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मानसिक मंदता एक्स-गुणसूत्र एक्स-नाजुक सिंड्रोम के साथ जुड़ा हुआ है
फ्रैगाइल एक्स क्रोमोसोम सिंड्रोम (SXF), मार्टिन एंड बेल भी कहा जाता है, यह वंशानुगत मानसिक मंदता का पहला कारण है और डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरा है। यह एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है जो निर्धारित करता है कि पुरुष इसे पीड़ित करते हैं और इसे महिलाओं तक पहुंचाते हैं। प्रभावित लोगों की संख्या यह प्रत्येक 1,200 पुरुषों में 1 और प्रत्येक 2,000 महिलाओं में 1 के आसपास स्थित है, "वाहक", प्रभावित हुए बिना, प्रत्येक 700 लोगों में 1 है। इन आंकड़ों के संबंध में विसंगतियां हैं, हालांकि यह अकाट्य लगता है कि एसएक्सएफ मनुष्यों में सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है। इसके बावजूद, यह अनुमान है कि प्रभावित लोगों में से 70 से 80% के बीच सही निदान नहीं किया गया है.
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- एक्स गुणसूत्र से जुड़े मानसिक मंदता का निदान कैसे करें
- एक्स गुणसूत्र के साथ जुड़े मानसिक मंदता का मूल्यांकन और हस्तक्षेप
एक्स क्रोमोसोम की उत्पत्ति
समस्या के मूल में शामिल हैं विस्तार नियमविरूद्ध (XG27.3 क्षेत्र में स्थित FMR-1 जीन में CGG ट्रिन्यूक्लियोटाइड (साइटोसिन-गुआनाइन-गुआनाइन) की अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति)। यह विस्तार (एक मेथिलिकरण के साथ), जीन की निष्क्रियता की ओर जाता है, जिसका प्रोटीन जिसे FMRP कहा जाता है, संश्लेषित नहीं किया जाता है, जिससे SXF को जन्म दिया जाता है। प्रभावित पुरुषों में तथाकथित "पूर्ण उत्परिवर्तन" (200 से अधिक सीजीजी) होते हैं, यह समूह सबसे अधिक प्रभावित होता है। कैरी करने वाली माताओं के पास एक "समयपूर्व" (50 से 200 सीजीजी से) कहा जाता है, जो अस्थिर है और अंततः "पूर्ण उत्परिवर्तन" का विस्तार कर सकता है, संतान हो सकती है। SXF से सामान्य आबादी या प्रभावित नहीं है, 5 और 50 CGG के बीच है। हालाँकि, आनुवांशिक उत्परिवर्तन या अवनयन और घाटे के प्रकार के बीच एक प्रत्यक्ष और आनुपातिक सहसंबंध नहीं है, जो विकसित होने जा रहा है.
एक्स गुणसूत्र से जुड़े मानसिक मंदता का निदान कैसे करें
वर्तमान में, एक विश्लेषण किया जाता है आकार का पता लगाने में सक्षम डीएनए से प्रत्यक्ष विस्तार और CGGs की संख्या, क्रमशः (समयपूर्व और उत्परिवर्तन)। यह दोनों पुरुषों और महिलाओं और सभी प्रकार की आबादी (स्वस्थ व्यक्तियों, वाहक और प्रभावित) में निदान की अनुमति देता है और इसलिए महत्वपूर्ण महत्व की एक आनुवंशिक परामर्श है। निदान का महत्व दो गुना है:
- यह परिवार में अन्य वाहक का पता लगाने और आनुवंशिक रूप से उन्हें सलाह देने की अनुमति देता है
- प्रभावित लोग स्तर पर अधिक विशिष्ट सहायता प्राप्त कर सकते हैं: चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक और शैक्षिक.
