काबुकी सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

बहुत सारे हैं दुर्लभ और अल्प-ज्ञात रोग उस पर पर्याप्त ध्यान नहीं दिया जाता है। ये विकार उन लोगों के लिए एक बड़ी पीड़ा है जो उन्हें और उनके परिवारों को पीड़ित करते हैं, जो समझ नहीं पाते हैं कि क्या हो रहा है, कैसे और क्यों अपने प्रियजनों के साथ.

अनुसंधान की कमी और कुछ ज्ञात मामले कारणों को निर्धारित करने के साथ-साथ उन्हें ठीक करने या प्रगति को कम करने या देरी करने के तरीकों को निर्धारित करना मुश्किल बनाता है।.

इन अल्पज्ञात रोगों में से एक है काबुकी सिंड्रोम, यह लेख किस बारे में है.

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काबुकी सिंड्रोम क्या है??

काबुकी सिंड्रोम एक अजीब और असामान्य बीमारी है जिसमें पीड़ित एक श्रृंखला में प्रकट होता है एक बौद्धिक विकलांगता के साथ एक साथ शारीरिक विशेषताएं और शारीरिक परिवर्तन जो बहुत गंभीर हो सकते हैं.

काबुकी सिंड्रोम को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है, अपेक्षाकृत कम प्रसार और कम ज्ञात और खोजी विशेषताओं और कारणों के साथ। वास्तव में, अभी भी कोई स्पष्ट नैदानिक ​​तरीके नहीं हैं इस बीमारी का पता लगाने के लिए, विशिष्ट विशेषताओं के अवलोकन और माइनर के विकास से परे.

सामान्य तौर पर यह माना जाता है कि सबसे विशिष्ट लक्षण चेहरे में परिवर्तन, बौद्धिक विकलांगता, विकास में देरी, उंगली में परिवर्तन और मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन और जन्मजात कार्डियोपैथी की उपस्थिति है।.

इसकी गंभीरता के बावजूद, इस बीमारी के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं की जीवन प्रत्याशा यह सामान्य से कम नहीं हो सकता है, हालांकि यह उन जटिलताओं पर काफी हद तक निर्भर करता है जो विशेष रूप से हृदय और आंत संबंधी विकारों के संबंध में उत्पन्न हो सकती हैं.

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लक्षण

शारीरिक रूप से, इस बीमारी वाले लोग आमतौर पर मौजूद होते हैं चेहरे की खासियत, निचली पलक के पार्श्व तीसरे के विसर्जन की उपस्थिति के रूप में (पलकों की त्वचा में अत्यधिक सिलवटों जो इसे बाहर से अंदर देखने की अनुमति देता है), एक तरह से लम्बी पलकें का पार्श्व उद्घाटन, नेत्र रूप से दिखाई देता है प्राच्य लोग, व्यापक नाक पुल और अंदर की ओर, बड़े कान और संभाल और मोटी और धनुषाकार भौंहों के रूप में। दांतों में भी परिवर्तन होता है.

इसके अतिरिक्त हकलाते हैं और छोटे कद के होते हैं, उंगली की विसंगतियों (विशेष रूप से डर्मेटोग्लिफ़िक परिवर्तन और भ्रूण गद्दी की दृढ़ता) की उपस्थिति, हाइपरमोबिलिटी और हाइपरमोबिलिटी या रीढ़ के परिवर्तन जैसे कंकाल परिवर्तन पेश करते हैं। हाइपोटोनिया या मांसपेशियों की कमजोरी भी बहुत आम है, कभी-कभी एक व्हीलचेयर को स्थानांतरित करने की आवश्यकता होती है.

काबुकी सिंड्रोम के विषय में भी कुछ हद तक बौद्धिक अपंगता के लिए हल्के से मध्यम दर्जे की समस्याएँ होती हैं, जैसे कि तंत्रिका संबंधी समस्याएं जैसे शोष या माइक्रोसेफली।.

अक्सर वे भी प्रस्तुत करते हैं दृश्य और श्रवण समस्याएं, साथ ही कभी-कभी आक्षेप भी। फांक तालु और निगलने में कठिनाई, या बहुत संकीर्ण वायुमार्ग जो सांस लेने में बाधा डालते हैं, यह भी आम है.

