वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के कारण, लक्षण और उपचार

कई अलग-अलग परिवर्तन और स्थितियां हैं जो हमारे स्वास्थ्य को नुकसान और नुकसान पहुंचा सकती हैं। उनमें से कई आबादी के अधिकांश लोगों द्वारा अत्यधिक ज्ञात हैं, खासकर जब वे अपेक्षाकृत प्रचलित या खतरनाक होते हैं। फ्लू, कैंसर, एड्स, मधुमेह या अल्जाइमर इसके कुछ उदाहरण हैं। कभी-कभी कुछ ऐसे भी होते हैं जिन पर बहुसंख्यक लोग ध्यान नहीं देते हैं, वे भी महामारी या जागरूकता अभियानों में सबसे आगे निकल जाते हैं, जैसे कि इबोला, क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी) या एमियोट्रॉफिक थैल स्क्लेरोसिस (एएलएस).

लेकिन कई बीमारियां हैं जिनके बारे में हमने कभी नहीं सुना है, जैसे कि दुर्लभ या बड़ी संख्या में आनुवांशिक विकार। उनमें से एक है वेर्डनबर्ग सिंड्रोम, जिसे हम इन पंक्तियों के साथ चर्चा करेंगे.

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वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम: मुख्य लक्षण

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम है आनुवंशिक उत्पत्ति की एक अजीब बीमारी, जिसका अनुमान प्रत्येक चालीस हज़ार लोगों में से एक को होता है और जिसे न्यूरोसिस्टोपैथियों में वर्गीकृत किया जाता है, तंत्रिका शिखा के विकास में परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न विकार.

इस बीमारी की उपस्थिति की विशेषता है चेहरे की आकृति विज्ञान में परिवर्तन, डायस्टोपिया केंटोरम की उपस्थिति या आंख के आंतरिक कैन्थस के किनारे के विस्थापन को उजागर करना, दोनों त्वचा और आंखों के स्तर पर रंजकता की समस्या है जो उन्हें एक स्पष्ट रंगाई देती है (यह आँखों के लिए एक विशिष्ट गहन नीला होना असामान्य नहीं है या) हेटरोक्रोमिया प्रकट होता है, और बालों का हिस्सा सफेद होता है) और एक निश्चित स्तर की सुनवाई हानि या यहां तक ​​कि जन्मजात बहरापन। यह दृष्टि समस्याओं के लिए असामान्य नहीं है, हालांकि यह निदान के लिए महत्वपूर्ण लक्षणों में से एक नहीं है.

वे भी दिखाई दे सकते हैं पाचन तंत्र, आंदोलन या यहां तक ​​कि बौद्धिक क्षमता से जुड़े अन्य प्रभाव. साथ ही बाल भूरे बालों के साथ या सफेद किस्में के साथ, साथ ही त्वचा पर हल्के धब्बे के साथ दिखाई दे सकते हैं। इसके बावजूद, इस सिंड्रोम को विभिन्न प्रकार के रोगसूचक प्रस्तुति के साथ अत्यधिक विषम होने की विशेषता है.

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के प्रकार

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम, जैसा कि हमने कहा है, खुद को पेश करने का एक अनूठा तरीका नहीं है, लेकिन इस सिंड्रोम के विभिन्न उपप्रकारों को अलग किया जा सकता है। उनमें से सबसे प्रमुख चार हैं, पहला दो सबसे आम (दुर्लभ बीमारियों के भीतर) और दूसरा कम से कम लगातार.

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 1

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप 1 सबसे आम में से एक है। सिंड्रोम के इस प्रकार की प्रस्तुति में उपरोक्त सभी लक्षण दिए गए हैं: मोर्फोफेशियल परिवर्तन और रंजकता समस्याएं, एक साथ एक संभावित जन्मजात बहरापन (हालांकि केवल 4 में से 1 मामलों में होता है) ...