- भौतिक विशेषताएं (फेनोटाइप)
एसएक्सएफ, आमतौर पर शारीरिक विशेषताओं से जुड़ा होता है, जो केवल एक मार्गदर्शक के रूप में काम कर सकता है, क्योंकि वे हमेशा सभी मामलों में मौजूद नहीं होते हैं और एक ही परिमाण के साथ, प्रभाव के स्तर के आधार पर:
- बच्चे: macrocephalia (बृहत्तर कपाल परिधि)। बड़े और / या अलग हुए कान। आम तौर पर वे आमतौर पर विकृत नहीं होते हैं लेकिन वे पालि के ऊपरी हिस्से में एक फांक पेश कर सकते हैं। चेहरा लम्बा और संकरा, ओजिवल तालु (लम्बा और बहुत धनुषाकार), प्रमुख ठोड़ी। संयुक्त जुलाब और फ्लैट पैर.
- युवा: मैक्रोसेफली आमतौर पर इतना स्पष्ट नहीं होता है। चेहरा लम्बा और संकीर्ण होता रहता है। निचले जबड़े का फैलाव, दांतों में भीड़। जोड़ों की शिथिलता अंगुलियों के जोड़ों में अधिक प्रासंगिक है जो एक उत्पादन करता है hyperextensibility उंगलियों को पीछे की ओर झुकाकर पता लगाया जा सकता है (90 का कोण निर्मित होता हैº या अधिक)। यौवन के आगमन के साथ मैक्रोकोरिडिस्मो की पुष्टि की जाती है (अंडकोष के आकार में वृद्धि).
- वयस्क: मैक्रोसेफली का पता नहीं चला, बड़े और / या उभरे हुए कान और ओवलिवल तालु जारी रहे.
कलात्मक शिथिलता बनी रहती है और आवृत्ति में स्थूलता बढ़ती है:
- संबद्ध जैविक और विकासवादी समस्याएं
- एफएक्सएस में, संयोजी ऊतक में एक परिवर्तन होता है, जो उपरोक्त संयुक्त शिथिलता का कारण बनता है, और आवर्तक ओटिटिस का पक्षधर है। ये संक्रमण पहले वर्ष के दौरान शुरू हो सकते हैं और पाँच तक बने रह सकते हैं। कुछ अध्ययनों के अनुसार, 50% से अधिक मामलों में गले, नाक और कान की पुरानी समस्याएं होती हैं.
- अक्सर वे भी दिखाई देते हैं दृश्य समस्याएं. सबसे अधिक बार स्ट्रैबिस्मस होता है जिसके बाद अपवर्तक समस्याएं होती हैं (मायोपिया और हाइपरोपिया).
- में SXF, मस्तिष्क की बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि में परिवर्तन होते हैं जो दौरे उत्पन्न कर सकते हैं। जिस उम्र में ये दौरे दिखाई दे सकते हैं वह नवजात अवधि और 14 साल के बीच होता है। कुछ अध्ययनों से औसत आयु का पता लगाया जाता है, जिनसे प्रभावित लोग 5 साल से अधिक का समय मना सकते हैं.
- एक अन्य प्रभावित क्षेत्र नींद है। विकार, अनिद्रा और खर्राटों से जुड़ी दो समस्याएं हैं। स्पष्टीकरण हाइपोथैलेमस के एक शिथिलता में पाया जाना चाहिए जो नींद से जागने के चक्र के नियमन के लिए जिम्मेदार हार्मोन, मेलाटोनिन के उत्पादन को बदल देता है। परिणाम सपना शुरू करने और / या रात में जागने के लिए फिर से सोए बिना सक्षम होने के लिए कठिनाई है। खर्राटों के संबंध में, वे बुको-ग्रसनी मांसलता के हाइपोटोनिया का परिणाम हैं। एक संबंधित और अधिक चिंताजनक विकार मुश्किल से नींद के होते हैं, जिसमें श्वसन में अधिक या कम लंबे समय तक रुकावट होती है और ऐसा होने पर उन्हें चिकित्सा नियंत्रण से गुजरना चाहिए.
- अंत में, एफएक्सएस (माइट्रल प्रोलैप्स) से जुड़ी हृदय संबंधी समस्याओं के संभावित अस्तित्व को इंगित करें.
