Rubinstein-Taybi सिंड्रोम के कारण, लक्षण और उपचार

भ्रूण के विकास के दौरान, हमारे जीन एक क्रमबद्ध तरीके से कार्य करते हैं, विभिन्न संरचनाओं और प्रणालियों के विकास और गठन जो एक नए अस्तित्व को कॉन्फ़िगर करेंगे.

ज्यादातर मामलों में यह विकास माता-पिता से आने वाली आनुवंशिक जानकारी के माध्यम से सामान्य तरीके से होता है, लेकिन कभी-कभी जीन में उत्परिवर्तन होता है जो विकास में परिवर्तन का कारण बनता है। यह अलग-अलग सिंड्रोम को जन्म देता है, जैसे कि रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम, जिसका विवरण हम नीचे देखेंगे.

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Rubinstein-Taybi सिंड्रोम क्या है??

रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम है आनुवंशिक उत्पत्ति के दुर्लभ माना जाने वाला रोग जो हर एक हजार जन्मों में लगभग एक में होता है। यह बौद्धिक विकलांगता की उपस्थिति की विशेषता है, हाथों और पैरों के अंगूठे का मोटा होना, एक धीमी गति से विकास, छोटा कद, माइक्रोसेफली और विभिन्न चेहरे और शारीरिक परिवर्तन, नीचे बताए गए लक्षण.

इस प्रकार, यह रोग शारीरिक (विकृतियों) और मानसिक लक्षणों दोनों को प्रस्तुत करता है। आइए देखें कि वे क्या हैं और उनकी गंभीरता क्या है.

शारीरिक परिवर्तन से जुड़े लक्षण

चेहरे के आकारिकी के स्तर पर, यह खोजने के लिए असामान्य नहीं है आँखों को व्यापक रूप से अलग या हाइपरटेलोरिज़म, लम्बी पलकें, ओगइवल तालु, हाइपोप्लास्टिक मैक्सिला (ऊपरी जबड़े की हड्डियों के विकास में कमी) और अन्य विसंगतियां। आकार के संदर्भ में, जैसा कि हमने पहले कहा है, उनके लिए अपने बहुमत में छोटा कद होना बहुत आम है, साथ ही एक निश्चित स्तर का माइक्रोसेफली और मैटुरेशनल बोन डिले भी है। इस सिंड्रोम का एक और आसानी से दिखाई देने वाला और प्रतिनिधि पहलू हाथों और पैरों में देखा जाता है, जिसमें अंगूठे सामान्य से कम और थोड़े पैनांगों के साथ व्यापक होते हैं।.

इस सिंड्रोम वाले लगभग एक चौथाई लोग जन्मजात हृदय दोष होते हैं, जिसे विशेष सावधानी के साथ देखा जाना चाहिए क्योंकि इससे बच्चे की मृत्यु हो सकती है। प्रभावित लोगों में से लगभग आधे किडनी की समस्याएं हैं, और अक्सर जननांग प्रणाली में अन्य समस्याएं होती हैं (जैसे कि लड़कियों में बिफिड गर्भाशय या बच्चों में एक या दोनों अंडकोष नहीं गिरना).

वे भी मिल गए हैं जठरांत्र प्रणाली में श्वसन पथ में खतरनाक विसंगतियाँ और पोषण से जुड़े अंगों में जो उन्हें खिलाने और सांस लेने की समस्याओं की ओर ले जाते हैं। उन्हें अक्सर संक्रमण होता है। स्ट्रैबिस्मस या ग्लूकोमा जैसी दृश्य समस्याएं आम हैं, साथ ही ओटिटिस भी। उन्हें आमतौर पर पहले वर्षों के दौरान भूख नहीं लगती है और जांच का उपयोग आवश्यक हो सकता है, लेकिन जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं वे बचपन के मोटापे से पीड़ित होते हैं। न्यूरोलॉजिकल स्तर पर, दौरे कभी-कभी देखे जा सकते हैं, और उन्हें विभिन्न कैंसर से पीड़ित होने का अधिक खतरा होता है.

