प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण, लक्षण और उपचार

इसे प्रैडर-विली सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है जो एक दुर्लभ आनुवंशिक जड़ बीमारी है यह विभिन्न जैविक और मनोवैज्ञानिक लक्षणों के माध्यम से व्यक्त किया गया है और यह पहली बार में एक दूसरे से निकटता से संबंधित नहीं है.

यह सिंड्रोम विकास और बौद्धिक विकास की समस्याओं से संबंधित है, लेकिन इसका दायरा इन क्षेत्रों से परे है.

प्रैडर विली सिंड्रोम क्या है?

प्रेडर-विली सिंड्रोम, जिसे 50 के दशक में स्विस डॉक्टरों एलेक्सिस लैभरट, एंड्रिया प्रेडर और हेनरिक विली द्वारा पहचाना गया है, एक जन्मजात बीमारी है जन्म से प्रारंभिक जीवन चरणों में पहचाना जा सकता है.

यह माना जाता है कि प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारणों के साथ क्या करना है पैतृक मूल के गुणसूत्र 15 के क्षेत्र से जुड़े जीन में एक दोष, उम्मीद के मुताबिक खुद को व्यक्त न करें। यही कारण है कि प्रसव के बाद पहले दिनों से लक्षण दिखाई देते हैं.

लक्षण

प्रैडर-विली सिंड्रोम के मुख्य लक्षण हैं पेशी प्रायश्चित (वह है, एक कम मांसपेशी टोन जो मांसपेशियों को डिफ़ॉल्ट रूप से चपटा करती है), द विकास मंदता, साइकोमोटर विकास और बौद्धिक विकलांगता में समस्याएं थोड़ा.

दुद्ध निकालना के दौरान चूसने पर अन्य अधिक विशिष्ट लक्षण समस्याएं हैं मोटापे की ओर झुकाव और तृप्त करने के लिए मुश्किल भूख, दर्द के प्रति एक असंवेदनशीलता (कुछ मामलों में), खराब विकसित जननांग और नींद में गड़बड़ी.

इसके अलावा, विकास की कठिनाइयों और मोटापे की प्रवृत्ति के कारण, प्रेडर-विली सिंड्रोम भी यह मधुमेह जैसी प्रवृत्ति जैसी समस्याओं से संबंधित है, हालांकि यह प्रवृत्ति आनुवंशिक जड़ भी हो सकती है। पैरों और हाथों की उपस्थिति सामान्य से कुछ छोटी होती है, आमतौर पर इन मामलों में भी दिखाई देती है.

लक्षण से संबंधित मानसिक पहलुओं, जैसे भूख के नियंत्रण में विसंगतियों, जीव के होमियोस्टैसिस को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार मस्तिष्क के कुछ हिस्सों में परिवर्तन के साथ करना है, अर्थात्, संतुलन जिसमें प्रक्रियाओं को बनाए रखा जाना चाहिए शरीर द्वारा किया गया.

बहुत खाने की प्रवृत्ति के मामले में, इस लक्षण का मस्तिष्क के एक क्षेत्र के असामान्य कामकाज के साथ करना है जिसे हाइपोथैलेमस के रूप में जाना जाता है.

बौद्धिक विकलांगता

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों का आईक्यू आमतौर पर 70 के आसपास होता है, औसत से काफी नीचे.

आम तौर पर, इस बौद्धिक विकलांगता का काम करने की स्मृति में कमी और गणितीय ऑपरेशन (डिस्केलेकिया) करते समय कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। इसलिए यह इन लोगों के लिए आम बात है उन वस्तुओं को भूल जाते हैं जिन्हें क्रियाओं का क्रम करने के लिए स्मृति में रखना होता है.

प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में भाषा के विकास में देरी होती है। इसके अलावा, भाषा के उनके उपयोग के लिए आवश्यक है कि वे सामान्य शब्दों और कई का उपयोग करें अधूरा या बहुत छोटा वाक्य. इसके अलावा, वे अक्सर कुछ कठिनाइयों का उपयोग करते हैं और कुछ परिष्कृत वाक्यों की व्याख्या करते हैं, जैसे कि इनकार वाले.

हालांकि, इस सिंड्रोम वाले लोगों को विशिष्ट भाषा या मौखिक संचार के उपयोग के लिए एक विकृति का विकास नहीं करना पड़ता है, और पढ़ने में आनंद का अनुभव हो सकता है.

निदान

इस बीमारी का निदान, जैसा कि सभी बीमारियों में होता है, हमेशा मान्यता प्राप्त स्वास्थ्य प्रणाली विशेषज्ञों द्वारा किया जाना चाहिए.

यह लक्षणों की एक पावती के साथ और पिता और माताओं की गवाही के साथ शुरू होता है, और एक प्रयोगशाला वातावरण में आणविक निदान के आनुवंशिक परीक्षणों के उपयोग के साथ जारी है।.

प्रैडर-विली सिंड्रोम का उपचार

आनुवांशिक विरासत के कारण, प्रेडर-विली सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, और चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप के माध्यम से किए गए प्रयासों का उद्देश्य नकारात्मक प्रभाव को कम करना है जो कि लोगों के जीवन की गुणवत्ता पर प्रभाव डाल सकते हैं.

बेशक, प्रेडर-विली सिंड्रोम का पता लगाना और निदान करना समय में कार्य करने में सक्षम होना और आनुवंशिक उत्पत्ति की इन प्रवृत्तियों को रोकने के लिए मानसिक और व्यवहार संबंधी संकायों को नुकसान पहुंचाना है जो बचपन और किशोरावस्था के दौरान विकसित होना चाहिए, जिसमें महत्वपूर्ण चरण व्यक्ति विशेष रूप से सीखने के प्रकार के प्रति संवेदनशील है और प्रतिदिन की समस्याओं के सामने विकसित होने वाली नकल शैलियों के लिए.

इन मामलों में प्रारंभिक देखभाल मौलिक है और, इसके अलावा, बहुत आभारी हैं, क्योंकि इन बच्चों में सीखने की उच्च क्षमता है। किसी भी मामले में, हस्तक्षेप में इस सिंड्रोम के लक्षणों की विविधता को देखते हुए, स्वास्थ्य प्रणाली के बहुत विविध क्षेत्रों को शामिल किया जाएगा: त्वचाविज्ञान, एंडोक्रिनोलॉजी, न्यूरोलॉजी, आदि।.

विकास हार्मोन का प्रशासन, भोजन की देखरेख और व्यायाम की योजना मांसलता को यथासंभव फिट रखने के लिए इन मामलों में अत्यधिक आवर्तक दृष्टिकोण हैं।, साथ ही मनोचिकित्सा का उद्देश्य इन लोगों को उनकी भलाई में सुधार करने के लिए रणनीतियों को सिखाने के उद्देश्य से था और ताकि उनका आत्मसम्मान प्रभावित न हो। कुछ मामलों में, सेक्स हार्मोन का उपयोग करना भी आवश्यक होगा और मधुमेह मेलेटस के संभावित लक्षणों की उपस्थिति को नियंत्रित करने के लिए लगभग हमेशा आवश्यक है.