Polymicrogyria कारण, लक्षण और प्रभाव

आम तौर पर, मस्तिष्क के सामान्य विकास के दौरान सिलवटों या घुमावों की एक श्रृंखला बनती है जो सेवा करते हैं ताकि मस्तिष्क की सतह कम जगह घेरे और खोपड़ी के अंदर फिट हो। किसी अन्य अंग की तरह, मस्तिष्क भी विरूपताओं से ग्रस्त है. इसका एक उदाहरण पॉलीमाइक्रोजेरिया है, जो सेरेब्रल कॉर्टेक्स सिलवटों के आकारिकी को प्रभावित करता है.

यह एक बीमारी है जो भ्रूण के विकास के दौरान होने वाली विकृतियों के कारण गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षण पैदा करती है। आइए संक्षेप में देखें कि पॉलीमाइक्रोइग्रिया में हमें किस तरह की प्रशिक्षण समस्याओं का सामना करना पड़ता है, इसका कारण क्या है और उन लोगों के साथ क्या करना संभव है जो इससे पीड़ित हैं.

पोलीमाइक्रोजेरिया क्या है??

पॉली- (मल्टीपल) माइक्रो- (छोटे) -गिरिया (सिलवटों) शब्द की व्युत्पत्ति यह स्पष्ट रूप से इंगित करती है: यह आकृति विज्ञान का एक दोष है जिसमें अधिक संख्या में छोटे सिलवटों का अवलोकन किया जाता है. कोर्टेक्स के इस आनुवंशिक दोष को रेडियोडायग्नॉस्टिक परीक्षणों के माध्यम से स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है जैसे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI)। इन छवियों में हम देख सकते हैं कि कॉर्टेक्स कितना मोटा और अधिक तीव्र है, एक उच्च घनत्व का संकेत देता है, और कैसे सिलवटों का सतही रूप होता है, जो एक सामान्य मस्तिष्क से अलग होता है.

पोलिमिरोगिरिया के विभिन्न रूप हैं, जो अधिक गंभीर हैं। जब यह केवल मस्तिष्क के एक हिस्से को प्रभावित करता है, तो इसे एकतरफा कहा जाता है। हालांकि, इसे द्विपक्षीय कहा जाता है, जब दोनों गोलार्ध प्रभावित होते हैं। नामकरण केवल समरूपता का उल्लेख नहीं करता है, बल्कि मस्तिष्क के कितने क्षेत्रों को भी प्रभावित करता है। इस प्रकार, केवल एक प्रभावित क्षेत्र के साथ एक मस्तिष्क फोकल पॉलीमाइक्रोइग्रिया, बनाम सामान्यीकृत पॉलीमीक्रोग्रिया, जब यह लगभग सभी या सभी प्रांतस्था को प्रभावित करता है, पीड़ित होगा.

पोलीमिरोगिरिया पैटर्न में दूसरों पर कुछ पालियों के लिए एक भविष्यवाणी है. सबसे अधिक बार प्रभावित लोब ललाट (70%) होते हैं, इसके बाद पार्श्विका लोब (63%) और फिर लौकिक लोब (18%) होते हैं। केवल एक छोटे से हिस्से (7%) ने ओसीसीपटल लोब को प्रभावित किया है। इसके अलावा, ऐसा लगता है कि यह पार्श्व विदर को ख़राब करता है जो ललाट और पार्श्विका की लोब को लौकिक वाले (60%) से अधिक बार अलग करता है।.

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लक्षण और लक्षण

जबकि फोकल और एकतरफा रूप आमतौर पर दवा के माध्यम से नियंत्रणीय बरामदगी से अधिक समस्याएं नहीं देते हैं, जब वे द्विपक्षीय होते हैं तो लक्षणों की गंभीरता को ट्रिगर किया जाता है। कुछ लक्षणों में शामिल हैं:

• मिरगी
• विकास की देरी
• भेंगापन
• भाषण और निगलने में समस्या
• मांसपेशियों की कमजोरी या लकवा

पोलीमिरोगिरिया के वैश्विक प्रभावों में गंभीर मानसिक विकलांगता, गंभीर आंदोलन की समस्याएं हैं, सेरेब्रल पाल्सी और बरामदगी दवा के साथ नियंत्रित करना असंभव है। इस वजह से, जबकि पॉलीमाइक्रोइग्रिया के उग्र रूप बहुत लंबे जीवन प्रत्याशा की अनुमति देते हैं, जो लोग गंभीर बीमारी के साथ पैदा होते हैं, जब वे रोग की जटिलताओं के कारण बहुत कम उम्र के होते हैं।.

