वर्नर सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

वृद्धावस्था एक प्राकृतिक घटना है, जो हमारे पूरे जीवन में हमारे शरीर की कोशिकाओं के नुकसान और उत्परिवर्तन के कारण होती है। हालाँकि ज़्यादातर लोग उम्र को पसंद नहीं करेंगे, यह देखते हुए कि यह बीमारियों और विभिन्न समस्याओं की उपस्थिति का पक्षधर है, सच्चाई यह है कि यह जल्द ही या बाद में हम सब करते हैं.

लेकिन कुछ लोगों के लिए, यह उम्र बढ़ने के साथ-साथ आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति के कारण अतिरंजित रूप से समय से पहले हो सकता है, जिससे उनकी जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है. ऐसा वर्नर सिंड्रोम के साथ होता है, जिसके बारे में हम इस लेख में बात करने जा रहे हैं.

• संबंधित लेख: "सिंड्रोम, विकार और बीमारी के बीच अंतर"

वर्नर सिंड्रोम: वयस्क प्रोजेरिया

हम वर्नर सिंड्रोम को आनुवंशिक उत्पत्ति का एक विकार या बीमारी कहते हैं, जो उन लोगों के कारण होता है जो इससे पीड़ित हैं समय से पहले और अत्यंत त्वरित उम्र बढ़ने, जो वयस्क चरण (बीस या तीस से) में होने लगता है, हालांकि एक बहुसंख्यक प्रवृत्ति है जो जीवन के तीसरे दशक के अंत में या चौथे की शुरुआत में मनाया जाना शुरू होता है)। यह एक दुर्लभ बीमारी है और बहुत कम प्रचलन है, एक प्रकार का प्रोगेरिया (बच्चों में सबसे अच्छा देखा जाने वाला, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम).

लक्षण बहुत विषम हो सकते हैं, लेकिन वे सभी सेल उम्र बढ़ने से संबंधित हैं: बालों का झड़ना और सफ़ेद होना, झुर्रियाँ, अल्सर और त्वचा में बदलाव, मोतियाबिंद और रेटिना की समस्याएं वे सबसे अधिक बार होने वाले कार्डिनल लक्षणों में से कुछ हैं। यह आमतौर पर स्केलेरोसिस और धमनीकाठिन्य, हाइपोटोनिया और मांसपेशियों की हानि, वजन घटाने और चयापचय की समस्याओं को जोड़ा जाता है, रिफ्लेक्सिस और हाइपोगोनैडिज़्म के धीमा और नुकसान (प्रजनन क्षमता के नुकसान के साथ भी जुड़ा).

वे बहुत लगातार और अधिक गंभीर भी हैं जीवन की अधिक उन्नत उम्र की अन्य समस्याएं: ऑस्टियोपोरोसिस, अल्सर और कैंसर ट्यूमर (विशेष रूप से सार्कोमा और मेलानोमा) की उपस्थिति की उच्च संभावना, हृदय संबंधी समस्याएं, टाइप 2 मधुमेह, अंतःस्रावी परिवर्तन, कामेच्छा में कमी और न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन.

दुर्भाग्य से इस विकार से उत्पन्न उम्र बढ़ने आमतौर पर जीवन प्रत्याशा में एक महत्वपूर्ण कमी की ओर जाता है, औसत जीवित रहने की आयु पचास वर्ष से कम है। मृत्यु के कुछ सबसे सामान्य कारणों में हृदय संबंधी समस्याएं या सरकोमा या अन्य प्रकार के कैंसर का दिखना है.

• शायद आप रुचि रखते हैं: "बुढ़ापे के 3 चरण, और इसके शारीरिक और मनोवैज्ञानिक परिवर्तन"

संभव है

वर्नर सिंड्रोम एक विकार है जो एक सामान्य नियम के रूप में यह वयस्कता तक खुद को व्यक्त करना शुरू नहीं करता है.

हालांकि, किशोरावस्था में मौजूद विकास की समस्याओं के लिए कितने मामलों में यह असामान्य नहीं है, इसका निरीक्षण करना संभव है। विशेष रूप से, यह सामान्य है कि विकास में कमी, किशोर मोतियाबिंद और उम्र के हिसाब से कम वजन और ऊंचाई के संबंध में है।.

इस सिंड्रोम के कारण

वर्नर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति का एक आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब है कि इस बीमारी की उत्पत्ति आनुवांशिकी में पाई जाती है, जन्मजात और वंशानुगत भी.

विशेष रूप से, बहुत अधिक प्रतिशत मामलों में भिन्न होते हैं गुणसूत्र 8, WRN जीन के जीन में से एक का उत्परिवर्तन. यह जीन अन्य चीजों के अलावा, हेलीकॉप्टरों के निर्माण, डीएनए के दोहराव और मरम्मत में जुड़े एंजाइमों से जुड़ा हुआ है। इसकी खराबी डीएनए की मरम्मत में समस्याएं उत्पन्न करती है, जिससे वे परिवर्तन और म्यूटेशन जमा करना शुरू कर देंगे जो उम्र बढ़ने का कारण बनते हैं.