बौद्धिक विकलांगता और विकास के दौरान समस्याएं

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम द्वारा उत्पादित परिवर्तन वे तंत्रिका तंत्र और विकास प्रक्रिया को भी प्रभावित करते हैं. सुस्त विकास और सूक्ष्मदर्शी इस तथ्य को सुविधाजनक बनाते हैं.

इस सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर मध्यम बौद्धिक विकलांगता होती है, 30 और 70 के बीच के आईक्यू के साथ। विकलांगता की यह डिग्री उन्हें बोलने और पढ़ने की क्षमता प्राप्त करने की अनुमति दे सकती है, लेकिन आम तौर पर वे सामान्य शिक्षा का पालन नहीं कर सकते हैं और विशेष शिक्षा की आवश्यकता होती है.

विभिन्न विकास मील के पत्थर भी देर से चलना शुरू करना, एक महत्वपूर्ण देरी पेश करता है और रेंगने के चरण में भी विशिष्टताओं को प्रकट करना। भाषण के लिए, उनमें से कुछ इस क्षमता को विकसित नहीं करते हैं (जिस स्थिति में संकेत भाषा सिखाई जानी चाहिए)। ऐसा करने वालों में, शब्दावली आमतौर पर सीमित होती है, लेकिन इसे शिक्षा के माध्यम से उत्तेजित और बेहतर बनाया जा सकता है.

मूड और व्यवहार संबंधी विकारों में अचानक परिवर्तन हो सकता है, खासकर वयस्कों में.

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आनुवंशिक उत्पत्ति का एक रोग

इस सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक हैं। विशेष रूप से, पता चला मामलों को ज्यादातर की उपस्थिति से जोड़ा गया है गुणसूत्र 16 पर CREBBP जीन के एक टुकड़े का नुकसान या हानि. अन्य मामलों में गुणसूत्र 22 पर EP300 जीन के उत्परिवर्तन का पता लगाया गया है.

ज्यादातर मामलों में रोग छिटपुट रूप से प्रकट होता है, यह कहना है कि आनुवंशिक उत्पत्ति के होने के बावजूद आमतौर पर इसे विरासत में मिली बीमारी के रूप में नहीं माना जाता है, बल्कि भ्रूण के विकास के दौरान आनुवंशिक उत्परिवर्तन उत्पन्न होता है। मगर वंशानुगत मामलों का भी पता लगाया गया है, ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से.

लागू उपचार

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें एक उपचारात्मक उपचार नहीं है. उपचार लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है, सर्जरी के माध्यम से शारीरिक विसंगतियों को ठीक करें और एक बहु-विषयक दृष्टिकोण से अपनी क्षमताओं को बढ़ाएं.

सर्जरी के स्तर पर विकृति को ठीक करना संभव है दिल, आँख और हाथ और पैर। पुनर्वास और फिजियोथेरेपी, साथ ही स्पीच थेरेपी और विभिन्न चिकित्सा और कार्यप्रणाली जो मोटर कौशल और भाषा के अधिग्रहण और अनुकूलन का समर्थन कर सकते हैं.

अंत में, मनोवैज्ञानिक सहायता और दैनिक जीवन के बुनियादी कौशल का अधिग्रहण कई मामलों में आवश्यक है। उन्हें समर्थन और मार्गदर्शन प्रदान करने के लिए परिवारों के साथ काम करना भी आवश्यक है.

इस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है जब तक उनके शारीरिक परिवर्तन, विशेष रूप से हृदय वाले लोगों से प्राप्त जटिलताओं को नियंत्रण में रखा जाता है.

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

• अहुमदा, एच; रामिरेज़, जे।; सैन्टाना, बी। और वेलसक्वेज़, एस। (2003)। रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम का एक मामला। रेडियोलॉजिकल प्रस्तुति। मेडिकल रिकॉर्ड ग्रुपो स्वास्थ्य सेवाएँ.

• पेनल्वर, ए। (2014)। परिवार और रुबिनस्टीन-तैयबी सिंड्रोम। एक मामले का अध्ययन। चिकित्सा संकाय वल्लडोल विश्वविद्यालय.

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