- विकासवादी स्तर पर, अधिग्रहण में एक महत्वपूर्ण देरी नोट करता है विकास का। एसएक्सएफ बच्चा स्वायत्त मार्च शुरू करेगा या अन्य बच्चों की तुलना में बाद में पहले शब्दों का उत्सर्जन करेगा। अर्थ के साथ पहले शब्दों के उत्सर्जन के मामले में, यह 2.5 साल से ऊपर होगा (सामान्य समूह के संबंध में, जो लगभग 1 वर्ष होगा)। लड़कियों के मामले में, इतनी देरी नहीं है (अर्थ के साथ पहले शब्दों के लिए लगभग 1.8 साल).
व्यवहार और संज्ञानात्मक प्रोफ़ाइल
एफएक्सएस से प्रभावित बच्चे बहुत ही विशिष्ट व्यवहार का एक पैटर्न दिखाते हैं। भले ही आपके देश की उत्पत्ति, संस्कृति, आर्थिक स्तर, परिवार के प्रकार, शिक्षा प्राप्त करना, आदि ..., ये पैटर्न बनाए रखा जाता है भले ही प्रत्येक बच्चा अपने स्वयं के अनुभवों से एक विशेष व्यक्तित्व बना देगा। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए, एक बार फिर, कि प्रभावित करने का स्तर एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है और इसलिए, विशेषता विशेषताओं की परिमाण और आवृत्ति काफी भिन्न हो सकती है। मानसिक मंदता, जो सिंड्रोम की विशेषताओं में से एक है, प्रभाव के आधार पर हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती है:
- पूर्ण उत्परिवर्तन के मामले में, सी। आई। (बौद्धिक भागफल), कुछ अध्ययनों के अनुसार, 40 से अधिक (गंभीर से मध्यम मानसिक विकलांगता) होगा। आंशिक मिथाइलेशन के साथ पूर्ण उत्परिवर्तन के मामले में C.I = 80-88 (मानसिक मंदता के निदान के लिए कटौती C.I. = 70 या उससे कम पर स्थित है)। एसएक्सएफ के लगभग 10-15% लोग, मानसिक मंदता को प्रस्तुत नहीं करेंगे.
- एक संज्ञानात्मक स्तर पर ऐसा लगता है कि सामान्य कारकों में से एक संवेदी एकीकरण में कठिनाई है। मस्तिष्क लगातार सूचनाओं को संसाधित कर रहा है जो विभिन्न इंद्रियों (दृष्टि, श्रवण, स्पर्श, आसन, आदि ...) से आता है और एसएक्सएफ आबादी को प्रासंगिक प्रतिक्रिया जारी करते हुए, इस जानकारी को व्यवस्थित करने और उस पर प्रभावी ढंग से कार्य करने में कठिनाई होती है। यदि दृश्य-स्थानिक प्रसंस्करण ठीक से नहीं किया जाता है, तो दूरियों और अंतरिक्ष के साथ किसी के शरीर के संबंधों की कोई वास्तविक धारणा नहीं होती है, जिससे गिरने की स्थिति में असुरक्षा और यहां तक कि चिंता भी होती है। यह एक कारण है कि, अक्सर, उन्हें मोटर स्तर पर अनाड़ी के रूप में देखा जाता है और प्रक्रियाओं में उनका अकादमिक प्रदर्शन जैसे पढ़ना या उच्चतर आदेश जैसे कि सोच, वर्तमान परिवर्तन।.