इस बीमारी के सबसे गंभीर और खतरनाक लक्षणों में से एक यह है कि यह कारण बनता है विसरा में परिवर्तन, यह बहुत आम है कि अधिकांश रोगी गंभीर कोरोनरी समस्याएं जैसे महाधमनी और अन्य हृदय रोगों का समन्वय करते हैं। प्रभावित शरीर के अन्य भागों में आमतौर पर मूत्रजननांगी और जठरांत्र संबंधी प्रणालियां होती हैं.

एक एटियलजि भी स्पष्ट नहीं है

उस समय से जब 1981 में काबुकी सिंड्रोम का पहली बार वर्णन किया गया था इस विकार के मूल कारण अज्ञात रहे हैं, इसकी खोज के बाद से पूरे इतिहास में इसके कारणों की बड़ी अज्ञानता है.

इसके बावजूद, वर्तमान प्रगति ने यह ज्ञात कर दिया है कि यह जन्मजात है और अधिग्रहित रोग नहीं है, शायद आनुवंशिक उत्पत्ति की.

विशेष रूप से, यह पता चला है कि लोगों का एक बड़ा हिस्सा (प्रभावित लोगों का लगभग 72%) जो इस अजीब बीमारी से पीड़ित हैं MLL2 जीन में कुछ प्रकार का उत्परिवर्तन होता है, जो क्रोमेटिन के नियमन में भाग लेता है। हालांकि, यह ध्यान में रखना होगा कि अन्य मामले इन परिवर्तनों को प्रस्तुत नहीं करते हैं, ताकि इस विकार के एक पॉलीजेनिक कारण पर संदेह किया जा सके।.

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इलाज

क्योंकि यह एक जन्मजात बीमारी है जिसका अभी तक ज्यादा ज्ञान नहीं है, इसका उपचार जटिल है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है रोगी और लक्षणों का उपचार, क्योंकि कोई ज्ञात इलाज नहीं है.

आपको यह ध्यान रखना है कि काबुकी सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर बौद्धिक विकलांगता का स्तर होता है सौम्य से मध्यम तक कि यह उनके लिए आवश्यक है कि उनकी आवश्यकताओं के अनुकूल एक शिक्षा हो। यह भी सामान्य है कि वे आम तौर पर कुछ ऑटिस्टिक सुविधाएँ प्रस्तुत करते हैं.

भाषा में देरी और व्यवहार की शिथिलता की उपस्थिति को भाषण चिकित्सा की मदद से इलाज किया जा सकता है, और व्यावसायिक चिकित्सा उपयोगी हो सकती है दैनिक जीवन के लिए बुनियादी कौशल का बेहतर प्रबंधन करने के लिए सीखने के लिए। कभी-कभी उन्हें घूमने के लिए व्हीलचेयर की जरूरत पड़ सकती है. फिजियोथेरेपी बहुत मददगार हो सकती है जब यह आपके मोटर कौशल में सुधार और आपके मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को मजबूत करने की बात आती है.

चिकित्सकीय रूप से उन्हें नियमित जांच से गुजरना पड़ता है और आवश्यक हो सकता है विभिन्न सर्जरी के आवेदन, चूंकि वे अक्सर जन्मजात परिवर्तन पेश करते हैं जो उनके अस्तित्व के लिए जोखिम पैदा करते हैं, जैसे हृदय और हृदय प्रणाली में परिवर्तन, श्वसन प्रणाली, पाचन तंत्र और मुंह.

हर्नियास की उपस्थिति, पोषक तत्वों की दुर्भावना और एट्रेसियास या प्राकृतिक उद्घाटन जैसे कि उदाहरण के लिए, नाक मार्ग में से एक को सर्जिकल या औषधीय उपचार की भी आवश्यकता हो सकती है।.

मनोवैज्ञानिक चिकित्सा को संदर्भित करता है, कुछ मानसिक विकारों के इलाज के लिए यह आवश्यक हो सकता है कि ये विषय पीड़ित हों, साथ ही विषय और पर्यावरण दोनों को जानकारी और शैक्षिक दिशा-निर्देश प्रदान करें।.

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

• नीकावा, एन; मतसुरा, एन; फुकुशिमा, वाई।; ओहसावा, टी। और काजि, टी। (1981)। काबुकी मेकअप सिंड्रोम: मानसिक मंदता, असामान्य चेहरे, बड़े और उभरे हुए कान और प्रसवोत्तर वृद्धि की कमी का एक सिंड्रोम। जे पेडियाट्र; 99: 565-569.

• सुआरेज़, जे।; ऑर्डोनेज़, ए। और कॉन्ट्रेरास, जी। (2012)। काबुकी सिंड्रोम एक बाल रोग विशेषज्ञ, 51-56.