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टर्नर सिंड्रोम के लक्षण, प्रकार, कारण और उपचार
मोनोसोमी एक प्रकार का गुणसूत्र परिवर्तन है जिसमें जीव के कुछ या सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक जोड़ी होती है, जिन्हें दोहराया जाना चाहिए। जीवन के साथ संगत कुछ मानव मोनोसोम में से एक टर्नर सिंड्रोम है, जिसमें दोष महिला सेक्स गुणसूत्र में होता है.
इस लेख में हम वर्णन करेंगे मुख्य प्रकार के टर्नर सिंड्रोम के लक्षण और कारण, साथ ही चिकित्सीय विकल्प जो इन मामलों में नियमित रूप से उपयोग किए जाते हैं.
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टर्नर सिंड्रोम क्या है?
टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है एक्स गुणसूत्र में यादृच्छिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप प्रकट होता है. यह आमतौर पर बुद्धि को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए इस विकार वाले लोग आमतौर पर एक सामान्य बुद्धि वाले होते हैं.
यह उन मामलों में एकल एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति से संबंधित है जहां दो होने चाहिए, ताकि टर्नर सिंड्रोम का निदान लगभग विशेष रूप से लड़कियों में किया जाता है, हालांकि एक उपप्रकार है जो पुरुषों में दिखाई देता है। यह प्रत्येक 2 हजार महिला जन्मों में लगभग 1 में होता है.
यह परिवर्तन शारीरिक विकास को प्रभावित करता है, खासकर इसकी वजह से यौन परिपक्वता पर निरोधात्मक प्रभाव: टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित केवल 10% लड़कियों को कुछ लक्षण दिखाई देते हैं कि वे युवावस्था में पहुंच गई हैं, जबकि केवल 1% में बिना चिकित्सकीय हस्तक्षेप के बच्चे होते हैं.
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लक्षण और मुख्य संकेत
इस विकार वाली लड़कियों और महिलाओं में दो विशिष्ट विशेषताएं होती हैं जो निदान के मूल का प्रतिनिधित्व करती हैं: उसकी ऊंचाई सामान्य से कम है और उसके अंडाशय पूरी तरह से विकसित नहीं हैं, इसलिए उन्हें एमेनोरिया या मासिक धर्म की अनियमितता होती है और वे गर्भवती नहीं हो सकती हैं.
क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के मूल लक्षण जैविक परिपक्वता और यौन विकास से संबंधित हैं, इसलिए कम से कम यौवन तक इस विकार की उपस्थिति को निश्चित रूप से पहचानना संभव नहीं है, एक ऐसी अवधि जिसमें ये संकेत स्पष्ट रूप से प्रकट होने लगते हैं।.
टर्नर सिंड्रोम के बाकी सामान्य लक्षण मामले के आधार पर भिन्न होते हैं। सबसे आम में से कुछ निम्नलिखित हैं:
- चेहरे, आंख, कान, गर्दन, चरम और छाती में रूपात्मक असामान्यताएं
- द्रव संचय (लिम्फेडेमा) के कारण सूजन, अक्सर हाथों, पैरों और गर्दन के नप में
- दृश्य और श्रवण समस्याएं
- विकास में देरी
- यौवन अनायास पूरा नहीं होता है
- बांझपन
- छोटा कद
- हृदय, गुर्दे और पाचन संबंधी विकार
- सामाजिक संपर्क में कमी
- सीखने की कठिनाइयों, विशेष रूप से गणितीय और स्थानिक कार्यों में
- हाइपोथायरायडिज्म
- स्कोलियोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता)
- मधुमेह और दिल के दौरे का खतरा बढ़ जाता है
- सक्रियता और ध्यान की कमी
इस बीमारी के प्रकार और कारण
टर्नर सिंड्रोम महिला जैविक सेक्स के लोगों में दो सेक्स क्रोमोसोम एक्स में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है, लेकिन कभी-कभी उन पुरुषों में भी दिखाई देता है जिनके पास अपूर्ण वाई क्रोमोसोम होता है और इसलिए महिलाओं के रूप में विकसित होता है.
तीन प्रकार के टर्नर सिंड्रोम का वर्णन किया गया है लक्षणों के विशिष्ट आनुवंशिक कारणों पर निर्भर करता है। ये गुणसूत्र परिवर्तन निषेचन पर या अंतर्गर्भाशयी विकास के प्रारंभिक चरण के दौरान होते हैं.
1. मोनोसॉमी द्वारा
इस सिंड्रोम के शास्त्रीय रूप में शरीर के सभी कोशिकाओं में दूसरा एक्स गुणसूत्र पूरी तरह से अनुपस्थित है; अंडे या शुक्राणु में दोष के कारण, युग्मनज के क्रमिक विभाजन इस मूल विसंगति को पुन: उत्पन्न करते हैं.
2. पच्चीकारी के साथ
मोज़ेक-प्रकार टर्नर सिंड्रोम में, अधिकांश कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र ढूंढना संभव है, लेकिन यह पूरी तरह से पूर्ण नहीं है या कुछ दोष है.
सिंड्रोम के इस उपप्रकार के रूप में विकसित होता है परिवर्तित कोशिका विभाजन का परिणाम प्रारंभिक भ्रूण विकास के एक निश्चित बिंदु से: दोषपूर्ण वंश से उत्पन्न होने वाली कोशिकाओं में दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है, जबकि बाकी.
3. अपूर्ण वाई गुणसूत्र के साथ
कुछ मामलों में, जो व्यक्ति आनुवंशिक दृष्टिकोण से पुरुष होते हैं, वे विशिष्ट रूप से विकसित नहीं होते हैं क्योंकि वाई गुणसूत्र अनुपस्थित होता है या कोशिकाओं के हिस्से में दोष होता है, जिससे उनकी उपस्थिति स्त्रैण होती है और इसके लक्षण भी हो सकते हैं हमने जो वर्णन किया है। यह टर्नर सिंड्रोम का एक दुर्लभ संस्करण है.
इलाज
हालांकि टर्नर सिंड्रोम को "ठीक" नहीं किया जा सकता है क्योंकि इसमें आनुवांशिक विविधता होती है, अलग-अलग विधियां हैं जो हो सकती हैं मुख्य लक्षणों और संकेतों को कम से कम हल या हल करें.
रूपात्मक परिवर्तन और अन्य समान संबद्ध दोषों को संशोधित करना मुश्किल होता है, हालांकि यह विशिष्ट परिवर्तन पर निर्भर करता है। इस मामले के आधार पर कार्डियोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, ओटोलरीन्गोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, स्पीच थेरेपिस्ट या सर्जन जैसे विशेषज्ञों का हस्तक्षेप आवश्यक हो सकता है।.
ऐसे मामलों में जहां इस विकार का जल्दी पता चल जाता है, वृद्धि हार्मोन के इंजेक्शन द्वारा चिकित्सा वयस्कता में सामान्य ऊंचाई की उपलब्धि के पक्षधर हैं। कभी-कभी वे इस उपचार के प्रभावों को बढ़ाने के लिए एण्ड्रोजन की कम खुराक के साथ संयुक्त होते हैं.
बहुत बार उपचारात्मक हार्मोन थेरेपी लागू किए जाते हैं टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों को जब वे अपने जैविक परिपक्वता को बढ़ावा देने के लिए यौवन तक पहुंचते हैं (जैसे मासिक धर्म की शुरुआत का पक्ष लेने के लिए)। उपचार आमतौर पर एस्ट्रोजन के साथ शुरू किया जाता है और बाद में प्रोजेस्टेरोन दिया जाता है.