वे डीएनए को संपादित करके एक आनुवंशिक बीमारी को ठीक करने का प्रबंधन करते हैं

वे डीएनए को संपादित करके एक आनुवंशिक बीमारी को ठीक करने का प्रबंधन करते हैं / दवा और स्वास्थ्य

नूनन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, हंटिंगटन की बीमारी, कुछ हृदय संबंधी समस्याएं ... वे सभी हैं आनुवंशिक उत्पत्ति के रोग कि उन लोगों के जीवन में गंभीर परिवर्तन मान लें जो उन्हें पीड़ित करते हैं। दुर्भाग्य से, अब तक इन बुराइयों के लिए एक उपाय खोजना संभव नहीं हो पाया है.

लेकिन ऐसे मामलों में जहां जिम्मेदार जीन पूरी तरह से स्थानीयकृत हैं, यह संभव है कि निकट भविष्य में हम इस संभावना को रोक सकते हैं और ठीक कर सकते हैं कि इनमें से कुछ विकार प्रसारित होते हैं। ऐसा लगता है कि किए गए नवीनतम प्रयोगों को प्रतिबिंबित करता है, जिसमें आनुवंशिक संपादन के माध्यम से आनुवंशिक विकारों का सुधार.

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आनुवंशिक विकारों को सही करने की एक विधि के रूप में आनुवंशिक संपादन

आनुवंशिक संपादन एक तकनीक या पद्धति है जिसके माध्यम से किसी जीव के जीनोम को संशोधित करना संभव है, डीएनए के ठोस अंशों को विभाजित करना और संशोधित संस्करण रखना बजाय। आनुवंशिक संशोधन कुछ नया नहीं है। वास्तव में, हम लंबे समय से ट्रांसजेनिक खाद्य पदार्थों का सेवन कर रहे हैं या आनुवंशिक रूप से संशोधित जानवरों के साथ विभिन्न विकारों और दवाओं का अध्ययन कर रहे हैं।.

हालांकि, हालांकि यह सत्तर के दशक में शुरू हुआ, लेकिन कुछ साल पहले तक आनुवंशिक संस्करण सटीक और प्रभावी नहीं रहा है। नब्बे के दशक में एक विशिष्ट जीन की ओर कार्रवाई को निर्देशित करना संभव था, लेकिन कार्यप्रणाली महंगी थी और बड़ी मात्रा में समय लेती थी.

लगभग पांच साल पहले, एक कार्यप्रणाली सटीक स्तर के साथ पाई गई थी जो अब तक इस्तेमाल किए गए अधिकांश तरीकों से बेहतर है। रक्षा तंत्र के आधार पर जिसके साथ विभिन्न बैक्टीरिया वायरस द्वारा आक्रमण से लड़ते हैं, CRISPR-Cas प्रणाली का जन्म हुआ, जिसमें एक विशिष्ट एंजाइम जिसे कैस 9 कहा जाता है, डीएनए को काट देता है, जबकि एक आरएनए का उपयोग किया जाता है जो डीएनए को वांछित तरीके से पुनर्जीवित करने का कारण बनता है.

दोनों जुड़े घटकों को पेश किया जाता है, इस तरह से कि आरएनए उत्परिवर्तित क्षेत्र में एंजाइम को निर्देशित करता है ताकि यह कट जाए। इसके बाद एक डीएनए टेम्प्लेट अणु को पेश किया जाता है, जिसे पुनर्निमित करने पर जीन की भिन्न भिन्नता को समाहित करते हुए प्रश्न में सेल कॉपी हो जाएगा।. यह तकनीक चिकित्सा स्तर पर भी बड़ी संख्या में अनुप्रयोगों की अनुमति देती है, लेकिन यह मोज़ेकवाद का कारण बन सकता है और अन्य अनपेक्षित आनुवंशिक परिवर्तन का कारण बनता है। इसीलिए इसे हानिकारक या अवांछित प्रभाव न उत्पन्न करने के लिए अधिक मात्रा में शोध की आवश्यकता होती है.

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आशा का एक कारण: हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी को सही करना

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक गंभीर बीमारी है एक मजबूत आनुवंशिक प्रभाव के साथ और जिसमें MYBPC3 जीन में कुछ उत्परिवर्तन होते हैं जो इसे पहचानते हैं। इसमें, हृदय की मांसपेशियों की दीवारों में अत्यधिक मोटाई होती है, ताकि मांसपेशी अतिवृद्धि (आमतौर पर बाएं वेंट्रिकल की) रक्त का उत्सर्जन और प्राप्त करना मुश्किल हो जाता है.

लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं या यहां तक ​​कि स्पष्ट रूप से मौजूद नहीं है, लेकिन यह पिछले लक्षणों को पेश किए बिना अतालता, थकान या यहां तक ​​कि मृत्यु की घटना है। वास्तव में, यह पैंतीस साल की उम्र तक के युवा लोगों में अचानक होने वाली मौतों के कारणों में से एक है, विशेषकर युद्धों के मामलों में.

यह एक वंशानुगत स्थिति है और, हालांकि इसे ज्यादातर मामलों में जीवन प्रत्याशा को कम करने की आवश्यकता नहीं है, इसे पूरे जीवन में नियंत्रित किया जाना चाहिए। हालाँकि, हाल ही में जर्नल नेचर में प्रकाशित एक अध्ययन के परिणाम, जिसमें आनुवांशिक संपादन के माध्यम से, 72% मामलों में (42 भ्रूणों में से 42 का उपयोग किया गया) संबद्ध उत्परिवर्तन को समाप्त करने में सक्षम है इस बीमारी की शुरुआत के लिए.

CRISPR / Cas9 नामक तकनीक का उपयोग इस तरह के उद्देश्य के लिए किया गया है, जीन के उत्परिवर्तित क्षेत्रों को काटने और उन्हें फिर से संगठित करना कहा उत्परिवर्तन के बिना एक संस्करण से। यह प्रयोग जबरदस्त महत्व का मील का पत्थर है, क्योंकि यह बीमारी से जुड़े उत्परिवर्तन को समाप्त करता है और न केवल उस भ्रूण में जिस पर वह काम करता है, बल्कि इसे निम्न पीढ़ियों तक संचारित होने से रोकता है.

हालांकि पहले भी इसी तरह के परीक्षण किए गए थे, यह पहली बार है कि अन्य अवांछित उत्परिवर्तन पैदा किए बिना इच्छित लक्ष्य प्राप्त किया गया है. हां, इस प्रयोग को निषेचन के एक ही क्षण में किया गया था, लगभग ovulation में शुक्राणु के रूप में लगभग उसी समय Cas9 का परिचय देते हुए, जो केवल इन विट्रो निषेचन के मामलों में लागू होगा.

अभी भी रास्ता तय करना बाकी है

हालांकि यह अभी भी शुरुआती है और इन प्रयोगों से कई प्रतिकृति और जांच की जानी चाहिए, इसकी बदौलत यह भविष्य में बड़ी संख्या में विकारों को ठीक कर सकता है और उनके आनुवंशिक संचरण को रोक सकता है।.

बेशक, इस संबंध में अधिक शोध की आवश्यकता है। हमें इस बात को ध्यान में रखना चाहिए मोज़ेकवाद को उकसाया जा सकता है (उत्परिवर्तित जीन के कुछ हिस्सों और जीन के कुछ हिस्सों को जिन्हें हाइब्रिड किए जाने का इरादा है) को अन्य अनपेक्षित परिवर्तनों की मरम्मत या पीढ़ी में संकरणित किया जाता है। यह पूरी तरह से सत्यापित विधि नहीं है, लेकिन यह आशा को जन्म देती है.

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

  • नॉक्स, एम। (2015)। आनुवंशिक संस्करण, अधिक सटीक। अनुसंधान और विज्ञान, 461.
  • मा, एच।; मार्टी-गुटिरेज़, एन।; पार्क, एस.डब्ल्यू .; वू, जे; ली, वाई।; सुज़ुकी, के।; कोशी, ए।; जी, डी।; हयामा, टी।; अहमद, आर।; डार्बी, एच।; वैन डाइकेन, सी; ली, वाई।; कांग, ई; Parl, A.R; किम, डी।; किम, एस। टी।; गोंग, जे।; गु, वाई।; जू, एक्स ।; बटागालिया, डी; क्रैग, एस.ए.; ली, डी.एम.; वू, डी.एच .; वुल्फ, डी.पी.; हेइटनर, एस.बी.; इज़िपिसुआ, जे.सी.; अमातो, पी।; किम, जे.एस.; कौल, एस। एंड मितालिपोव, एस। (2017)। मानव भ्रूण में एक रोगजनक जीन उत्परिवर्तन का सुधार। प्रकृति। दोई: 10.1038 / प्रकृति 23305.
  • मैकमोहन, एम। ए .; राहदार, एम। और पोर्टेउस, एम। (2012)। जीन संपादन: आणविक जीव विज्ञान के लिए एक नया उपकरण। अनुसंधान और विज्ञान, 427.