- कुछ तीव्र उत्तेजनाएं बच्चे में कुछ असुविधा पैदा कर सकती हैं क्योंकि उन्हें ठीक से संसाधित नहीं किया जा सकता है। एक नज़र से प्राप्त दृश्य उत्तेजना बहुत तीव्र और अप्रिय हो सकती है। इस कारण से, एसएक्सएफ, सीधे आंखों के संपर्क से बचने के लिए जाता है, खासकर अजनबियों के लिए। अपने परिवार के साथ अपने प्राकृतिक वातावरण में, नेत्र संपर्क काफी "सामान्य" हो सकता है। शोर, लोगों की भीड़, या अतिरिक्त उत्तेजनाएं बच्चे में प्रतिक्रियाशील व्यवहार को उत्तेजित कर सकती हैं, जैसे कि हाथ का फड़कना, रूढ़िवादिता, चीखना या नखरे। वे शर्मीले होते हैं लेकिन साथ ही उन लोगों के लिए मिलनसार होते हैं जो यह जानते हैं कि आवश्यक समय कैसे व्यतीत करना है। वे जिद्दी और बदलने के लिए अनिच्छुक हैं.
- का एक और सबसे आम लक्षण रोगसूचकता की उपस्थिति है T.D.A.H. (अटेंशन डेफिसिट डिसऑर्डर विथ हाइपरएक्टिविटी), हालाँकि हाइपरएक्टिविटी हमेशा मौजूद नहीं होती है। कुछ कार्यों से पहले ध्यान की कमी के साथ-साथ आवेग को भी स्पष्ट किया जा सकता है.
- मूड परिवर्तन भी अक्सर होते हैं, विशेष रूप से किशोर अवस्था में, जहां मौखिक या शारीरिक आक्रामकता के व्यवहार दिखाई या बढ़ सकते हैं।.
माता-पिता के लिए प्रश्नावली के साथ किए गए अध्ययन सी.बी.सी.एल. (एंचबेक और एडेलब्रोक, 1991), जो बच्चे के व्यवहार-सामाजिक कामकाज के कई पैमानों का आकलन करने की अनुमति देता है, निष्कर्ष निकालता है कि सबसे अधिक प्रभावित तराजू उन लोगों के लिए होंगे जो त्रय के अनुरूप होंगे:
- समस्याएँ ध्यान दें
- सामाजिक समस्याएं
- समस्याओं पर विचार किया
सबसे लगातार व्यवहार समस्याओं में SXF को निम्नलिखित में संक्षेपित किया जा सकता है:
- यह पहले करने के एक पैटर्न और फिर सोच (आवेग) के अनुसार कार्य करने लगता है.
- आप किसी ठोस चीज पर लंबे समय तक अपना ध्यान नहीं रख सकते.
- अपनी उम्र के हिसाब से बहुत अपरिपक्व हैं.
- यह शर्मनाक और शर्मनाक है
- वह बेचैन है, वह लगातार चलता रहता है.
- बहुत वयस्कों पर निर्भर है.
- वह आसानी से क्रोधित हो जाता है.
- नखरे दिखाने के एपिसोड.
- वह शपथ शब्द कहते हैं.
- गरीब स्कूल का काम.
- उच्चारण या भाषण की समस्या.
- बार-बार कुछ कृत्य दोहराएं.
- कुछ स्थितियों, स्थानों या जानवरों का डर.
- वह अपने साथियों को अनाड़ी और असभ्य के रूप में देखता है.
- अति व्यवहार का प्रदर्शन कर सकते हैं.
एक्स गुणसूत्र के साथ जुड़े मानसिक मंदता का मूल्यांकन और हस्तक्षेप
अन्य के साथ के रूप में विकारों यह प्रभावित करता है मानव विकास, हस्तक्षेप बहुविषयक होना चाहिए। यह चिकित्सा जटिलताओं के इतिहास का पता चला है जो जीवन चक्र के दौरान उत्पन्न हो सकता है, सबसे पहले बाल चिकित्सा या चिकित्सा अनुवर्ती होना.
भागीदारी की डिग्री बहुत ही परिवर्तनशील है, इसलिए किसी भी हस्तक्षेप को न्यूरोलॉजिकल और मनोवैज्ञानिक दोनों स्तरों पर एक स्पष्ट मूल्यांकन से पहले पारित करना होगा.
