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प्रोजेरिया के कारण, लक्षण और उपचार
चूंकि यह पहली बार 1886 में वर्णित किया गया था, एक अजीबोगरीब तथ्य के कारण प्रोजेरिया एक अच्छी तरह से ज्ञात बीमारी बन गई है: इस गंभीर विकार वाले बच्चे बहुत जल्दी उम्र के लगते हैं और बुढ़ापे के समान लक्षण पेश करते हैं। इस लेख में हम बताएंगे प्रोजेरिया के लक्षण, कारण और उपचार क्या हैं.
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प्रोजेरिया क्या है?
प्रोजेरिया आनुवंशिक उत्पत्ति की एक बीमारी है जो लड़कों और लड़कियों में एक त्वरित और समय से पहले बूढ़ा होने का कारण बनता है जो पीड़ित हैं शब्द "प्रोजेरिया" ग्रीक से आता है और इसे "समय से पहले बूढ़े" के रूप में अनुवादित किया जा सकता है.
इस विकार को जोनाथन हचिंसन और हेस्टिंग्स गिलफोर्ड के सम्मान में "हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम" के रूप में भी जाना जाता है, जिन्होंने इसे 19 वीं शताब्दी के अंत में स्वतंत्र रूप से वर्णित किया था।.
यह दुनिया की आबादी में एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है: यह अनुमान है कि प्रत्येक 4 मिलियन जन्मों में लगभग 1 में दिखाई देता है. चिकित्सा के इतिहास में प्रोजेरिया के लगभग 140 मामले सामने आए हैं, हालांकि यह माना जाता है कि दुनिया भर में आज भी ऐसे ही लोग प्रभावित हो सकते हैं।.
प्रोजेरिया से प्रभावित ज्यादातर लोग समय से पहले मर जाते हैं. औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 14 या 15 वर्ष है, हालांकि कुछ रोगी 20 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं। दिल का दौरा और संचार प्रणाली में परिवर्तन के साथ जुड़े स्ट्रोक के कारण अक्सर मौत होती है.
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लक्षण और मुख्य संकेत
प्रोजेरिया से प्रभावित लड़कियों और लड़कों में अक्सर जन्म के बाद के महीनों के दौरान एक सामान्य उपस्थिति होती है। हालांकि, इसकी वृद्धि दर और वजन का बढ़ना जल्द ही अन्य बच्चों की तुलना में कम प्रतीत होता है, और उम्र बढ़ने की दर 10 से गुणा करने लगती है।.
भी विशेषता चेहरे की विशेषताएं एक पतली नाक की तरह दिखाई देती हैं और चोटी, पतले होंठ और प्रमुख आंखों और कानों में समाप्त हो गया। चेहरा बाकी लड़कियों और लड़कों की तुलना में पतला, संकीर्ण और झुर्रीदार हो जाता है; कुछ ऐसा ही त्वचा के साथ भी होता है, जो वृद्ध लगता है और चमड़े के नीचे के वसा की कमी को भी दर्शाता है.
उम्र बढ़ने की याद दिलाने वाले अन्य लक्षण, जैसे कि बालों का झड़ना और जोड़ों में विरूपताओं का दिखना भी बहुत आम है। मगर, बौद्धिक विकास और मोटर प्रभावित नहीं होते हैं, इसलिए प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को व्यावहारिक रूप से सामान्य ऑपरेशन करवा सकते हैं.
प्रोजेरिया की हृदय परिवर्तन संबंधी विशेषताएं, जो मुख्य रूप से एथेरोस्क्लेरोसिस की उपस्थिति में प्रकट होती हैं और विकास की प्रगति के रूप में काफी बिगड़ जाती हैं, प्रोगेरिया वाले लोगों की अल्प जीवन प्रत्याशा को समझने के लिए मौलिक संकेत हैं।.
इस प्रकार, एक सिंथेटिक तरीके से, हम कह सकते हैं कि प्रोगेरिया के सबसे सामान्य लक्षण और संकेत निम्नलिखित हैं:
- विकास और वजन में देरी जीवन के पहले वर्ष के दौरान.
- ऊंचाई और वजन.
- मांसपेशियों और हड्डियों के पतन के कारण शरीर की कमजोरी.
- अनुपातहीन रूप से बड़े सिर का आकार (स्थूल रूप से).
