Duchenne पेशी dystrophy यह क्या है, कारण और लक्षण

हम मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के बारे में बात करते हैं, जो रोगों के एक समूह को संदर्भित करता है जो मांसपेशियों की प्रगतिशील गिरावट का कारण बनता है, जिससे वे कमजोर और कठोर हो जाते हैं।. Duchenne पेशी dystrophy सबसे लगातार में से एक है विकारों के इस समूह के.

इस लेख में हम बताएंगे कि ड्यूचेन पेशी अपविकास क्या होता है, इसके कारण क्या हैं, इसके सबसे विशिष्ट लक्षण क्या हैं और किस तरीके से उनका इलाज किया जा सकता है और एक बहु-विषयक दृष्टिकोण से कम किया जा सकता है.

• शायद आप रुचि रखते हैं: "15 सबसे लगातार न्यूरोलॉजिकल विकार"

Duchenne पेशी अपविकास क्या है??

स्यूडोहाइपरट्रोफिक या डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक अपक्षयी बीमारी है मांसपेशियों का। जैसे-जैसे प्रभाव बढ़ता जाता है, मांसपेशियों के ऊतकों को कमजोर होता जाता है और जब तक व्यक्ति पूरी तरह से उनकी देखभाल करने वालों पर निर्भर नहीं हो जाता, तब तक उसका कार्य खो जाता है.

इस विकार का वर्णन 19 वीं शताब्दी के पहले भाग में इतालवी डॉक्टरों जियोवानी सेन्मोला और गेटानो कॉन्टे ने किया था। हालांकि, इसका नाम फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट गुइल्यूम डचेन से आता है, जिन्होंने सूक्ष्म स्तर पर प्रभावित ऊतक की जांच की और 1861 में नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन किया.

डचेन की बीमारी बच्चों में मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का सबसे आम प्रकार है, प्रत्येक 3600 पुरुष बच्चों में से 1 को प्रभावित करना, जबकि महिलाओं में यह असामान्य है। नौ प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी हैं, एक परिवर्तन जो मांसपेशियों को कमजोर करता है और धीरे-धीरे उन्हें कठोर बनाता है।.

इस विकार वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा लगभग 26 वर्ष है, हालांकि चिकित्सा प्रगति उनमें से कुछ को 50 वर्ष से अधिक जीने की अनुमति देती है। सांस लेने में तकलीफ होने के कारण आम तौर पर मौत होती है.

• संबंधित लेख: "अप्राक्सिया: कारण, लक्षण और उपचार"

लक्षण और लक्षण

लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं, लगभग 3 और 5 साल के बीच। शुरू में इस बीमारी से पीड़ित बच्चे उन्हें खड़े होने और चलने में अधिक से अधिक कठिनाइयाँ होती हैं जांघों और श्रोणि की भागीदारी के कारण। अपने पैरों को सीधा रखने और उठाने के लिए अपने हाथों का इस्तेमाल करना आम बात है.

स्यूडोहाइपरट्रोफी ड्यूकेन डिस्ट्रोफी की विशेषता बछड़ों और जांघों की मांसपेशियों में होती है, जो उस समय बढ़ जाती हैं जब बच्चा चलने लगता है, मूल रूप से, वसा के संचय के लिए। विकास का यह मील का पत्थर आमतौर पर डचेन के मामलों में देर से होता है.

बाद में कमजोरी बाहों, गर्दन, धड़ और शरीर के अन्य हिस्सों की मांसपेशियों को सामान्य कर देगी, जिससे संकुचन, असंतुलन, परिवर्तन में बदलाव और बार-बार गिरता है। प्रगतिशील मांसपेशियों की गिरावट बच्चों के यौवन की शुरुआत के लिए निदान का कारण बनती है चलने की क्षमता खो दें और व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर हो जाएं.