विशिष्ट व्यक्ति के अनुसार हस्तक्षेप किया जाना चाहिए। इसलिए, यह व्यक्तिगत होना है.
एक स्तर मनोवैज्ञानिक और शैक्षिक हम विकलांगों के बारे में जानते हैं एफएक्सएस के साथ बच्चों द्वारा प्रस्तुत, हालांकि, माता-पिता और शिक्षक दोनों, इस बात की पुष्टि करने के लिए सहमत हैं कि इन बच्चों में वास्तविक अप्रयुक्त क्षमता और कौशल हैं, जो ठीक से शिक्षित हैं, बच्चे को दैनिक स्वतंत्रता के स्तर तक ले जा सकते हैं और यहां तक कि जहां तक संभव हो, व्यावसायिक चिंताओं का विकास करें.
सी। आई। के लिए विशिष्ट परीक्षण (WISC-R, आदि ...) का उपयोग सावधानी के साथ किया जाना चाहिए और, किसी भी मामले में, दूसरों के साथ पूरक होना चाहिए क्योंकि वे ऐसे परिणाम पेश कर सकते हैं जो व्यक्ति के वास्तविक संज्ञानात्मक मूल्यांकन के अनुरूप नहीं हैं। अन्य क्षेत्रों जैसे कि मनो-मोटर कौशल, भाषा अधिग्रहण, ध्यान-एकाग्रता, और सामाजिक कामकाज के पहलुओं का मूल्यांकन किया जाना चाहिए।.
व्यवहार स्तर पर, यह इंगित करने के लिए कि उनके व्यवहार सनकी नहीं हैं, लेकिन बाहरी दुनिया से जानकारी को एकीकृत करने और उनके विशेष तरीके के साथ पूरी तरह से सुसंगत हैं। इस क्षेत्र में एक विस्तृत मूल्यांकन भी हमारी मदद करेगा। - सारांश में, Fragile X बच्चों को निम्नलिखित क्षेत्रों में समर्थन की आवश्यकता होगी:
- ध्यान, सक्रियता और आवेग.
- सामान्य शिक्षा.
- भाषण और भाषा
- संवेदी सूचना का प्रसंस्करण.
- मोटर कौशल
- व्यवहार संबंधी समस्याएं.
ध्यान समस्याओं से निपटने के लिए और व्यवहार आप स्व-नियंत्रण तकनीकों का उपयोग कर सकते हैं, सुदृढीकरण, आदि ... यदि लक्षण बहुत गंभीर हैं, तो औषधीय उपचार आमतौर पर व्यवहार संशोधन चिकित्सा के साथ चिकित्सा पर्चे (एस.एन. उत्तेजक जैसे मेथिलफिनेट या अन्य) के अनुसार किया जाता है।.
हस्तक्षेप के हिस्से के रूप में भी माता-पिता को पर्यावरण और आकस्मिकता की आकस्मिकताओं को विनियमित करने के लिए विभिन्न रणनीतियों को सिखाया जाना चाहिए, जितना संभव हो सके, बच्चों में वांछित व्यवहार (चिप अर्थव्यवस्था प्रणाली, सुदृढीकरण सिद्धांत, विलुप्त होने, आदि ...).
भाषण और भाषा की आवश्यकता होगी भाषण चिकित्सक के हस्तक्षेप और विशेष शिक्षा. एक अनुकूलित पाठयक्रम डिजाइन के साथ अनुदेशात्मक प्रारूप को संशोधित करना आवश्यक है। यह भी महत्वपूर्ण है, इसके संचालन के कुछ सकारात्मक पहलुओं को जानने के लिए, हस्तक्षेप की विशिष्ट रेखाओं की तैयारी में हमारी मदद करें:
- अच्छी नकल करने की क्षमता.
- उनकी सीखने की शैली वैश्विक और युगपत है.
- एक बार जब वे सीख जाते हैं तो वे भूलते नहीं हैं.
- अच्छी दीर्घकालिक स्मृति.
- वे उन लोगों के साथ स्नेही और स्नेही हैं जो आवश्यक समय समर्पित करते हैं.