इसके अलावा, यह भी टेलोमेर प्रभावित होते हैं, सामान्य से बहुत पहले छोटा और सेलुलर उम्र बढ़ने में तेजी.

हालांकि, ऐसे मामलों का एक छोटा सा प्रतिशत देखा गया है, जिनमें इस जीन में कोई उत्परिवर्तन नहीं होता है, यह जानते हुए भी नहीं कि यह क्यों उत्पन्न हुआ.

इलाज

वर्नर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, वैज्ञानिक समुदाय से अब तक अपेक्षाकृत कम ध्यान दिया गया है। आनुवंशिक प्रकार का विकार होने के कारण, इस स्थिति को ठीक करने के लिए वर्तमान में कोई उपचार नहीं है। मगर, ऐसे शोध हैं जो त्वरित उम्र बढ़ने को रोकने के लिए तरीके खोजने की कोशिश करते हैं और जब वे प्रोटीन की अभिव्यक्ति और WRN जीन की कार्यक्षमता में सुधार करने की बात करते हैं तो वे आशाजनक लगते हैं, हालांकि वे अभी भी जांच के दौर में हैं और परीक्षण के चरण में नहीं हैं.

वर्तमान में, लागू होने वाला एकमात्र उपचार अनिवार्य रूप से रोगसूचक है.

उदाहरण के लिए, मोतियाबिंद जैसी समस्याएं उन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किए जाने की संभावना है. ट्यूमर (जो कीमोथेरेपी या रेडियोथेरेपी की भी आवश्यकता हो सकती है) या कुछ हृदय संबंधी समस्याओं (उदाहरण के लिए, पेसमेकर की आवश्यकता) की उपस्थिति में सर्जरी आवश्यक हो सकती है। इस स्थिति से पीड़ित लोगों को दिल की समस्याओं, रक्तचाप और कोलेस्ट्रॉल के स्तर और रक्त शर्करा के नियंत्रण और उपचार के लिए समय-समय पर जांच भी करवानी चाहिए।.

कम वसा वाले आहार और नियमित व्यायाम के साथ, सक्रिय और स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना आवश्यक है। शराब, तंबाकू और अन्य दवाएं बहुत हानिकारक हो सकती हैं, और इनसे बचना चाहिए. साथ ही फिजियोथेरेपी और संज्ञानात्मक उत्तेजना वे इन विषयों की कार्यक्षमता को बनाए रखने के लिए उपयोगी हैं.

साथ ही मनोवैज्ञानिक कारक भी बहुत महत्वपूर्ण है। पहली जगह में, मनोविश्लेषण आवश्यक होगा ताकि विषय और उसका वातावरण स्थिति और संभावित समस्याओं को समझ सके, साथ ही साथ कठिनाइयों का सामना करने के लिए अलग-अलग कार्रवाई दिशानिर्देशों का मार्गदर्शन और विकास कर सके।.

विशेष रूप से इलाज के लिए एक और पहलू तनाव, चिंता और पीड़ा है यह संभवतः निदान या रोग की पीड़ा के साथ हो सकता है, विभिन्न प्रकार की चिकित्सा जैसे तनाव प्रबंधन, क्रोध या भावनाओं या संज्ञानात्मक पुनर्गठन को लागू करना आवश्यक हो सकता है।.

रोगी के साथ काम करना जो उम्र के लिए माना जाता है और अधिक सकारात्मक व्याख्या उत्पन्न करने का प्रयास करना उपयोगी हो सकता है। इसके अलावा, उपचार के माध्यम से जैसे कि प्रणालीगत परिवार हो सकते हैं पर्यावरण के हर एक घटक के निहितार्थ और संवेदनाओं पर काम करें स्थिति के अपने अनुभव के संबंध में.

अंत में, और यह देखते हुए कि यह एक आनुवांशिक विकार है, विकार और जाँच उत्पन्न करने वाले परिवर्तनों का पता लगाने के लिए आनुवांशिक परामर्श का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। हालांकि इन लोगों के वंशज उत्परिवर्तन के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बनते हैं, यह विकार के लिए सामान्य रूप से विकसित नहीं होता है जब तक कि दोनों माता-पिता के पास यह नहीं होता है (यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है).

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006)। एडल्ट प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम)। प्राथमिक देखभाल से 2 मामलों का अनुवर्ती। सेमरजेन, 32: 410-4। Elsevier.
• एग्रेलो, आर।, एरोकेना, एम।, सेटिएन, एफ।, एल्डिग्नेट, एफ।, एस्टेलर, एम।, डा कोस्टा, वी एंड अचेंबा, आर (2015)। एक उपन्यास वर्नर सिंड्रोम म्यूटेशन: बकवास उत्परिवर्तन और एपिजेनेटिक थेरेपी के माध्यम से औषधीय उपचार। एपिजेनेटिक्स, 10 (4): 329-341.
• बैरियोस, ए। और मुनोज़, सी। (2010)। एटिपिकल वर्नर सिंड्रोम: एटिपिकल प्रोगरॉइड सिंड्रोम। एनाल्स ऑफ पीडियाट्रिक्स, 73 (2): 67-112.