि कोरियोनिक आंदोलनों को उत्तेजित किया जा सकता है, अन्य मामलों में जब वे बीमारी के एक बहुत ही उन्नत क्षण में होते हैं, तो उन्हें क्षीण किया जाता है। निगलने में मुश्किलें बढ़ती हैं, डूबने से मौत का कारण बनती है। अन्य मामलों में, संक्रमण के परिणामस्वरूप मृत्यु होती है। भी इस चरण में कई आत्महत्याएं हैं.

रोग की प्रगति आमतौर पर तेज होती है जब यह कम उम्र में दिखाई देता है, विशेष रूप से बच्चों और किशोरों में, इसलिए उन्नत अवस्था के लक्षण पहले दिखाई देते हैं.

उपचार और प्रबंधन

फिलहाल हंटिंगटन की बीमारी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, इसलिए भौतिक और संज्ञानात्मक गिरावट को रोका नहीं जा सकता है. हालांकि, लक्षणात्मक उपचार हैं जो असुविधा को कम कर सकते हैं और प्रभावित लोगों की स्वतंत्रता को कुछ हद तक बढ़ा सकते हैं.

डोपामाइन ब्लॉकर्स का उपयोग बीमारी के विशिष्ट व्यवहारों के उपचार के लिए किया जाता है, जबकि अतिरिक्त आंदोलनों के लिए आमतौर पर टेट्राबेनजीन और एमैंटैडाइन जैसी दवाएं निर्धारित की जाती हैं।.

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है उन्हें पेश किया जाता है भौतिक समर्थन जो आंदोलन की सुविधा या अनुमति देता है, हथेलियों की तरह। फिजियोथेरेपी भी आंदोलनों के नियंत्रण में सुधार करने के लिए उपयोगी हो सकता है, और शारीरिक व्यायाम सामान्य स्वास्थ्य को मनोवैज्ञानिक और भावनात्मक लक्षणों सहित लाभ देता है.

भाषाई चिकित्सा द्वारा भाषण और निगलने की कठिनाइयों को कम किया जा सकता है। विशेष बर्तनों का उपयोग खाने के लिए भी किया जाता है, जब तक कि ट्यूब फीडिंग का सहारा लेना आवश्यक न हो। यह अनुशंसा की जाती है कि आहार पर आधारित हो पोषक तत्वों से भरपूर खाद्य पदार्थ और रोगी की समस्याओं को कम करने के लिए चबाना आसान है.

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