- वे छोटे समूहों में काम कर सकते हैं। अच्छी दृश्य स्मृति.
बच्चे के लिए उपयुक्त मॉडल का उपयोग करके अच्छी नकल करने की क्षमता का उपयोग विचित्र सीखने के लिए किया जा सकता है। इस तरह, सामाजिक क्षेत्र के पहलुओं पर काम किया जा सकता है.
अधिगम मूल रूप से एक साथ होता है, इसका तात्पर्य यह है कि जब यह क्रमिक रूप से एक साथ प्रस्तुत किया जाता है तो जानकारी बेहतर एकीकृत होगी। ऐसे कार्य जिनमें अनुक्रमिक प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है, जैसे कि गणित, कठिन, समझ। जब मौखिक निर्देश दिए जाते हैं, तो उन्हें छोटे, सरल और अस्पष्ट वाक्यांशों की आवश्यकता होती है.
एक बार सीखने के बाद, यह स्मृति में निरंतर बना रहता है और कोई महत्वपूर्ण विस्मरण नहीं होता है। दीर्घकालिक स्मृति बहुत अच्छी है। समस्या यह है कि नई शिक्षा अल्पकालिक स्मृति से दीर्घकालिक स्मृति तक जाती है और इस प्रक्रिया के दौरान, संकेतों की अधिकता इसके समेकन में हस्तक्षेप करेगी.
आपके सामाजिक रिश्ते भी देखे जाते हैंसंवेदी अतिसंवेदनशीलता से पीड़ित, इस कारण से वे डरपोक हैं, लेकिन मिलनसार, नियमित और लगभग आत्मकेंद्रित व्यवहार में उत्तेजना के बदलावों के लिए बाधा हैं। हालांकि, वे स्नेही होंगे, उन लोगों के लिए मजबूत भावनात्मक संबंध स्थापित करने के लिए पहुंचेंगे जिनके पास धैर्य रखने और नई जानकारी को एकीकृत करने के लिए समय की प्रतीक्षा करने की आवश्यकता है।.
समूह का काम, सावधानी से निपटना और बच्चे के लिए एक निश्चित तरीके से करना, अच्छे परिणाम प्रदान कर सकता है.
अच्छी दृश्य क्षमता ग्राफिक सामग्री का उपयोग मनोचिकित्सात्मक हस्तक्षेप में एक अनिवार्य तत्व बनाती है। इस प्रकार की सामग्री (फ़ोटो, चित्र, चित्र, आदि ...), समय और स्थान पर बनी हुई है और इसे बहुत आसानी से ग्रहण किया जाता है। यह भी एक उपकरण है, चाहे भाषा हो या न हो, बच्चे के लिए अपना समय और संवाद करना, या तो कुछ पूछना या व्यक्त करना। उन्हें फ़ोटो या ड्राइंग के दृश्यों के माध्यम से किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, स्कूल की गतिविधियाँ या दैनिक जीवन जो बच्चे को व्यवहार की दैनिक आदतों को एकीकृत करने में मदद करते हैं. -
अंत में, के महत्व को इंगित करें सभी लोगों के बीच समन्वय और पेशेवर जो बच्चे की देखभाल करते हैं (माता-पिता, शिक्षक, मनोवैज्ञानिक, डॉक्टर, आदि ...), बच्चे को जानते हैं और उन गुणों का लाभ उठाते हैं जो हमें अवांछित व्यवहार को कम करते हुए चिकित्सीय लक्ष्यों की ओर बढ़ने की अनुमति देंगे।.
यह आलेख विशुद्ध रूप से जानकारीपूर्ण है, ऑनलाइन मनोविज्ञान में हमारे पास निदान करने या उपचार की सिफारिश करने के लिए संकाय नहीं है। हम आपको विशेष रूप से अपने मामले का इलाज करने के लिए एक मनोवैज्ञानिक के पास जाने के लिए आमंत्रित करते हैं.
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