प्रत्येक रंग या हेटरोक्रोमिया की एक आंख की उपस्थिति को बड़ी आवृत्ति के साथ मनाया जाता है, आंखों का स्पष्ट स्वर (आमतौर पर नीली प्रवृत्ति) और त्वचा और, इस प्रकार के लक्षण लक्षणों में से एक, डायस्टोपिया केंटोरम की उपस्थिति या आंख के आंतरिक कैन्थस का विस्थापन। इस प्रकार के लक्षण हाइपरटेलोरिज्म की याद दिलाते हैं, इस अंतर के साथ कि वास्तव में आंखों के बीच की दूरी औसत से अधिक नहीं है (हालांकि कुछ मामलों में हाइपरटेलोरिज्म भी प्रकट हो सकता है).

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार 2

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के प्रकार 1 और 2 लगभग पूरी तरह से नैदानिक ​​मानदंडों को साझा करते हैं, लक्षणों के साथ व्यावहारिक रूप से समान। मुख्य अंतर इस तथ्य में है कि टाइप 2 में कोई डायस्टोपिया कैंटोरम नहीं (यदि हम करते हैं, तो हमारे पास टाइप 1 वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम होगा).

इसके अलावा, सिंड्रोम की इस प्रस्तुति में रूपात्मक चेहरे के परिवर्तन आमतौर पर टाइप 1 की तुलना में कुछ हद तक कम चिह्नित होते हैं, जबकि प्रस्तुत बहरापन आमतौर पर अधिक स्पष्ट और अक्सर होता है, बहुमत होने के नाते (यह 70% मामलों में प्रकट होता है) । वे स्पाइना बिफिडा या जननांग विकास की कमी भी प्राप्त कर सकते हैं.

क्लेन-वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम या टाइप 3

इस प्रकार के विकार की विशेषता इस तथ्य से है कि उपरोक्त लक्षणों के अलावा (यह आमतौर पर टाइप 1 के करीब है), आमतौर पर ऊपरी छोरों में विकृतियां होती हैं और न्यूरोलॉजिकल स्तर पर परिवर्तन होता है। इसके अलावा, यह आमतौर पर अधिक सहसंबद्ध है एक बौद्धिक स्तर पर आंदोलन, मांसपेशियों में तनाव, मस्तिष्कमेरु असामान्यताओं या कार्यात्मक विविधता की समस्याएं. डायस्टोपिया कैंटरम की अनुपस्थिति के बावजूद पलक का कम से कम एक आंख में गिरना, पीटोसिस नामक लक्षण होना आम है।.

वॉर्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम या टाइप 4

वेर्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप 2 में रोगसूचकता में बहुत समान है, लेकिन जोड़ना आंत्र और जठरांत्र प्रणाली में परिवर्तन यह आंतों के प्रबंधन के लिए कम न्यूरॉन्स का कारण बनता है और आमतौर पर कब्ज और अन्य पाचन समस्याओं जैसे हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी या जन्मजात मेगाकोलोन के साथ सहसंबंधित होता है, जिसमें एंटरिक सिस्टम के न्यूरॉन गैन्ग्लिया के साथ समस्याओं के कारण मल को सामान्य रूप से निष्कासित नहीं किया जाता है और इसके अवरोध के कारण आंत और बृहदान्त्र का इज़ाफ़ा होता है.

इस परिवर्तन का कारण बनता है

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति की एक बीमारी है, जो एक डी नोवो म्यूटेशन के कारण विरासत में मिला या दिखाई दे सकता है. इस विकार की आनुवांशिकता उस प्रकार पर निर्भर करती है जिसका हम विश्लेषण कर रहे हैं.

प्रकार 1 और 2 एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न द्वारा प्रेषित होते हैं। समस्या विकास के दौरान एक परिवर्तित न्यूरोनल प्रवासन से उत्पन्न होती है, जो लक्षणों को उत्पन्न करती है और ए मेलानोसाइट्स की कमी (रंजकता में परिवर्तन के कारण).

