ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम लक्षण, निदान और उपचार

यदि बड़ी संख्या में दुर्लभ बीमारियों द्वारा साझा की जाने वाली विशेषता है, तो इसका मूल आनुवंशिक घटक होना है। हम जीनोम परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं जो यादृच्छिक रूप से होते हैं, या जिनके कारण अभी तक नहीं पाए गए हैं.

Treacher Collins सिंड्रोम इन बीमारियों में से एक है, और एक बहुत ही विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है. इस लेख में हम इसकी विशेषताओं, संबंधित समस्याओं और उपचार के विकल्पों को देखेंगे.

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Treacher Collins सिंड्रोम क्या है?

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक-आधारित स्थिति है जो भ्रूण के क्रानियोफैसिअल विकास को प्रभावित करती है. विकास के इस परिवर्तन को सममित ओटोमैंडिबुलर डिसप्लेसिया के कारण होता है चेहरे के दोनों किनारों पर और जो खोपड़ी और गर्दन में विभिन्न विसंगतियों से संबंधित है.

डिसप्लेसिया का तात्पर्य इनकी परिपक्वता की प्रक्रिया के दौरान उत्पन्न होने वाली मिलावट के कारण होने वाली कोशिकाओं की उपस्थिति में एक विसंगति से है। यह कोशिकीय विसंगति एक ऊतक, एक अंग या जीव के किसी भी शारीरिक भाग के विकास में परिवर्तन से अपरिवर्तनीय और बाहरी है।.

Treacher Collins सिंड्रोम वाले रोगियों के मामलों में यह डिसप्लेसिया है चीकबोन्स, कान और जबड़े के विकास को प्रभावित करता है. इसके अलावा, अन्य संकेतक जो इतने दिखाई देते हैं वे तालू के गठन में एक कम ग्रसनी या परिवर्तन हैं.

यह माना जाता है कि ट्रेचर कोलिन्स प्रत्येक 10,000 भ्रूणों में से एक में दिखाई देता है. प्रभावित माता-पिता के बच्चों को इस सिंड्रोम से पीड़ित होने की 50% संभावना है, और इस की गंभीरता अप्रत्याशित रूप से भिन्न हो सकती है। दूसरी ओर, Treacher Collins के 55% मामलों में स्पष्ट रूप से कारणों को स्थापित किए बिना, आनुवंशिक परिवर्तन सहजता से उत्पन्न होता है।.

यह सिंड्रोम अंग्रेजी मूल के सर्जन और नेत्र रोग विशेषज्ञ, एडवर्ड ट्रेचर कोलिन्स के सम्मान में अपना नाम प्राप्त करता है, जिन्होंने विभिन्न प्रभावितों के बीच आम तौर पर पैटर्न या लक्षणों की एक श्रृंखला की खोज की और उन्हें वर्ष 1900 में वर्णित किया। कई दशकों बाद, वर्ष 1949 में , ए। फ्रांसेचेती और डी। क्लेन ने सिंड्रोम की इन्हीं विशिष्टताओं को विस्तृत किया और उन्होंने इसे मैंडिबुलोफेशियल डाइसोस्टोसिस का नाम दिया.

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लक्षण और शारीरिक लक्षण

कई भौतिक विशेषताएं हैं, जो दृश्य और आंतरिक दोनों हैं, साथ ही साथ Treacher Collins सिंड्रोम की कुछ बहुत विशिष्ट धारणा प्रक्रियाओं में परिवर्तन भी हैं।.

क्रैनियोफेशियल विकास में परिवर्तन के रूप में हम निम्नलिखित विशेषताएं पाते हैं:

• जाइगोमैटिक हड्डियों के हाइपोप्लासिया के कारण गालबोन की कमी.
• श्वसन पथ का रुकावट.
• बाहरी कान में परिवर्तन.
• धँसी हुई पलकें.
• पलकों की कमी.
• तालू में परिवर्तन: दरार, दरार या दरार.
• संचरण बहरापन ossicles की श्रृंखला में परिवर्तन के कारण होता है.

चेहरे पर भौतिक सुविधाओं के लिए के रूप में, Treacher Collins के साथ मौजूद लोग:

• आँखें झुकी हुई.
• निचली पलक में दरार.
• भेंगापन (सभी मामलों में नहीं).
• चौड़ा मुँह.
• प्रमुख नाक.
• चिन अक्सर.
• कानों में खराबी.

संबद्ध समस्याएं

Treacher Collins सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे सांस लेने, सुनने, दृष्टि और हाथों से संबंधित कई समस्याओं के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। यद्यपि ये समस्याएं हमेशा प्रकट नहीं होती हैं, वे काफी अक्षम हो सकते हैं, श्वसन संबंधी समस्याएं बच्चे के स्वास्थ्य के लिए सबसे हानिकारक हैं.

