गौचर रोग के लक्षण, कारण और प्रकार

लाइसोसोमल स्टोरेज रोग कुछ एंजाइमों की कमी वाले कामकाज से जुड़े होते हैं, जो कोशिकाओं में लिपिड और प्रोटीन को जमा करते हैं.

इस लेख में हम विश्लेषण करेंगे लक्षण, कारण और गौचर रोग के तीन प्रकार, इस वर्ग के विकारों का सबसे लगातार, जो जीव के कई कार्यों को प्रभावित करता है.

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गौचर की बीमारी क्या है?

गौचर रोग आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक विकार है जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा प्रेषित होता है। यह रक्त, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, हड्डियों, जिगर, तिल्ली, गुर्दे और फेफड़े, और को प्रभावित करता है परिवर्तन के गंभीर रूप मौत का कारण बनते हैं या जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर देता है.

यह 1882 में त्वचाविज्ञान में विशेषज्ञता वाले एक फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर द्वारा वर्णित किया गया था। शुरू में गौचर का मानना ​​था कि लक्षण और संकेत तिल्ली कैंसर के एक विशिष्ट वर्ग की अभिव्यक्तियां थे; 1965 तक जैव रासायनिक और गैर-प्रतिरक्षा पहलुओं से संबंधित सही अंतर्निहित कारणों की पहचान नहीं की गई थी.

गौचर की बीमारी ऐसे परिवर्तनों के समूह के रूप में होती है जिन्हें इसके नाम से जाना जाता है "लाइसोसोमल स्टोरेज रोग" या "लाइसोसोमल स्टोरेज द्वारा", एंजाइमों के कार्य में कमी से संबंधित। यह इस समूह में सबसे आम में से एक है, क्योंकि यह 40 हजार जन्मों में लगभग 1 में होता है.

इस बीमारी का पूर्वानुमान इस बात पर निर्भर करता है कि हम कौन से तीन वेरिएंट में मौजूद हैं। टाइप 1, पश्चिम में सबसे आम है, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी द्वारा प्रबंधित किया जा सकता है और संचित पदार्थों की एकाग्रता में कमी जो विकृति का कारण बनती है, जबकि टाइप 2 और 3 के न्यूरोलॉजिकल संकेत प्रभावी नहीं हैं.

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लक्षण और मुख्य संकेत

गौचर रोग कई अलग-अलग अंगों और ऊतकों में और साथ ही रक्त में परिवर्तन का कारण बनता है; यह विभिन्न चरित्रों के संकेतों की उपस्थिति की व्याख्या करता है। रोग की गंभीरता को निर्धारित करने में एक मौलिक मानदंड न्यूरोलॉजिकल क्षति की उपस्थिति या अनुपस्थिति है, जो जीवन को खतरे में डालता है और विकास में महत्वपूर्ण हस्तक्षेप करता है.

सबसे आम लक्षणों और संकेतों में से और गौचर की बीमारी के मुख्य आकर्षण में निम्नलिखित शामिल हैं:

• यकृत और प्लीहा (हेपेटोसप्लेनोमेगाली) का बढ़ना जो पेट की सूजन का कारण बनता है
• हड्डियों और जोड़ों में दर्द, गठिया, ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डियों के फ्रैक्चर की बढ़ती आवृत्ति
• एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी) जिसके कारण थकान, चक्कर या सिरदर्द होता है
• सहजता को बढ़ाएं जिसके साथ रूप और खून बहता है
• फेफड़ों और अन्य अंगों में बीमारियों के बढ़ने का खतरा
• त्वचा का पीलापन या भूरापन
• मस्तिष्क की चोटें, मस्तिष्क के विकास में बदलाव, एप्राक्सिया, बरामदगी, मांसपेशियों की हाइपरटोनिया, आंख की असामान्य हलचल, एपनिया, घ्राण दोष (यदि न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं)

कारण और शरीर क्रिया विज्ञान

गौचर की बीमारी एक परिणाम के रूप में प्रकट होती है एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस में कमी, जो लाइसोसोम की झिल्ली में स्थित है (सेलुलर ऑर्गेनेल जिसमें बड़ी संख्या में एंजाइम होते हैं) और ग्लूकोसेरेब्रोसाइड्स के वर्ग के फैटी एसिड को तोड़ने का कार्य है, साथ ही साथ विभिन्न प्रकार के अन्य भी हैं।.

ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस के कार्य में परिवर्तन का मतलब है कि कुछ पदार्थों को लाइसोसोम में पर्याप्त रूप से समाप्त नहीं किया जा सकता है। परिणामस्वरूप वे शरीर में जमा होते हैं, गौचर रोग के लक्षणों को जन्म देते हैं। इसी तरह के कारणों के साथ अन्य विकार हैं, जैसे कि ताई-सैक्स रोग, हंटर रोग या पोम्पे रोग।.

गौचर की बीमारी के मामले में, ये परिवर्तन एक के कारण हैं आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा प्रेषित होता है. इसलिए, किसी व्यक्ति को प्रभावित करने के लिए, उसे अपने पिता और उसकी माँ दोनों के आनुवंशिक दोष विरासत में मिले होंगे; यदि माता-पिता दोनों इसे प्रस्तुत करते हैं, तो बीमारी से पीड़ित होने का जोखिम 25% है.

म्यूटेशन जो लक्षणों का कारण बनता है वह गौचर की बीमारी के प्रकार के आधार पर भिन्न होता है, लेकिन यह हमेशा से संबंधित होता है बीटा-ग्लूकोसिडेज जीन, जो गुणसूत्र 1 पर स्थित है. हमने लगभग 80 विभिन्न उत्परिवर्तन पाए हैं जिन्हें तीन श्रेणियों में बांटा गया है; इनमें से हम निम्नलिखित अनुभाग को समर्पित करेंगे.

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गौचर रोग के प्रकार

सामान्य तौर पर, गौचर रोग तंत्रिका संबंधी विकारों की गंभीरता के आधार पर तीन प्रकारों में विभाजित होता है: टाइप 1 या गैर-न्यूरोपैथिक, टाइप 2 या तीव्र न्यूरोपैथिक शिशु और टाइप 3 क्रोनिक न्यूरोपैथिक.

यह जोर देना महत्वपूर्ण है कि इस वर्गीकरण की वैधता पर सवाल उठाए गए हैं और विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा कमी के आरोप लगाए गए हैं.

1. टाइप 1 (न्यूरोपैथिक नहीं)

टाइप 1 यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में गौचर रोग का सबसे आम प्रकार है; वास्तव में, इन क्षेत्रों में पाए गए लगभग 95% मामलों को इस श्रेणी में रखा गया है। "गैर-न्यूरोपैथिक" शब्द अनुपस्थिति या कमी के लिए संदर्भित करता है केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी की सौम्यता.

गौचर रोग के प्रकार 1 वाले लोगों में मस्तिष्क के विकास में कोई परिवर्तन नहीं देखा जाता है, इसके विपरीत टाइप 2 और 3 में क्या होता है। सबसे उल्लेखनीय लक्षणों में थकान की अनुभूति, तिल्ली का बढ़ना और यकृत और हड्डी से संबंधित समस्याएं.

2. टाइप 2 (तीव्र न्यूरोपैथिक शिशु)

एक्यूट न्यूरोपैथिक चाइल्ड गौचर रोग विकार का सबसे गंभीर रूप है. मस्तिष्क क्षति और अपरिवर्तनीय न्यूरोलॉजिकल असामान्यताओं का कारण बनता है, ब्रेनस्टेम की विकृति सहित, जिसके लिए वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, और आमतौर पर 2 साल तक पहुंचने से पहले प्रभावित बच्चे की मृत्यु का कारण बनता है.

3. टाइप 3 (क्रोनिक न्यूरोपैथिक)

यद्यपि पश्चिमी देशों में पुरानी न्यूरोपैथिक प्रकार दुर्लभ है, यह दुनिया के बाकी हिस्सों में सबसे आम संस्करण है. टाइप 3 की गंभीरता टाइप 1 और 2 के बीच कहीं है: कक्षा 1 के लक्षण लेकिन कुछ न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों का कारण बनता है, और जीवन प्रत्याशा को 50 वर्ष से कम कर देता है.