MELAS सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

दुर्लभ के रूप में वर्गीकृत रोगों के भीतर हम पाते हैं MELAS सिंड्रोम, एक अजीब स्थिति जो, स्पेन में, 14 वर्ष से अधिक उम्र के प्रति 100,000 लोगों पर केवल 5 को प्रभावित करता है। माइटोकॉन्ड्रियल उत्पत्ति का यह परिवर्तन व्यक्ति के न्यूरोलॉजिकल कामकाज को गंभीरता से प्रभावित करता है और इसके लक्षण मृत्यु के क्षण तक प्रकट होते हैं.

इस लेख के दौरान हम इस बारे में विस्तार से वर्णन करेंगे कि इस वंशानुगत बीमारी के क्या लक्षण हैं, साथ ही इसके लक्षण क्या हैं, स्थिति की उत्पत्ति कहां और कैसे संभव है।.

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MELAS सिंड्रोम क्या है?

MELAS सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी है जिसका मुख्य लक्षण है न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों की एक श्रृंखला की पीढ़ी. माइटोकॉन्ड्रियल श्रेणी की स्थितियां व्यक्ति में उकसाती हैं कुछ माइटोकॉन्ड्रियल जीन उत्परिवर्तन के कारण तंत्रिका संबंधी विकार.

माइटोकॉन्ड्रिया यूकेरियोटिक कोशिकाओं द्वारा गठित साइटोप्लाज्मिक ऑर्गेनेल हैं, जिसका मुख्य मिशन ऑक्सीजन की खपत के माध्यम से ऊर्जा उत्पन्न करना है। यह ऑर्गेनेल हमारी कोशिकाओं के चयापचय के लिए आवश्यक है, इसलिए इसमें कोई भी परिवर्तन व्यक्ति के स्वास्थ्य और जीवन की गुणवत्ता में गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है।.

इस सिंड्रोम को पहली बार 1975 में वर्णित किया गया था, लेकिन 1984 तक यह तब तक नहीं था जब इसे अपना वर्तमान नाम मिला। MELAS शब्द में इसके सबसे विशिष्ट नैदानिक ​​गुणों का एक संक्षिप्त वर्णन है:

• एमई: माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी (माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफालोमायोपैथी).
• ला: लैक्टिक एसिडोसिस (लैक्टिक एसिडोसिस).
• एस: एपिसोड स्ट्रोक-लाइक (स्ट्रोक-जैसे एपिसोड).

इसके पहले विवरण में, MELAS सिंड्रोम को एक सेट के रूप में वर्णित किया गया था जब्ती की घटनाएं, क्रमिक भाषा विकृति, लैक्टिक एसिडोसिस और मांसपेशी फाइबर आंसू.

इस स्थिति के पहले लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था के दौरान दिखाई देते हैं, खासकर 2 से 5 साल के बीच। यद्यपि रोग का विकास उन लोगों में काफी भिन्न हो सकता है जो इससे पीड़ित हैं, प्रैग्नोसिस अधिकांश मामलों में काफी हद तक आरक्षित होता है; चूंकि मरीज़ गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं का विकास करते हैं, जब तक वे मर नहीं जाते.

MELAS सिंड्रोम की घटनाओं के संबंध में, यह आबादी के बीच एक बहुत ही असामान्य स्थिति है। यद्यपि इसके प्रचलन पर विशिष्ट डेटा स्थापित नहीं किया गया है, यह ज्ञात है कि सबसे आम माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों में से एक है. दूसरी ओर, पुरुषों में या महिलाओं में उच्च प्रसार का प्रदर्शन नहीं किया गया है, न ही किसी विशिष्ट जातीय या नस्लीय समूह में।.

नैदानिक ​​तस्वीर क्या है?

जैसा कि हमने पहले संकेत दिया है, MELAS सिंड्रोम मुख्य विशेषताओं के द्वारा प्रतिष्ठित है जो इसकी नैदानिक ​​तस्वीर बनाती है और इसे अन्य माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों से अलग करती है।.

1. माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी (एमई)

एन्सेफेलोमीओपैथी वे बीमारियां हैं जिनकी उत्पत्ति केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचना और कार्यप्रणाली में बदलाव से होती है, जिसके कारण लगातार बार-बार होने वाले ऐंठन के कारण.

ये एपिसोड अस्थायी रूप से सीमांकित घटनाओं से युक्त होते हैं, जिसके दौरान व्यक्ति अतिरंजित मोटर आंदोलन, ऐंठन और अनैच्छिक पेशी गतिविधि और चेतना और धारणा की स्थिति में परिवर्तन से गुजरता है।. फोकल क्राइसिस या सामान्यीकृत क्राइसिस के बीच एक अंतर किया जा सकता है. फोकल बरामदगी में, असामान्य मस्तिष्क विद्युत गतिविधि आमतौर पर मस्तिष्क के एक विशिष्ट क्षेत्र तक सीमित होती है, जबकि सामान्यीकृत निर्वहन पैटर्न में मस्तिष्क के विभिन्न क्षेत्रों का विस्तार होता है।.

इन एपिलेप्टिक संकटों का खतरा इस जोखिम में है कि प्रभावित मस्तिष्क संरचनाएं स्थायी रूप से क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, जिससे संज्ञानात्मक और मोटर स्तर पर गंभीर परिणाम उत्पन्न होते हैं।.