फेफड़े और दिल की समस्याएं मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी के माध्यमिक संकेतों के रूप में आम हैं। श्वसन संबंधी शिथिलता खांसी को और अधिक कठिन बना देती है और संक्रमण का खतरा बढ़ा देती है, जबकि कार्डियोमायोपैथी हृदय की विफलता का कारण बन सकती है। कभी-कभी स्कोलियोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता) और बौद्धिक विकलांगता भी दिखाई देती है.

• शायद आप रुचि रखते हैं: "पार्किंसंस: कारण, लक्षण, उपचार और रोकथाम"

इस बीमारी के कारण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण होता है जीन में एक उत्परिवर्तन जो डिस्ट्रोफिन प्रतिलेखन को नियंत्रित करता है, मांसपेशियों की कोशिकाओं की संरचना के रखरखाव के लिए एक मौलिक प्रोटीन। जब शरीर डिस्ट्रोफिन को ठीक से संश्लेषित नहीं कर सकता है, तो मांसपेशियों के ऊतकों को उत्तरोत्तर खराब हो जाता है जब तक कि वे मर नहीं जाते.

मांसपेशियों का घिसना ऑक्सीडेटिव तनाव की प्रतिक्रियाओं की तीव्रता के परिणामस्वरूप होता है, जो मांसपेशियों की झिल्ली को तब तक नुकसान पहुंचाता है जब तक कि यह अपनी कोशिकाओं की मृत्यु या परिगलन का कारण नहीं बनता है। बाद में नेक्रोटिक मांसपेशियों को वसा और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है.

यह रोग पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि जीन जो इसका कारण बनता है वह एक्स गुणसूत्र पर स्थित है; महिलाओं के विपरीत, पुरुषों में इन गुणसूत्रों में से केवल एक होता है, इसलिए उनके दोषों को सहज रूप से ठीक किए जाने की संभावना कम होती है। रंग अंधापन और हीमोफिलिया के कुछ रूपों के साथ कुछ ऐसा ही होता है.

हालांकि 35% मामले म्यूटेशन "डे नोवो" के कारण होते हैं, आमतौर पर डचेनी मांसपेशियों की आनुवांशिक परिवर्तन वे माताओं से बच्चों में संचरित होते हैं. दोषपूर्ण जीन को ले जाने वाले पुरुषों में रोग विकसित होने का 50% होता है, जबकि यह दुर्लभ है कि यह लड़कियों में होता है और जब ऐसा होता है तो लक्षण आमतौर पर मामूली होते हैं.

उपचार और हस्तक्षेप

यद्यपि कोई उपचार नहीं पाया गया है कि Duchenne पेशी अपविकास का इलाज, लक्षणों को कम करने और रोगियों की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने में बहुक्रियात्मक हस्तक्षेप बहुत प्रभावी हो सकते हैं.

इस बीमारी के औषधीय उपचारों के बीच प्रेडनिसोन जैसे कॉर्टिकोस्टेरॉइड के उपयोग पर प्रकाश डाला गया. कुछ अध्ययनों से पता चलता है कि इन दवाओं के सेवन से 2 और 5 के बीच चलने की क्षमता बढ़ जाती है.

शारीरिक चिकित्सा और कोमल व्यायाम का नियमित अभ्यास (जैसे तैरना) मांसपेशियों की गिरावट को सीमित कर सकता है, क्योंकि निष्क्रियता उनकी भागीदारी को बढ़ाती है। इसी तरह, सहायक और व्हीलचेयर जैसे आर्थोपेडिक उपकरणों के उपयोग से रोगियों की स्वतंत्रता का स्तर बढ़ जाता है.

हृदय और श्वसन समस्याओं के साथ ड्यूचेन डिस्ट्रोफी के संबंध के कारण, यह महत्वपूर्ण है कि निदान किए गए व्यक्ति एक निश्चित आवृत्ति के साथ कार्डियोलॉजिस्ट और पल्मोनोलॉजिस्ट का दौरा करें।. सांस लेने में सहायता के लिए बीटा-ब्लॉकिंग दवाओं और उपकरणों का उपयोग यह कई मामलों में आवश्यक हो सकता है.