शेयर:
फहर की बीमारी यह क्या है, मुख्य कारण और लक्षण
फहर की बीमारी में रोग संचय शामिल है बेसल गैन्ग्लिया और अन्य उप-संरचना संरचनाओं में कैल्शियम का। इस घटना के कारण पार्किन्सोनियन झटके, मोटर कौशल की हानि, प्रगतिशील संज्ञानात्मक गिरावट और मनोविकृति के विशिष्ट परिवर्तनों जैसे मतिभ्रम जैसे लक्षण होते हैं।.
इस लेख में हम विश्लेषण करेंगे कारणों और Fahr सिंड्रोम के मुख्य लक्षण. हालाँकि, यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, इसलिए वर्तमान में इसके बारे में जो ज्ञान मौजूद है वह सीमित है; यह भी एक कारण हो सकता है कि सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है.
- संबंधित लेख: "मानसिक रोगों के 18 प्रकार"
फहर सिंड्रोम क्या है??
फहर सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति का एक न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग है जिसकी विशेषता है बेसल गैन्ग्लिया के प्रगतिशील द्विपक्षीय कैल्सीफिकेशन, उप-मस्तिष्क मस्तिष्क नाभिक का एक सेट जो अन्य कार्यों के बीच आंदोलनों के सीखने और स्वचालन से जुड़ा होता है। यह मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों को भी प्रभावित कर सकता है.
नतीजतन यह परिवर्तन मोटर के लक्षणों का कारण बनता है, जैसे कि पार्किंसन संबंधी झटके और डिसरथ्रिया, लेकिन मनोवैज्ञानिक भी, मनोचिकित्सा की मनोस्थिति (उदाहरण के लिए मतिभ्रम) के समान घटना और अन्य प्रकारों की कमी सहित; की उपस्थिति दौरे और इस्केमिक स्ट्रोक.
इस रोग का वर्णन पहली बार जर्मन पैथोलॉजिस्ट कार्ल थियोडोर फाहर ने वर्ष 1930 में किया था। इसे अन्य नामों से भी जाना जाता है: "बेसल गैन्ग्लिया का इडियोपैथिक कैल्सीफिकेशन", "फैमिलियल प्राइमरी सेरेब्रल कैल्सिफिकेशन", "सेरेब्रोवास्कुलर फेरोकैलिसोसिस", "कैल्सीनोसिस"। मस्तिष्क के नाभिक "," चवन्नी-ब्रूनस सिंड्रोम "और" फ्रिट्स सिंड्रोम ".
- संबंधित लेख: "पार्किंसंस: कारण, लक्षण, उपचार और रोकथाम"
महामारी विज्ञान और रोग का निदान
यह एक बहुत ही दुर्लभ विकार है जो 40 और 50 के दशक में अधिक लोगों को प्रभावित करता है; अपने आप में बेसल गैन्ग्लिया का कैल्सीफिकेशन उम्र के साथ जुड़ी एक प्राकृतिक घटना है, हालांकि यह आमतौर पर सिंड्रोम की विशेषता डिग्री में नहीं होता है। वर्तमान फाहर की बीमारी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है.
फहर की बीमारी के मामलों के विकास के बारे में भविष्यवाणियां करना बहुत मुश्किल है, क्योंकि शोध से पता चलता है कि न तो कैल्सीफिकेशन की गंभीरता और न ही रोगी की उम्र का उपयोग न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक घाटे के भविष्यवाणियों के रूप में किया जा सकता है। हालांकि, सबसे आम यह है कि बीमारी मृत्यु का कारण बनती है.
इस बीमारी के लक्षण
फाहर की बीमारी के लक्षणों की गंभीरता मामले के आधार पर भिन्न होती है। जबकि कई प्रभावित लोग कोई संकेत नहीं दिखाते हैं, अन्य मामलों में वे दिखाई देते हैं बहुत गंभीर परिवर्तन जो धारणा, अनुभूति, आंदोलन को बदल देते हैं और ऑपरेशन के अन्य क्षेत्र। एक्सट्रपैरिमाइडल लक्षण आमतौर पर सबसे पहले दिखाई देते हैं.
फहर की बीमारी के मामले में विशेष रूप से दवा पर ध्यान देने वाले संकेतों का एक सेट है पार्किंसंस के लक्षण, जिसमें बाकी कंपन शामिल हैं, मांसपेशियों की जकड़न, चाल परिवर्तन, अनैच्छिक उंगली की गति या चेहरे की विशिष्ट अभिव्यक्ति की कमी, जिसे "मास्क फेस" के रूप में जाना जाता है।.
