पॉटर प्रकार, लक्षण और कारणों का सिंड्रोम या अनुक्रम

गुर्दे में खराबी सहित विभिन्न कारक, अंतर्गर्भाशयी विकास में हस्तक्षेप कर सकते हैं और शरीर की अन्य प्रणालियों में परिवर्तन का कारण बन सकते हैं.

इस लेख में हम बात करेंगे पॉटर सिंड्रोम के कारण, लक्षण और प्रकार, नाम जिसके साथ यह घटना ज्ञात है, अक्सर आनुवंशिक उत्पत्ति की.

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कुम्हार क्रम क्या है?

शब्द "पॉटर सीक्वेंस" और "पॉटर सिंड्रोम" उनका उपयोग शारीरिक विकृतियों के एक समूह को संदर्भित करने के लिए किया जाता है जो किडनी में परिवर्तन के परिणामस्वरूप शिशुओं में होते हैं, एमनियोटिक द्रव की अनुपस्थिति (ऑलिगोहाइड्रामनिओस) या अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान संपीड़न.

वर्ष 1946 में डॉक्टर एडिथ पॉटर ने बिना किडनी वाले लोगों के बीस मामलों का वर्णन किया सिर और फेफड़ों में अजीब शारीरिक विशेषताएं. पॉटर का योगदान इस बीमारी के बारे में जागरूकता के लिए महत्वपूर्ण था, जो पहले से अधिक सोचा गया था.

पॉटर का मानना ​​था कि इस प्रकार की शारीरिक विकृति हमेशा किडनी की अनुपस्थिति, या वृक्कीय वृक्क के कारण होती है; हालाँकि, यह बाद में पाया गया कि अन्य संभावित कारण थे। आज हम जिस टाइपोलॉजिकल वर्गीकरण का उपयोग करते हैं, वह इन और संबंधित परिवर्तनों के आसपास विकसित हुआ था.

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इस परिवर्तन का कारण बनता है

बार-बार पॉटर सिंड्रोम यह मूत्र प्रणाली के रोगों और समस्याओं से जुड़ा हुआ है जैसे कि किडनी और मूत्रवाहिनी की सूजन, पॉलीसिस्टिकोसिस और रीनल मल्टिसिस्टोसिस या मूत्र मार्ग में रुकावट, जो आनुवांशिक और पर्यावरणीय दोनों कारणों से हो सकता है.

पॉटर सिंड्रोम के कई मामलों में एक आनुवंशिक उत्पत्ति होती है (हालांकि हमेशा वंशानुगत नहीं); उत्परिवर्तन 1, 2, 5 और 21 गुणसूत्रों में द्विपक्षीय वृक्क वृषण के साथ पहचाने गए हैं, और इसी तरह के कारणों की पहचान अन्य प्रकारों में की गई है.

शास्त्रीय संस्करण के विकास में परस्पर संबंधित घटनाओं की एक श्रृंखला शामिल है; यही कारण है कि इसे "पॉटर सीक्वेंस" भी कहा जाता है. गुर्दे और / या मूत्रवाहिनी के अपूर्ण गठन या एमनियोटिक थैली का टूटना भ्रूण को ठीक से बनाने के लिए पर्याप्त एम्नियोटिक द्रव नहीं है.

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लक्षण और मुख्य संकेत

कभी-कभी पॉटर सिंड्रोम को चिह्नित करने वाले लक्षण अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान देखे जा सकते हैं। सबसे आम है कि चिकित्सा परीक्षणों की उपस्थिति का पता चलता है गुर्दे में अल्सर, या ऑलिगोहाइड्रामनिओस या एमनियोटिक द्रव की अनुपस्थिति, यह आमतौर पर बोरी के टूटने के कारण होता है जिसमें यह होता है.

जन्म के बाद, पॉटर द्वारा वर्णित चेहरे की विशेषताएं स्पष्ट हो जाती हैं: एक चपटी नाक, आंखों में उपकला सिलवटों, एक पीछे हटने वाली ठोड़ी और असामान्य रूप से कम कान। इसके अलावा, निचले और ऊपरी छोरों में परिवर्तन हो सकते हैं। हालांकि, ये विशेषताएं हमेशा एक ही डिग्री में मौजूद नहीं होती हैं.

