Rett सिंड्रोम के कारण, लक्षण और उपचार

Rett सिंड्रोम ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम का एक विकार है यह प्रारंभिक बचपन में शुरू होता है और मुख्य रूप से लड़कियों में होता है। यह माइक्रोसेफली की उपस्थिति और जीवन के पहले महीनों के दौरान अधिग्रहीत मोटर कौशल के नुकसान की विशेषता है.

ये और अन्य लक्षण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं एक्स क्रोमोसोम से संबंधित है। हालांकि इस समय रिट्ट के विकार का कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार और हस्तक्षेप हैं जो शामिल विभिन्न समस्याओं को कम कर सकते हैं और इस सिंड्रोम के साथ लड़कियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।.

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Rett सिंड्रोम क्या है??

1966 में ऑस्ट्रियाई न्यूरोलॉजिस्ट एंड्रियास रिट्ट ने एक बचपन की शुरुआत के विकार का वर्णन किया जिसमें "हाइपरमैनामियामिया के साथ एक सेरेब्रल शोष" शामिल है, अर्थात्, रक्त में अमोनिया के अत्यधिक स्तर की विशेषता है। बाद में हाइपरमोनमिया के साथ इस सिंड्रोम के संबंध को अस्वीकार कर दिया जाएगा, लेकिन Rett द्वारा वर्णित नैदानिक ​​तस्वीर को उनके उपनाम के साथ बपतिस्मा दिया जाएगा.

Rett सिंड्रोम शारीरिक, मोटर और मनोवैज्ञानिक विकास का एक परिवर्तन है जो सामान्य वृद्धि की अवधि के बाद जीवन के पहले और चौथे वर्ष के बीच होता है। सबसे विशेषता लक्षण कपाल विकास और मैनुअल कौशल के नुकसान के साथ-साथ हाथों के रूढ़िबद्ध आंदोलनों की उपस्थिति हैं।.

यह विकार लगभग विशेष रूप से लड़कियों में होता है; वास्तव में, ICD-10 और DSM-IV दोनों का दावा है कि यह केवल महिलाओं को प्रभावित करता है, लेकिन हाल ही में बच्चों में Rett सिंड्रोम के कुछ मामलों का पता चला है।.

क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, जिसमें रिट्ट सिंड्रोम के आनुवंशिक दोष स्थित होते हैं, महिलाओं की तुलना में लक्षणों को कुछ हद तक ठीक किया जाता है, जिससे अधिक गंभीर रूपांतर होते हैं जो मृत्यु के जोखिम को बढ़ाते हैं। जल्दी.

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अन्य ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों के साथ संबंध

वर्तमान में DSM-5 इसे भीतर वर्गीकृत करता है श्रेणी "ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार" (एएसडी), अन्य समान या कम समान सिंड्रोमों के साथ साझा किया गया एक लेबल जो DSM-IV में भिन्न है: ऑटिस्टिक डिसऑर्डर, एस्परगर सिंड्रोम, बचपन विघटनकारी विकार और सामान्यीकृत विकासात्मक विकार निर्दिष्ट नहीं.

इस अर्थ में, Rett सिंड्रोम माना जाता है एक न्यूरोलॉजिकल बीमारी, मानसिक विकार नहीं. इसके भाग के लिए, ICD-10 वर्गीकरण मनोवैज्ञानिक विकास के परिवर्तन के रूप में Rett के विकार को वर्गीकृत करता है। विशेष रूप से, इस चिकित्सा मैनुअल के अनुसार यह विकास का एक सामान्यीकृत विकार है, जो डीएसएम-चतुर्थ के समान एक गर्भाधान है.

Rett सिंड्रोम बचपन के विघटनकारी विकार से भिन्न होता है, जो आमतौर पर पहले शुरू होता है: जबकि पूर्व आमतौर पर 2 साल की उम्र से पहले होता है, बचपन का विघटनकारी विकार थोड़ा बाद में होता है और इसके लक्षण कम विशिष्ट होते हैं। इसके अलावा, Rett सिंड्रोम एकमात्र ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार है यह पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक प्रचलित है.

इस विकार के लक्षण और संकेत

रेट्ट सिंड्रोम वाली लड़कियों का जन्मपूर्व और प्रसवकालीन विकास जीवन के पहले 5 या 6 महीनों के दौरान सामान्य होता है, लगभग। हालांकि, कुछ मामलों में छोटे 2 या 3 साल तक सामान्य रूप से बढ़ सकते हैं.

इस अवधि के बाद खोपड़ी की वृद्धि धीमी हो जाती है और मोटर कौशल में गिरावट होती है, विशेष रूप से हाथों की ठीक आंदोलनों; परिणामस्वरूप दोहराव या रूढ़िबद्ध मैनुअल आंदोलनों को विकसित किया जाता है, जिसमें लार के साथ लेखन और गीला करना शामिल है.

