Anencephaly कारण, लक्षण और रोकथाम

तंत्रिका ट्यूब दोष ऐसे परिवर्तन हैं जो भ्रूण के विकास के पहले हफ्तों के दौरान होते हैं और जो अलग-अलग गंभीरता के विकृतियों का कारण बनते हैं। जबकि उनमें से कुछ जीवन के साथ असंगत हैं, दूसरों को केवल हल्के पक्षाघात का कारण हो सकता है.

एनासेफली का मामला विशेष रूप से गंभीर है; मस्तिष्क पूरी तरह से नहीं बना है, इसलिए इस विकार वाले बच्चे लंबे समय तक नहीं रहते हैं। आइए देखें कि वे क्या हैं एनेस्थली के लक्षण और कारण और इस दोष को कैसे रोका जा सकता है.

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क्या है अनाथ??

Anencephaly को "एक खुली खोपड़ी के साथ aprosencephaly" के रूप में भी जाना जाता है। यह न्यूरल ट्यूब के विकास का एक विकार है जो भ्रूण के विकास में गंभीर परिवर्तन का कारण बनता है.

आनन-फानन में मस्तिष्क और खोपड़ी विकसित नहीं होती है जैसा कि अपेक्षित होगा, लेकिन वे इसे अधूरा करते हैं। इसके कारण शिशुओं को मस्तिष्क के व्यापक क्षेत्रों के बिना, बिना सिर की कुछ हड्डियों और खोपड़ी के कुछ हिस्सों के बिना पैदा होने के कारण पैदा होता है, ताकि मस्तिष्क आंशिक रूप से उजागर हो सके.

यह परिवर्तन प्रत्येक हजार गर्भधारण में लगभग 1 में होता है; हालाँकि, अधिकांश समय के बाद से भ्रूण का जीवन एक सहज गर्भपात में समाप्त हो जाता है, लेकिन जिन शिशुओं में जन्म लेने की संभावना होती है, वे 1 से 10 हजार नवजात शिशुओं में होते हैं। यह लड़कों की तुलना में लड़कियों में अधिक आम है.

एनेस्थली के कारण होने वाले दोष अत्यंत गंभीर और हैं वे बच्चे को जीने से रोकते हैं. प्रभावित बच्चों में से अधिकांश जन्म के कुछ घंटों या दिनों के बाद मर जाते हैं, हालांकि ऐसे बच्चों के मामले भी सामने आए हैं, जिन्हें लगभग 5 साल हो गए हैं.

एनेस्थली कुल या आंशिक हो सकती है. यह आंशिक माना जाता है जब खोपड़ी की छत, ऑप्टिक पुटिका और मस्तिष्क के पीछे कुछ हद तक विकसित होते हैं, जबकि अगर ये क्षेत्र अनुपस्थित हैं तो हम कुल एनेस्थी की बात करते हैं.

लक्षण और संकेत

एनेसफेफली से प्रभावित शिशुओं में टेलेंसफैलॉन आमतौर पर अनुपस्थित होता है, जिसमें कॉर्टेक्स होता है और इसलिए सेरेब्रल गोलार्ध; खोपड़ी, मेनिंग और त्वचा के साथ भी ऐसा ही होता है। इसके बजाय झिल्ली की एक पतली परत आमतौर पर पाई जाती है.

नतीजतन, एनासेफली का अर्थ है कि बच्चा बुनियादी या बेहतर कार्यों को नहीं कर सकता है, दर्द को कैसे महसूस करें, सुनें, देखें, स्थानांतरित करें, भावनाओं को महसूस करें या सोचें, हालांकि कुछ मामलों में वे प्रतिसाद प्रतिक्रियाओं का उत्सर्जन कर सकते हैं। इसका मतलब यह है कि इस परिवर्तन वाले बच्चे अपने पर्यावरण के बारे में कभी भी जागरूक नहीं होते हैं.

इन संकेतों और लक्षणों के अलावा, चेहरे और हृदय दोष की असामान्यताएं आम हैं। परिवर्तनों को अधिक से अधिक मस्तिष्क और खोपड़ी के अनुपस्थित भाग को चिह्नित किया जाता है.

गर्भावस्था के दौरान एनेस्थली का निदान किया जा सकता है विभिन्न प्रक्रियाओं के माध्यम से। अल्ट्रासाउंड पॉलीहाइड्रमनिओस (अतिरिक्त एमनियोटिक द्रव) की उपस्थिति को प्रकट कर सकता है, जबकि एमनियोसेंटेसिस अल्फा-भ्रूणोप्रोटीन के ऊंचे स्तर का पता लगा सकता है.

इस परिवर्तन का कारण बनता है

एक के परिणामस्वरूप एनेस्थली होता है तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष जो सामान्य रूप से भ्रूण के विकास के चौथे सप्ताह में होता है। तंत्रिका ट्यूब वह संरचना है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यानी मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को जन्म देती है। इस विशेष मामले में, ट्यूब अपने रोस्ट्रल या ऊपरी छोर पर बंद नहीं होती है.