एक जीन जो कि सबसे आम प्रकार 1 और 3 में विकार के साथ जुड़ा हुआ है, PAX3 है (यह माना जाता है कि टाइप 1 के 90% में इस जीन में उत्परिवर्तन होता है)। लेकिन वह अकेला नहीं है। टाइप 2 MITF जीन के साथ अधिक जुड़ा हुआ है, और 4 जीन के एक संघ के साथ जुड़ा हुआ है, जिसमें EDN3, EDNRB और SOX10 शामिल हैं।.

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इलाज

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है, जो कम से कम इस समय किसी भी प्रकार के उपचारात्मक उपचार नहीं करता है। हालांकि, सिंड्रोम उत्पन्न करने वाली कई कठिनाइयां उपचार योग्य हैं, जो हो रही हैं एक दृष्टिकोण जो लक्षणों और विशिष्ट जटिलताओं पर अधिक ध्यान केंद्रित करता है जो कि शिथिलता पर निर्भर करता है या जोखिम जो रोगी को हो सकता है.

हस्तक्षेप का सबसे आम प्रकार वह है जो संभावित बहरेपन या सुनवाई हानि के साथ करना है, जिसमें कर्णावत प्रत्यारोपण जैसी तकनीकों का उपयोग कर सकता है. ट्यूमर की उपस्थिति की निगरानी और रोकथाम (उदाहरण के लिए मेलानोमास) भी ध्यान में रखने के लिए कुछ है और उन्हें दिखाई देना चाहिए, उन्हें भी आसानी से इलाज किया जाना चाहिए। त्वचा और चेहरे के आकारिकी के कुछ परिवर्तनों को भी सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, हालांकि यह अक्सर नहीं होता है। अंत में, यदि आंख की समस्याएं दिखाई देती हैं, तो उन्हें भी इलाज किया जाना चाहिए.

अपने बहुमत में वॉर्डनबर्ग का सिंड्रोम उत्पन्न नहीं करता है और न ही आमतौर पर यह अपने अधिक सामान्य तौर-तरीकों, टाइप 1 और टाइप 2 में महान जटिलताओं को प्रस्तुत / प्रदर्शित करता है, ताकि जो लोग इसे पीड़ित करते हैं वे आमतौर पर एक विशिष्ट जीवन जी सकते हैं। इसका मतलब यह नहीं है कि उन्हें कठिनाइयां नहीं हैं, लेकिन सामान्य रूप से जीवन की अच्छी गुणवत्ता के लिए रोग का निदान सकारात्मक है.

उपप्रकार 3 और 4 के मामले में, जटिलताओं की संख्या अधिक हो सकती है। 4 के मामले में, मेगाकॉलन की स्थिति उन परिवर्तनों को उत्पन्न कर सकता है जो इससे पीड़ित लोगों के जीवन को खतरे में डालते हैं. उत्तरार्द्ध मेगाकॉलन का मामला है, अगर यह ठीक से इलाज नहीं किया गया है.

इन जटिलताओं के उपचार के लिए मेगाकोलोन को ठीक करने या ऊपरी अंगों की कार्यक्षमता में सुधार करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है (उदाहरण के लिए, चरम सीमाओं को फिर से संगठित करना और उंगलियों को अलग करना). बौद्धिक विकलांगता के मामले में, शैक्षिक दिशानिर्देशों को लागू करना भी आवश्यक हो सकता है इससे प्राप्त होने वाली संभावित समस्याओं को ध्यान में रखें, जैसे कि शैक्षिक क्षेत्र में एक व्यक्तिगत योजना (हालांकि आमतौर पर बौद्धिक विकलांगता आमतौर पर हल्की होती है).

इसी तरह, संभावित मनोवैज्ञानिक प्रभाव का आकलन करना भी आवश्यक है: रूपात्मक विसंगतियों की उपस्थिति चिंता, आत्म-सम्मान और आत्म-छवि से प्राप्त अवसाद की समस्याओं को ट्रिगर कर सकती है। यदि आवश्यक हो, तो मनोवैज्ञानिक चिकित्सा बहुत मददगार हो सकती है.

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

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