अक्सर पोलिमिरोगिरिया अकेले या विशुद्ध रूप से नहीं होता है, लेकिन साथ में अन्य सिंड्रोम जैसे:

• एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम के वेरिएंट
• अरिमा सिंड्रोम
• गैलोवे-मोवाट सिंड्रोम
• डेलेमैन सिंड्रोम
• ज़ेल्वेगर सिंड्रोम
• फुकुयामा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

का कारण बनता है

ज्यादातर मामलों में कारण अज्ञात है। ऐसे मामलों का प्रतिशत होता है जो गर्भावस्था के दौरान मां को अंतर्गर्भाशयी संक्रमण से पीड़ित करते हैं. कुछ वायरस जो पॉलीमाइक्रोजिरिया के विकास से संबंधित हैं, साइटोमेगालोवायरस, टोक्सोप्लाज्मोसिस हैं, सिफलिस और चिकनपॉक्स वायरस.

वंशानुगत कारणों में एक ही जीन के सिंड्रोम के रूप में एक ही समय में कई जीनों को प्रभावित करने वाले दोनों गुणसूत्र सिंड्रोम शामिल हैं। कई आनुवंशिक विकार हैं जो मस्तिष्क के गठन के तरीके को संशोधित करते हैं। इस वजह से, अन्य अभिव्यक्तियों के बीच कई आनुवांशिक बीमारियां पॉलीमाइक्रोजेरिया के साथ हैं.

GPR56 जीन की पहचान इसके वैश्विक और द्विपक्षीय संस्करणों में पॉलीमाइक्रोजेरिया के मुख्य कारणों में से एक के रूप में की गई है। एक अध्ययन में यह पाया गया कि जांच किए गए सभी रोगियों में इस जीन में कुछ संशोधन हुआ, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित हुआ। यह ज्ञात है कि यह जीन अपने गर्भ के दौरान भ्रूण के सेरेब्रल कॉर्टेक्स के निर्माण और विकास में शामिल होता है.

इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता जो पीड़ित हैं या पॉलीमाइक्रोइग्रिया का खतरा है, उन्हें अपने रोग को बच्चे तक पहुंचाने के काल्पनिक जोखिम से अवगत कराया जाता है और एक आनुवंशिक अध्ययन के माध्यम से निर्धारित किया जाता है कि गर्भावस्था शुरू करने से पहले घटना की वास्तविक संभावना क्या है.

निदान के बाद रोगी का प्रबंधन

छवि के माध्यम से निदान के बाद, पॉलीमाइक्रोइग्रिया से प्रभावित डोमेन में एक संपूर्ण मूल्यांकन करना आवश्यक होगा. बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट और व्यावसायिक चिकित्सक को विकास में देरी, बौद्धिक विकलांगता या मस्तिष्क पक्षाघात के जोखिम का आकलन करने के लिए हस्तक्षेप करना चाहिए। इस अर्थ में यह इंगित करेगा कि विशेष शैक्षिक आवश्यकताएं क्या हैं ताकि रोगी उस गति से सीख सके जो उसकी बीमारी इसे अनुमति देती है। वह उन लोगों में भाषण का मूल्यांकन करेगा जिनके पास पार्श्व पार्श्व दरार, दृष्टि और सुनवाई है।.

लक्षणों का उपचार फिजियोथेरेपी के माध्यम से किया जाएगा, एंटीपीलेप्टिक दवाओं के साथ औषधीय हस्तक्षेप, मांसपेशियों की गतिशीलता के कारण कठोरता से पीड़ित रोगियों के लिए आर्थोपेडिक उत्पादों और सर्जरी। जब भाषण की समस्याएं होती हैं, तो एक लॉगोपेडिक और व्यावसायिक हस्तक्षेप किया जाएगा.

अंततः, मूल प्रशिक्षण लक्षण प्रबंधन की आधारशिला है। यह जरूरी होगा कि किसी के दौरे पड़ने पर उससे संबंधित मुद्दों पर उन्हें प्रशिक्षित किया जाए और क्या किया जाए। साथ ही, जोड़ों की समस्याओं या सड़न रोकने वाली छालों की घटना को रोकने के लिए समर्थन उपायों का उपयोग किया जा सकता है क्योंकि रोगी एक ही स्थिति में बहुत देर तक बैठा रहता है।.