सिकेल सिंड्रोम के कारण, लक्षण और उपचार

सेकेल सिंड्रोम जन्मजात रोगों में से एक है यह जन्म के बाद से पहले तक गर्भधारण के चरण से लोगों के विकास को प्रभावित करता है और इसकी उपस्थिति और बुनियादी जैविक और समस्या दोनों प्रक्रियाओं पर नतीजे होते हैं.

यद्यपि पहचान करने वाला तत्व सबसे स्पष्ट है छोटा कद या बौनापन और, ज्यादातर मामलों में, नाक का आकार, इस नैदानिक ​​तस्वीर के पीछे कई अन्य असामान्य अभिव्यक्तियाँ हैं जो किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता के बारे में गंभीरता से समझौता कर सकती हैं यदि सही उपस्थिति प्राप्त नहीं होती है.

इस लेख में हम देखेंगे कि वे क्या हैं लक्षण और सिकेल सिंड्रोम के ज्ञात कारण, साथ ही इसके उपचार.

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सीकेल सिंड्रोम क्या है?

जिसे हम सीकेल सिंड्रोम के नाम से जानते हैं शारीरिक और मानसिक परिवर्तनों का एक सेट जो जन्म से पहले दिखाई देता है और उनके आधार पर आनुवांशिक कारण हैं.

यह एक दुर्लभ बीमारी है जो भ्रूण के विकास को धीमा करने की विशेषता है, जिससे कि इसके विकास का स्तर कई पहलुओं में "विलंबित" होता है।.

लक्षण

सेकेल सिंड्रोम से जुड़े मुख्य संकेत और लक्षण निम्नलिखित हैं.

1. माइक्रोसेफली

यह सेकेल सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक है, और इसमें शामिल है कपाल तिजोरी का अपर्याप्त विकास, जो सिर को छोटा बनाता है और इसलिए, मस्तिष्क के बढ़ने की जगह कम होती है। यह महत्वपूर्ण है, यह देखते हुए कि जीवन के इस चरण के दौरान तंत्रिका तंत्र के इस हिस्से का तेजी से विस्तार होना चाहिए.

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2. मानसिक मंदता

यह शरीर के बाकी हिस्सों के संबंध में खोपड़ी के कम आकार के परिणामों में से एक है. मस्तिष्क में विकृतियाँ अंतरिक्ष की इस सीमा से परिणाम अक्सर सामान्य से अधिक सीमित संज्ञानात्मक विकास का कारण बनता है, हालांकि जन्म के समय इसकी सराहना नहीं की जाती है.

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3. बर्ड प्रोफाइल

यह वह नाम है जिसके द्वारा सेकेल सिंड्रोम वाले बच्चों में चेहरे की उपस्थिति को आम कहा जाता है। यह सिर के कम आकार के साथ करना है, तुलनात्मक रूप से बड़ी आँखें, और एक बहुत स्पष्ट नाक पुल जो "चोटी" की सनसनी देता है.

4. छोटा कद या बौनापन

सामान्य तौर पर, सीकेल सिंड्रोम वाले लोग उनकी आयु सीमा के लिए अपेक्षा से छोटे होते हैं. यह अनुपात को भी प्रभावित करता है, क्योंकि चरम सीमाएं छोटी होती हैंशरीर के बाकी हिस्सों के अनुपात में.

दूसरी ओर, धीमी गति से परिपक्व विकास के परिणामस्वरूप, हड्डी का विन्यास भी खराब रूप से विकसित होता है, जिससे कुछ कंकाल संबंधी विकार दिखाई दे सकते हैं।.

5. अन्य लक्षण और लक्षण

सेकेल सिंड्रोम में अन्य सामान्य संकेत और लक्षण हैं, जिनमें से निम्नलिखित आम हैं:

• डिसप्लास्टिक कान: कानों का विकास भी अपर्याप्त है, ताकि इसका डिज़ाइन उतना परिष्कृत न हो जितना आमतौर पर अन्य लोगों में होता है.
• डेंटल डिस्प्लेसिया: दांत खराब विकसित होते हैं और उनका वितरण दोषपूर्ण होता है, जो कभी-कभी मुंह को अच्छी तरह से बंद होने से रोकता है.
• भेंगापन: आंखों को विक्षेपित किया जाता है, ताकि वे समानांतर में बाहर की ओर इंगित न करें.
• तालु पर दोष: तालू का हिस्सा परिवर्तन प्रस्तुत करता है, उदाहरण के लिए छिद्रों की उपस्थिति या तिजोरी भी उच्चारित और संकीर्ण होती है.

निदान

भ्रूण के विकास के चरण से सेकेल सिंड्रोम का अनुमान लगाया जा सकता है अल्ट्रासाउंड के उपयोग के माध्यम से (विकृतियों की समीक्षा और हड्डियों के विकास), हालांकि निदान तब तक नहीं किया जाता है जब तक कि संकेत और लक्षणों को खुद को व्यक्त करने का समय न हो, जो कि बचपन के पहले चरण के दौरान होता है, लेकिन इसमें नहीं जन्म के तुरंत बाद के सप्ताह.

का कारण बनता है

वर्तमान में, सेकेल सिंड्रोम के कारणों को खराब रूप से समझा जाता है। हालाँकि, यह ज्ञात है कि यह एक परिवर्तन है ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के आनुवंशिक ट्रिगर्स के आधार पर, जिसका अर्थ है कि एक निश्चित जीन का दोषपूर्ण संस्करण पिता और मां दोनों में मौजूद होना चाहिए ताकि संतान लक्षणों को व्यक्त कर सके.

दूसरी ओर, एक भी जीन नहीं है जो सेकेल सिंड्रोम के लक्षण पैदा करता है, लेकिन इस बीमारी से जुड़े तीन आनुवंशिक परिवर्तन इस समय ज्ञात हैं। बदले में, ये विभिन्न उत्पत्ति गुणसूत्र 3, 14 और 18 से जुड़े विभिन्न प्रकार के सेकेल सिंड्रोम के लिए रास्ता देते हैं.

सेकेल के सिंड्रोम का उपचार

सेकेल सिंड्रोम का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, क्योंकि यह आनुवांशिक उत्पत्ति का है और भ्रूण के निर्माण से इसके प्रभाव दिखाई देने लगते हैं। हालांकि, कई रणनीतियां हैं जो मदद कर सकती हैं लक्षणों को उत्पन्न करने वाले नकारात्मक परिणामों को कम करना.

इस अर्थ में, एक अंतःविषय दृष्टिकोण और विशिष्ट जटिलताओं से उत्पन्न समस्याओं को रोकने के उद्देश्य से कौशल का प्रशिक्षण उदाहरण के लिए मस्कारा या सांस लेने में समस्याएँ, साथ ही व्यवहार के मानदंडों और दूसरों के साथ संबंध जानने के लिए निर्देशित थेरेपी। इस तरह की पहल को प्रत्येक रोगी के बौद्धिक विकास के स्तर के अनुकूल होना चाहिए.