अन्य परिवर्तन हैं जो तंत्रिका ट्यूब के असामान्य विकास के कारण होते हैं; साथ में उन्हें "न्यूरल ट्यूब दोष" के रूप में जाना जाता है, और एनासेफली के अतिरिक्त स्पाइना बिफिडा शामिल करें, जिसमें रीढ़ अपूर्ण रूप से बंद हो जाती है, और चियारी विकृतियां, जो मस्तिष्क के ऊतकों को ध्यान नहर में फैलाने का कारण बनती हैं.

यह तथ्य कि न्यूरल ट्यूब ठीक से बंद नहीं होता है, एम्नियोटिक द्रव का कारण बनता है जो भ्रूण को तंत्रिका तंत्र के संपर्क में आने से बचाता है, तंत्रिका ऊतक को नुकसान पहुंचाता है और मस्तिष्क और सेरिबैलम के सामान्य विकास को रोकता है, और इसलिए कमी या यहां तक ​​कि इनसे जुड़े कार्यों की अनुपस्थिति.

आनुवंशिक और पर्यावरणीय जोखिम कारक

आम तौर पर इस दोष की उपस्थिति वंशानुक्रम पर निर्भर नहीं करती है, लेकिन एक पर आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों का संयोजन. हालाँकि, कुछ ऐसे मामलों का पता चला है जिनमें एक ही परिवार में बार-बार एनेस्थली होता है, और एनेस्थी के साथ बच्चा होने से यह खतरा बढ़ जाता है कि यह क्रमिक गर्भधारण में भी होता है।.

कंक्रीट वंशानुगत तंत्र जिसके द्वारा ऐसा होता है, ज्ञात नहीं है, हालांकि यह माना जाता है कि एनेस्थली और एमटीएचएफआर जीन के बीच संबंध है, जो प्रसंस्करण में शामिल है विटामिन बी 9, जिसे फोलिक एसिड या फोलेट के रूप में भी जाना जाता है. इस जीन में परिवर्तन से एंसेफली का खतरा बढ़ जाता है, हालांकि बहुत महत्वपूर्ण नहीं है.

CART1 होमियोप्रोटीन, जो उपास्थि कोशिकाओं के विकास की अनुमति देता है, उपस्थिति के साथ भी जुड़ा हुआ है

पर्यावरणीय जोखिम कारक माता को प्रभावित करने वाले शायद आनुवंशिक से अधिक प्रासंगिक हैं। इस प्रकार के कारकों में, वैज्ञानिक अनुसंधान निम्नलिखित पर प्रकाश डालते हैं:

• विटामिन बी 9 की कमी.
• मोटापा.
• मधुमेह मेलेटस, खासकर अगर यह टाइप I है और नियंत्रित नहीं है.
• उच्च तापमान के लिए एक्सपोजर (जैसे बुखार, सौना).
• का उपभोग लामोत्रिगिन जैसी निरोधी दवाएं.

ऐसा भी लगता है कि एशियाई, अफ्रीकी और हिस्पैनिक माताओं के लिए पैदा होने वाले शिशुओं में एनेस्थली अधिक आम है, हालांकि यह पता नहीं है कि जोखिम में वृद्धि क्यों हुई.

उपचार और रोकथाम

अभिमस्तिष्कता इसे ठीक नहीं किया जा सकता है. इस समस्या के साथ पैदा हुए शिशुओं को आमतौर पर पानी और भोजन दिया जाता है और वे आराम से रहते हैं, लेकिन यह माना जाता है कि दवा, सर्जरी या सहायता प्राप्त श्वास का उपयोग अप्रासंगिक है; चूंकि बच्चा कभी भी चेतना प्राप्त नहीं करेगा, उन्हें आमतौर पर कृत्रिम रूप से पुनर्जीवित किए बिना स्वाभाविक रूप से मरने की अनुमति दी जाती है।.

शोध से पता चला है कि द फोलिक एसिड का सेवन (विटामिन बी 9) बहुत से तंत्रिका ट्यूब दोषों के जोखिम को कम करता है, जिसमें एनासेफली और स्पाइना बिफिडा शामिल हैं। यह विटामिन खाद्य पदार्थों में पाया जाता है, जैसे हरी पत्तेदार सब्जियां, साथ ही आहार की खुराक में; इस दूसरे मामले में, 0.4 मिलीग्राम दैनिक पर्याप्त लगता है.

हालांकि, गर्भावस्था से पहले विटामिन बी 9 लेना पड़ता है, क्योंकि ये परिवर्तन सामान्य रूप से भ्रूण के विकास के पहले चरण के दौरान होते हैं, इससे पहले कि महिला यह पता लगा लेती है कि वह गर्भवती है। इस प्रकार, विशेषज्ञ इस विटामिन की खपत को बढ़ाने की सलाह देते हैं जब आप बच्चा पैदा करने की कोशिश करते हैं.