- चेहरे की आकृति विज्ञान में परिवर्तन (जैसे संकरा और झुर्रीदार).
- सामान्य से छोटा जबड़ा (माइक्रोगैथिया).
- सिर पर बालों का नुकसान, भौंहों पर और पलकों में (खालित्य).
- विलंबित या गैर-मौजूद दांत विकास.
- कमजोरी, सूखापन, खुरदरापन और त्वचा की सुंदरता.
- फॉन्टानेल्स का खुलना (शिशुओं की खोपड़ी में छेद).
- जोड़ों और मांसपेशियों की गति में कमी.
- एथेरोस्क्लेरोसिस की शुरुआती शुरुआत (वसा के संचय के कारण धमनियों का सख्त होना).
- रोधगलन और स्ट्रोक का खतरा बढ़ जाता है.
- गुर्दे के परिवर्तन का देर से विकास.
- दृश्य तीक्ष्णता का प्रगतिशील नुकसान.
इस बीमारी के कारण
प्रोगेरिया के विकास के साथ जुड़ा हुआ है LMNA जीन में यादृच्छिक उत्परिवर्तन, जिसमें प्रोटीन को संश्लेषित करने का कार्य होता है (मुख्य रूप से लैमिना ए और सी) फिलामेंट बनाने के लिए मौलिक है जो सेल झिल्ली को शक्ति और प्रतिरोध प्रदान करता है, साथ ही कोशिकाओं के नाभिक को आकार देने के लिए।.
LMNA जीन में परिवर्तन का मतलब है कि कोशिकाएं, विशेष रूप से उनके नाभिक, सामान्य से अधिक अस्थिर हैं और इसलिए अधिक बार नुकसान पहुंचाते हैं। इससे वे अधिक आसानी से पतित होते हैं और समय से पहले ही मर जाते हैं। हालांकि, यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि इस तरह के उत्परिवर्तन का संबंध प्रोजेरिया के संकेतों से कैसे है.
हालांकि यह आमतौर पर आनुवंशिक विरासत से जुड़ा नहीं है, कुछ मामलों में एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तंत्र के माध्यम से माता-पिता से बच्चों को प्रेषित होता है.
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इलाज
चूंकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन में प्रोजेरिया की अपनी उत्पत्ति है, वर्तमान में इसकी अभिव्यक्तियों को संशोधित करने के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं हैं। यही कारण है कि प्रोजेरिया मामलों का प्रबंधन मुख्य रूप से रोगसूचक है.
दिल और सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाओं के जोखिम को स्टैटिन (कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए) और एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड जैसे दवाओं के उपयोग के माध्यम से जोड़ा जा सकता है, जिसे "एस्पिरिन" के रूप में जाना जाता है। कभी-कभी कोरोनरी धमनी बाईपास सर्जरी भी की जाती है.
श्वसन, कंकाल, मांसपेशियों, गुर्दे की समस्याएं और अन्य प्रकारों को एक समान तरीके से संभाला जाता है: आनुवंशिक स्तर पर हस्तक्षेप किए बिना अभिव्यक्तियों का इलाज करना। यद्यपि इस संबंध में अनुसंधान किया जा रहा है, फिलहाल प्रोजेरिया के लिए किसी भी चिकित्सा की प्रभावकारिता का प्रदर्शन नहीं किया गया है.
संदर्भ संबंधी संदर्भ:
- गिलफोर्ड, एच। एंड शेफर्ड, आर। सी। (1904)। एटेलेओसिस और प्रोजेरिया: निरंतर युवा और समय से पहले बूढ़ा। ब्रिटिश मेडिकल जर्नल, 2 (5157): 914-8.
- गॉर्डन, एल। बी .; ब्राउन, डब्ल्यू। टी। और कोलिन्स, एफ.एस. (2015)। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम। जीन समीक्षा। 4 जुलाई, 2017 को https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBKK1212/ से पुनः प्राप्त
- हचिंसन, जे। (1886)। बालों की जन्मजात अनुपस्थिति का मामला, त्वचा की एट्रोफिक स्थिति और इसके उपांगों के साथ, एक लड़के में जिसकी मां छह साल की उम्र से खालित्य अरीता से लगभग पूर्ण गंजा हो गई थी। लांसेट, 1 (3272): 923.