रिले-डे सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

रिले-डे सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार / दवा और स्वास्थ्य

हमारी आंखों और त्वचा का रंग, नाक का आकार, हमारी ऊंचाई, हमारे चेहरे की बनावट, हमारी बुद्धिमत्ता का हिस्सा और हमारे चरित्र का हिस्सा हमारे जीन की अभिव्यक्ति से काफी हद तक विरासत में मिली और प्राप्त होती है। हालांकि, कभी-कभी संक्रमित जीन कुछ प्रकार के उत्परिवर्तन से पीड़ित होते हैं जो घातक या यहां तक ​​कि स्पष्ट रूप से हानिकारक हो सकते हैं, और कुछ प्रकार के विकार दिखाई दे सकते हैं.

हालाँकि इनमें से कुछ विकार कुछ निश्चित प्रचलन के साथ होते हैं, लेकिन कई अन्य मामलों में हम दुर्लभ और बहुत ही कम परिवर्तन पा सकते हैं जिसके बारे में बहुत कम वैज्ञानिक ज्ञान है, इसकी कम प्रसार के कारण बहुत कम जांच की जा रही है. इन विकारों में से एक तथाकथित रिले-डे सिंड्रोम या पारिवारिक डिसटोनोमेनिया है, एक अजीब न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम जिसके बारे में हम इस लेख में बात करने जा रहे हैं.

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द रिले-डे सिंड्रोम: सामान्य विवरण

रिले-डे सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, बहुत ही असामान्य और वह इसे परिधीय स्वायत्त न्यूरोपैथी के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है.

प्रकार 3 के पारिवारिक डिसटोनोनोमिया या वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी भी कहा जाता है, यह एक ऐसी स्थिति है जो जन्मजात रूप से प्रकट होती है और जो बड़ी संख्या में स्वायत्त और संवेदी प्रणालियों में प्रभाव उत्पन्न करती है, जो जीव के कई प्रणालियों में उत्तरोत्तर विफलताओं का कारण बनती हैं। की स्वायत्त या परिधीय तंत्रिका तंत्र के तंत्रिका मार्गों की भागीदारी.

यह एक पुरानी स्थिति है जो एक प्रगतिशील प्रभाव उत्पन्न करती है। इस बीमारी का पूर्वानुमान सकारात्मक नहीं है, जिनमें से अधिकांश बचपन या किशोरावस्था के दौरान हाल तक प्रभावित थे। हालाँकि, चिकित्सा प्रगति ने प्रभावित लोगों में से लगभग तीस वर्ष से अधिक उम्र या चालीस तक पहुँचने की अनुमति दी है।.

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लक्षण

रिले-डे सिंड्रोम के लक्षण कई और बहुत महत्व के हैं। कुछ सबसे अधिक प्रासंगिक हम हृदय परिवर्तन, श्वसन और फुफ्फुसीय समस्याओं की उपस्थिति पा सकते हैं जिनमें से पाचन तंत्र की सामग्री की आकांक्षा द्वारा निमोनिया, शरीर के तापमान का प्रबंधन करने में असमर्थता (हाइपोथर्मिया या अतिताप पीड़ित होने में सक्षम) और ट्यूब में समस्याएं हैं। पाचन जिसमें आंतों की गतिशीलता, पाचन, भाटा और लगातार उल्टी की समस्याएं हैं.

मांसपेशियों का हाइपोटोनिया जन्म से भी प्रासंगिक है, साथ ही नींद के दौरान एपनिया, ऑक्सीजन की कमी, बुखार, उच्च रक्तचाप और यहां तक ​​कि दौरे भी पड़ सकते हैं.

विकास में एक सामान्यीकृत देरी भी है, विशेष रूप से मील के पत्थर जैसे भाषा या चलने में। जीभ भी सामान्य से बहुत अधिक चिकनी होती है और इसमें बहुत ही कम स्वाद वाली कलियाँ होती हैं, कुछ ऐसा जो स्वाद पर विचार करने में कठिनाई से भी जुड़ा होता है।.

संभवतः लक्षणों में से एक जो सबसे अधिक बार ध्यान आकर्षित करता है वह यह तथ्य है कि इन लोगों में आमतौर पर दर्द की बहुत कम धारणा होती है। कुछ सकारात्मक होने से दूर, यह उन लोगों के जीवन के लिए एक बड़ा खतरा है जो इसे पीड़ित करते हैं क्योंकि वे अक्सर पीड़ित चोटों, चोटों और महान प्रासंगिकता के जलने से अवगत नहीं होते हैं। भी अक्सर तापमान या कंपन की धारणा में समस्या या परिवर्तन होता है.

यह बचपन से रोने में आँसू के उत्पादन की अनुपस्थिति भी देखी जाती है, एक ऐसी स्थिति जिसे अल्केमिया कहा जाता है.