कृत्रिम रूप से, इस सिंड्रोम के सबसे सामान्य लक्षण निम्नलिखित हैं:
- की प्रगतिशील उपस्थिति मनोभ्रंश तक स्मृति में अनुभूति और स्मृति में कमी
- मोटर विकार जैसे कि पार्किन्सोनियन झटके, नास्तिकता और कोरियोनिक मूवमेंट
- बरामदगी
- सिरदर्द
- मानसिक लक्षण: वास्तविकता, मतिभ्रम, भ्रम आदि के साथ संपर्क का नुकसान।.
- संवेदी धारणा में परिवर्तन
- सीखा मोटर कौशल का नुकसान
- आंखों की गति और आंखों की रोशनी का खराब होना
- चलने में कठिनाई
- मांसपेशियों में अकड़न और चंचलता
- फोनेम्स (डिस्थरिया) और भाषण धीमा करने की अभिव्यक्ति में कमी
- भावनात्मक अस्थिरता और अवसादग्रस्तता के लक्षण
- भोजन और तरल पदार्थ निगलने में कठिनाई
- इस्केमिक स्ट्रोक का खतरा बढ़ जाता है
कारण और शरीर क्रिया विज्ञान
फहर की बीमारी के लक्षण और लक्षण इसके कारण हैं संचार प्रणाली में कैल्शियम और अन्य यौगिकों का संचय, विशेष रूप से केशिकाओं और बड़ी धमनियों और नसों की कोशिका भित्ति में। इन निक्षेपों में जिन अतिरिक्त पदार्थों का पता चला है, उनमें मैग्कोपॉलीसेकेराइड और मैग्नीशियम और लोहा जैसे तत्व हैं.
सेरेब्रल संरचनाएं जिनकी भागीदारी Fahr सिंड्रोम की अभिव्यक्ति में महत्वपूर्ण है, बेसल गैन्ग्लिया (विशेष रूप से पेल ग्लोब, पुटामेन और कॉड न्यूक्लियस) हैं, थैलेमस, सेरिबैलम और सबकोर्टिकल व्हाइट मैटर, यानी सेट सेरेब्रल कॉर्टेक्स के नीचे स्थित मायेलिनेटेड न्यूरोनल एक्सोन.
इन क्षेत्रों के रोग संबंधी कैल्सीफिकेशन को मुख्य रूप से संबद्ध किया गया है आनुवंशिक उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा प्रेषित. यह ज्ञात है कि कुछ प्रभावित जीन फॉस्फेट के चयापचय और रक्त-मस्तिष्क अवरोध के रखरखाव से संबंधित हैं, जो मस्तिष्क की जैव रासायनिक सुरक्षा में मौलिक हैं।.
हालांकि, ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में केवल फाहर की बीमारी के लगभग 60% मामलों का हिसाब है। बाकी हिस्सों में, पुनरावर्ती विरासत, एचआईवी (एड्स वायरस) जैसे संक्रमण, पैराथाइरॉइड ग्रंथि की शिथिलता, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के वैस्कुलिटिस, रेडियोथेरेपी और कीमोथेरेपी शामिल हैं।.
संदर्भ संबंधी संदर्भ:
- मुफदेल, ए। ए। और अल-हसनी, जी। ए। (2014)। पारिवारिक अज्ञातहेतुक बेसल गैन्ग्लिया कैल्सीफिकेशन (फहर की बीमारी)। तंत्रिका विज्ञान (रियाद)। 19: 171-77.
- रस्तोगी, आर।, सिंह, ए.के., रस्तोगी, यू। सी।, मोहन, सी। और रस्तोगी, वी। (2011)। फ़ाहर का सिंड्रोम: एक दुर्लभ नैदानिक-रेडियोलॉजिक इकाई। मेडिकल जर्नल सशस्त्र बल भारत, 67: 159-61.
- सलीम, एस।, असलम, एच.एम., अनवर, एम।, अनवर, एस।, सलीम, एम।, सलीम, ए। और रहमानी, एम.ए.के (2013)। फ़ाहर सिंड्रोम: वर्तमान साक्ष्य की साहित्य समीक्षा। दुर्लभ रोगों के अनाथ जर्नल, 8: 156.