2. लैक्टिक एसिडोसिस (एलए)

MELAS सिंड्रोम में मौजूद लैक्टिक एसिडोसिस में a लैक्टिक एसिड का असामान्य संचय. जब यह पदार्थ, मुख्य रूप से लाल रक्त कोशिकाओं और मांसपेशियों की कोशिकाओं में उत्पन्न होता है, तो रोगजनक तरीके से बढ़ता है, यह बहुत गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं की एक श्रृंखला का कारण बन सकता है जो रोगी की मृत्यु का कारण बन सकता है.

लैक्टिक एसिड के संचय को इंगित करने वाले मुख्य संकेतों में शामिल हैं उल्टी, दस्त, मतली, गैस्ट्रिक दर्द, समय के साथ लंबे समय तक उनींदापन, चेतना, श्वसन समस्याओं, हाइपोटेंशन, निर्जलीकरण और मांसपेशियों, ऊतकों और अंगों को रक्त और ऑक्सीजन की आपूर्ति में कमी में परिवर्तन.

3. स्ट्रोक की तरह (एस)

स्ट्रोक जैसी अवधारणा को संदर्भित करता है स्ट्रोक जैसी घटनाओं या मस्तिष्क स्ट्रोक.

सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटना एक फोकल और सहज घटना है जिसमें मस्तिष्क के एक विशेष क्षेत्र में रक्त का प्रवाह बाधित होता है। जब यह कुछ सेकंड से अधिक समय के लिए होता है, तो मस्तिष्क की कोशिकाएं ऑक्सीजन और पोषक तत्वों की कमी के कारण खराब होने लगती हैं और मर जाती हैं.

इन सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाओं के मुख्य परिणाम दृश्य प्रणाली में परिवर्तन हैं, भाषा और मोटर पहलू में, साथ ही एक क्रमिक संज्ञानात्मक गिरावट भी हो सकती है मनोभ्रंश पैदा करने के लिए.

यह क्या लक्षण प्रस्तुत करता है?

MELAS सिंड्रोम में, ऊपर वर्णित नैदानिक ​​तस्वीर उन लक्षणों के साथ है, जो रोगियों के बीच बहुत असमान होने के बावजूद, आमतौर पर अधिकांश मामलों में दिखाई देते हैं.

इन लक्षणों में शामिल हैं:

• माइग्रेन और सिरदर्द आवर्तक.
• मतली और उल्टी.
• एनोरेक्सिया.
• संज्ञानात्मक हानि क्रमिक.
• विकास में सामान्य देरी.
• सीखने में समस्या और ध्यान में कमी.
• चेतना की स्थिति में परिवर्तन.
• मांसपेशियों और मोटर पैथोलॉजी जैसे कि पुरानी थकान, मांसपेशियों में कमजोरी या हाइपोटोनिया.
• दृश्य प्रणाली में विकृति जैसे ऑप्टिक शोष, रेटिनाइटिस या कम दृश्य तीक्ष्णता.
• संवेदी बहरापन.
• तापमान में परिवर्तन के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता.

अन्य कम सामान्य लक्षण, लेकिन जो रोग के दौरान भी प्रकट हो सकते हैं, वे व्यक्ति की मानसिक और मनोवैज्ञानिक स्थिति से संबंधित हैं। ये लक्षण हो सकते हैं:

• आक्रामक व्यवहार.
• व्यक्तित्व का परिवर्तन.
• जुनूनी-बाध्यकारी विकार.
• चिंताजनक विकार.
• मनोविकृति.
• प्रभावी परिवर्तन.

क्या कारण हैं?

जैसा कि लेख की शुरुआत में उल्लेख किया गया है, MELAS सिंड्रोम है माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में एक उत्परिवर्तन के कारण एक बीमारी. इसलिए, यह एक वंशानुगत स्थिति है जो मातृ जीन से संचरित होती है.

ये परिवर्तन माइटोकॉन्ड्रिया की आनुवंशिक सामग्री में स्थित विशिष्ट जीनों की एक श्रृंखला में होते हैं। इन विशिष्ट जीनों में से अधिकांश ऑक्सीजन, शर्करा और वसा को ऊर्जा में बदलने के लिए जिम्मेदार हैं; जबकि कुछ अन्य एमिनो एसिड संरचनाओं के निर्माण के लिए जिम्मेदार tRNA अणुओं के उत्पादन में शामिल हैं.

उपचार और रोग का निदान क्या है?

फिलहाल, MELAS सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार विकसित नहीं किया गया है, बल्कि प्रत्येक लक्षण के लिए विशिष्ट उपचार किए जाते हैं रोगी में प्रस्तुत किया, साथ ही उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए उपशामक देखभाल की एक श्रृंखला.

सामान्य प्रोटोकॉल के भीतर, कई अन्य लोगों में न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, या एंडोक्रिनोलॉजिस्ट सहित विशेषज्ञों का एक समूह एक विशेष उपचार विकसित करने के लिए जिम्मेदार है, जो रोगी के लक्षणों और जरूरतों के अनुकूल है।.

दुर्भाग्य से, ये उपचार पूरी तरह से इस स्थिति के प्रभावों को कम करने में सक्षम नहीं हैं, ताकि व्यक्ति आमतौर पर एक प्रगतिशील संज्ञानात्मक हानि प्रस्तुत करता है, इसके बाद साइकोमोटर समस्याएं, सुनवाई में कमी और दृश्य क्षमताओं और चिकित्सा जटिलताओं की एक पूरी श्रृंखला है। मरीज की मौत तक.