यह सामान्य है कि रूपात्मक स्तर की विशेषता शारीरिक शारीरिक विशेषताओं को दिखाती है, जैसे ऊपरी होंठ का चपटा होना, नाक के मार्ग में कमी और बल्कि प्रमुख निचले जबड़े। भी स्कोलियोसिस अक्सर रीढ़ में देखा जाता है, साथ ही जो पीड़ित है वह कम कद बनाए रखता है। अंत में, इन लोगों की हड्डियां और मांसपेशियां बहुसंख्यक आबादी की तुलना में अक्सर कमजोर होती हैं.

इस परिवर्तन का कारण बनता है

रिले-डे सिंड्रोम जैसा कि हमने कहा है कि आनुवंशिक उत्पत्ति का एक रोग है। विशेष रूप से, इसकी पहचान की गई है गुणसूत्र 9 पर स्थित IKBKAP जीन में उत्परिवर्तन का अस्तित्व, जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा अधिग्रहित किया जाता है.

इसका मतलब यह है कि जिस विकार को विरासत में प्राप्त किया जाना है, उस विषय को जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियों को विरासत में लेने की आवश्यकता होगी, दोनों माता-पिता एक ही उत्परिवर्तन के साथ। इसका मतलब यह नहीं है कि माता-पिता में विकार है, लेकिन यह कि वे प्रश्न में जीन के वाहक हैं.

रिले-डे सिंड्रोम ज्यादातर होता है पूर्वी यूरोप से यहूदी वंश के लोगों के विकार और लोगों के वंशजों के बीच, इन समूहों में से किसी एक से संबंधित होने की सलाह दी जा सकती है ताकि उत्परिवर्तित जीन के अस्तित्व की जांच करने के लिए आनुवंशिक सलाह दी जा सके ताकि संतान को विकार का सामना करना पड़े।.

इलाज

रिले-डे सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है जिसमें एक पुरानी बीमारी होने के नाते, एक उपचारात्मक उपचार नहीं होता है। मगर, आप एक रोगसूचक उपचार कर सकते हैं रोग के कारण होने वाली बीमारी को कम करने के लिए, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना और इन लोगों की जीवन प्रत्याशा में बहुत वृद्धि करना.

विशेष रूप से, मिरगी के दौरे की रोकथाम के लिए एंटीकोविलेवेंट दवाओं का उपयोग औषधीय स्तर पर किया जाएगा, साथ ही आवश्यक होने पर एंटीहाइपरटेंसिव ड्रग्स भी। इसके विपरीत, यदि हाइपोटेंशन है, तो भोजन और स्वास्थ्य दिशानिर्देशों को फिर से बढ़ाने के लिए सिखाया जाना चाहिए। उल्टी, एक लगातार लक्षण, एंटीमैटिक दवाओं के साथ नियंत्रित किया जा सकता है.

विभिन्न फुफ्फुसीय समस्याओं के लिए विभिन्न प्रकार के उपचार की आवश्यकता हो सकती है, उदाहरण के लिए फेफड़े या आकांक्षा से पेट की सामग्री को खत्म करने के लिए अतिरिक्त बलगम या तरल पदार्थ का निकास. इसी तरह, कशेरुक, श्वसन या गैस्ट्रिक समस्याओं को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है.

उपरोक्त सभी के अलावा, चोटों की रोकथाम महत्वपूर्ण है, पर्यावरण को कंडीशनिंग करना। श्वास और पाचन का पक्ष लेने के लिए, विशेष रूप से धड़ और पेट में, मांसपेशियों की टोन को बेहतर बनाने के लिए फिजियोथेरेपी आवश्यक है। भी यह सिफारिश की जाती है कि सेवन एक ईमानदार स्थिति में किया जाए.

प्रभावित व्यक्ति और उसके परिवार को व्यवहार संबंधी समस्याओं, अवसाद, चिंता और चिड़चिड़ापन जैसी समस्याओं को हल करने के लिए मनोवैज्ञानिक चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। स्थिति को समझने और कार्रवाई के लिए दिशानिर्देश प्रदान करने के लिए मनोविश्लेषण भी आवश्यक है। अंत में, यह प्रभावित व्यक्तियों और / या रिश्तेदारों के आपसी सहायता समूहों या संघों का सहारा लेने के लिए उपयोगी हो सकता है.

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

  • एक्सल्रॉड, एफ.बी. (2004)। पारिवारिक कष्टदायी। स्नायु तंत्रिका, 29 (3): 352-63.
  • मेडलाइनप्लस (s.f.)। पारिवारिक कष्ट। [ऑनलाइन]। यहां उपलब्ध: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
  • सरनाट, एच.बी. (2016)। ऑटोनोमिक न्यूरोपैथिस। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, PA: एल्सेवियर.