Microcephaly और मैन्युअल परिवर्तन के अलावा, जिन लोगों को Rett का विकार है संबंधित संकेतों और लक्षणों की एक श्रृंखला प्रस्तुत कर सकते हैं एक चर आवृत्ति के साथ:

• गंभीर बौद्धिक विकलांगता.
• कब्ज जैसे जठरांत्र संबंधी विकार.
• मस्तिष्क बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि में परिवर्तन और मिरगी के दौरे की उपस्थिति.
• भाषा या गंभीर भाषा की अनुपस्थिति.
• सामाजिक संपर्क में कमी, हालांकि दूसरों में रुचि बनी हुई है.
• चलने में कठिनाई, ट्रंक के आंदोलन और आंदोलनों के समन्वय की कमी.
• अपर्याप्त चबाने.
• श्वसन विकार जैसे हाइपवेरेंटिलेशन, एपनिया या वायु प्रतिधारण.
• स्कोलियोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता).
• बूँद बूँद कर टपकना.
• स्फिंक्टर नियंत्रण में कठिनाइयाँ.
• संक्षिप्त ऐंठन (कोरिया) और अनैच्छिक गर्भपात (अस्थि-विकार).
• स्नायु हाइपोटोनिया.
• प्रारंभिक बचपन के दौरान विशेषता सामाजिक मुस्कान.
• आंखों के संपर्क से बचना.
• चीखती चिल्लाती और बेकाबू रोता है.
• ब्रुक्सिज्म (अनजाने में दांत साफ करना).
• हृदय संबंधी विकार जैसे अतालता.

का कारण बनता है

इस विकार का कारण MECP2 जीन में उत्परिवर्तन है, जो X गुणसूत्र पर स्थित है और न्यूरॉन्स के कामकाज में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विशेष रूप से, MECP2 अन्य जीनों की अभिव्यक्ति को शांत करता है, उन्हें प्रोटीन को संश्लेषित करने से रोकता है जब यह आवश्यक नहीं है। यह जीन के मिथाइलेशन को भी नियंत्रित करता है, एक ऐसी प्रक्रिया जो डीएनए में बदलाव किए बिना जीन की अभिव्यक्ति को संशोधित करती है.

यद्यपि इस जीन में परिवर्तन को स्पष्ट रूप से पहचाना गया है, लेकिन सटीक तंत्र जिसके द्वारा रिट्ट सिंड्रोम के लक्षण विकसित नहीं हुए हैं।.

MECP2 जीन में सामान्य रूप से उत्परिवर्तन वे विरासत पर निर्भर नहीं करते हैं लेकिन आमतौर पर यादृच्छिक होते हैं, हालांकि कुछ ही मामलों में Rett के विकार का पारिवारिक इतिहास पाया गया है.

पूर्वानुमान और उपचार

Rett सिंड्रोम जीवन भर बनाए रखा जाता है। कमी को आमतौर पर ठीक नहीं किया जाता है; बल्कि, वे समय के साथ बढ़ने लगते हैं। यदि ऐसा होता है, तो रिकवरी असतत है और आमतौर पर सीमित है सामाजिक संपर्क क्षमताओं का सुधार बचपन के अंत में या किशोरावस्था की शुरुआत में.

Rett सिंड्रोम का उपचार मूल रूप से रोगसूचक है, अर्थात्, कई समस्याओं को कम करने पर केंद्रित है। इसलिए, हस्तक्षेप उस विशिष्ट लक्षण के आधार पर भिन्न होता है जिसका उद्देश्य कम करना है.

एक चिकित्सा स्तर पर, एंटीसाइकोटिक दवाएं और बीटा-ब्लॉकर्स आमतौर पर निर्धारित किए जाते हैं, साथ ही सेरोटोनिन रिसेप्टेक के चयनात्मक अवरोधक भी होते हैं।. पोषण नियंत्रण वजन घटाने को रोकने में मदद कर सकता है जो आमतौर पर भोजन को चबाने और निगलने की कठिनाइयों से लिया जाता है.

रेट्ट सिंड्रोम के शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक लक्षणों को कम करने के लिए शारीरिक, भाषाई, व्यवहारिक और व्यावसायिक चिकित्सा भी उपयोगी हो सकती है। सभी मामलों में, विभिन्न प्रकार की स्वास्थ्य सेवाओं से गहन और निरंतर समर्थन की आवश्यकता होती है ताकि रिट्ट के साथ लड़कियों को सबसे संतोषजनक तरीके से विकसित किया जा सके.