पॉटर सिंड्रोम भी इसके साथ जुड़ा हुआ है आंखों में विकृतियां, फेफड़ों में, हृदय प्रणाली में, आंतों और हड्डियों में, विशेष रूप से कशेरुक में। मूत्रजननांगी प्रणाली को आमतौर पर बहुत महत्वपूर्ण तरीके से बदल दिया जाता है.

पॉटर सिंड्रोम के प्रकार

वर्तमान में, पॉटर सिंड्रोम द्वारा अपनाए गए विभिन्न रूपों को पांच प्रमुख श्रेणियों या प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। ये परमाणु नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के कारणों में भिन्न होते हैं। दूसरी ओर, इस बीमारी के क्लासिक रूप का भी उल्लेख करना महत्वपूर्ण है और जो कि हाल ही में खोजे गए मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया से जुड़ा है।.

1. टाइप I

पॉटर सिंड्रोम का यह प्रकार होता है ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग का परिणाम, एक वंशानुगत बीमारी जो किडनी को प्रभावित करती है और छोटे आकार के कई अल्सर और तरल पदार्थ से भरी होती है। यह गुर्दे के आकार में वृद्धि का कारण बनता है और मूत्र के उत्पादन में हस्तक्षेप करता है.

2. टाइप II

टाइप II की मुख्य विशेषता एजेंसिस या रीनल अप्लासिया है, अर्थात, एक या दोनों गुर्दे की जन्मजात अनुपस्थिति; दूसरे मामले में हम द्विपक्षीय वृद्धावस्था की बात करते हैं। चूंकि मूत्र प्रणाली के अन्य भाग, जैसे मूत्रवाहिनी, भी अक्सर प्रभावित होते हैं, इन संकेतों को अक्सर "यूरोजेनिटल एगेनेसिस" कहा जाता है। उत्पत्ति आमतौर पर वंशानुगत होती है.

3. III टाइप करें

इस मामले में, विकृतियां ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (प्रकार I के विपरीत, जिसमें रोग पुनरावर्ती वंशानुक्रम द्वारा फैलता है) के कारण होता है। गुर्दे के अल्सर और उनके आकार में वृद्धि देखी जाती है, साथ ही संवहनी रोगों की आवृत्ति में वृद्धि भी होती है. लक्षण आमतौर पर वयस्क जीवन में प्रकट होते हैं.

4. आईवी टाइप करें

पॉटर टाइप IV सिंड्रोम का निदान तब किया जाता है जब इस अंग या मूत्रवाहिनी की पुरानी रुकावट के कारण अल्सर और / या पानी (हाइड्रोनफ्रोसिस) गुर्दे में जमा हो जाता है। यह भ्रूण की अवधि के दौरान एक सामान्य रूप है जो आमतौर पर सहज गर्भपात का कारण नहीं बनता है. इन परिवर्तनों का कारण आनुवंशिक और पर्यावरण दोनों हो सकता है.

5. क्लासिक आकार

जब हम क्लासिक पॉटर सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं, तो हम उन मामलों का उल्लेख कर रहे हैं जिनमें गुर्दे विकसित नहीं होते हैं (द्विपक्षीय गुर्दे की सूजन), और न ही मूत्रवाहिनी। यह प्रस्तावित किया गया है कि 1946 में पॉटर द्वारा वर्णित क्लासिक रूप को द्वितीय प्रकार का एक चरम संस्करण माना जा सकता है, जिसे वृद्धावस्था की विशेषता भी कहा जाता है।.

6. मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया

मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया एक उपस्थिति की विशेषता है एक परिवर्तन है गुर्दे में कई और अनियमित अल्सर; "पॉलीसिस्टिक" शब्द के साथ तुलना में, "मल्टीसिस्टिक" एक कम गंभीरता को इंगित करता है। हाल के वर्षों में इस विकार के कारण पॉटर सिंड्रोम के मामलों की पहचान की गई है जो संभावित नए प्रकार का संकेत दे सकता है.