सांस की समस्या

जबड़े का अविकसित होना जीभ को अधिक पीछे की स्थिति में रखने के लिए मजबूर करता है, गले के बहुत करीब; सामान्य से कम संकरे वायुमार्ग के परिणामस्वरूप.

इसलिए, माता-पिता को विशेष ध्यान देना चाहिए जब बच्चे किसी प्रकार के संक्रमण का विकास करते हैं या ठंड श्वसन पथ को भड़का या उकसा सकती है.

सुनने की समस्या

आंतरिक कान के गठन में परिवर्तन के कारण, प्रदर्शन करना बिल्कुल आवश्यक है जितनी जल्दी हो सके बच्चे की सुनने की क्षमता का आकलन.

ज्यादातर मामलों में, रोगियों में 40% तक बहरापन होता है, इसलिए एक ऐसे उपकरण की आवश्यकता होती है जो सुनने की सुविधा प्रदान करता है.

दृश्य समस्याओं

दृश्य समस्याएँ Treacher-Collins सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट विशेषताओं में से एक हैं। निचली पलकों की उपस्थिति आंखों की बहुत आवर्तक सूखापन पैदा कर सकती है.

हाथों में तकलीफ

हाथों में समस्या यह है कि इन लोगों में कम घटना होती है। मगर, कुछ रोगियों का जन्म अंगूठे में परिवर्तन के साथ हुआ है, उनके बिना जन्म लेने में सक्षम होना या छोटा होना.

हालांकि, ऐसे मामलों में जब बच्चा दोनों अंगूठों के बिना पैदा होता है, पूरी तरह से मूल्यांकन और निदान किया जाना चाहिए, क्योंकि यह नागर का सिंड्रोम हो सकता है, जो एक रोगविज्ञानी को ट्रीचर कॉलिन्स के समान प्रस्तुत करता है.

का कारण बनता है

हाल ही में आनुवांशिक वैज्ञानिकों के लिए धन्यवाद विशिष्ट जीन की खोज की गई है जो Treacher Collins सिंड्रोम की ओर जाता है.

विचाराधीन जीन TCOF1 है, जिसे Treacle के नाम से भी जाना जाता है। यह जीन राइबोसोमल डीएनए की उत्पत्ति के प्रजनन पर कार्य करता है, भ्रूण के विकास के दौरान सक्रिय रहना। विशेष रूप से उन क्षेत्रों में हड्डियों और चेहरे के ऊतक बनने के लिए किस्मत में है.

निदान

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का निदान ऊपर वर्णित नैदानिक ​​तस्वीर के मूल्यांकन पर आधारित है, साथ ही साथ पूरक परीक्षाओं और आणविक विश्लेषणों पर आधारित है जो निदान को प्रमाणित करते हैं। ये आणविक विश्लेषण जन्म के समय के दौरान किया जा सकता है, कोरियोनिक विली (सीवीएस) के नमूने एकत्र करना.

इसके अलावा, इस स्तर पर किया गया अल्ट्रासाउंड चेहरे की डिस्मॉर्फिज़्म और कान में होने वाले बदलावों को प्रकट कर सकता है, इसलिए इस सिंड्रोम की विशेषता है।.

उपचार और रोग का निदान

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का उपचार इसे क्रैनियोफेशियल विशेषज्ञों के समूह द्वारा किया जाना चाहिए जो एक दूसरे के साथ समन्वय करते हुए निरंतर तालमेल में काम करते हैं.

क्रानियोफेशियल विशेषज्ञों की टीम वे चेहरे और खोपड़ी से संबंधित परिवर्तनों के उपचार और शल्य चिकित्सा अभ्यास के लिए विशेष रूप से योग्य हैं। इन टीमों में हैं:

• एंथ्रोपोलॉजिस्ट क्रेनियोएन्सेफेलिक माप में विशेष.
• क्रानियोफ़ेशियल सर्जन.
• जनन-विज्ञा.
• न्यूरो नेत्र रोग विशेषज्ञ.
• न्यूरो-रेडियोलॉजिस्ट.
• बाल रोग विशेषज्ञ एनेस्थेसियोलॉजिस्ट.
• बाल रोग विशेषज्ञ.
• बाल चिकित्सा गहन देखभाल.
• बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जन.
• बाल चिकित्सा नर्स.
• बाल चिकित्सा ओटोलरींगोलॉजिस्ट.
• बाल-किशोर मनोवैज्ञानिक.
• सामाजिक कार्यकर्ता.
• भाषण चिकित्सक.

प्रैग्नेंसी के बारे में, आम तौर पर, Treacher Collins सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य बुद्धि के वयस्क बनने के लिए सही ढंग से परिपक्व ध्यान या निर्भरता की आवश्यकता के बिना। हालांकि, उन्हें आत्म-सम्मान की समस्याओं और सामाजिक समावेश की संभावित समस्याओं से निपटने के लिए मनोचिकित्सा की मदद की आवश्यकता हो सकती है.