जेनेटिक अल्बिन लोगों और दुनिया के विभिन्न हिस्सों में पीड़ित लोगों की समस्याएं

आपके शरीर की कोशिकाओं में से प्रत्येक में मौजूद डीएनए में एक जीव के विकास और कार्य के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है। इसलिए, आनुवंशिक सामग्री में स्थित कोई भी दोष एक खराबी और स्वास्थ्य समस्याओं में बदल सकता है.

एक स्पष्ट उदाहरण ऐल्बिनिज़म है: इस आनुवांशिक स्थिति को आंख की त्वचा, बाल और परितारिका में रंजकता (मेलेनिन) की कुल या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है.

एल्बिनो स्थिति मनुष्यों के लिए अद्वितीय नहीं है, यह जानवरों में भी होता है (एक यादगार उदाहरण कोपिटो डी निवे, बार्सिलोना चिड़ियाघर का एल्बिनो गोरिल्ला) और पौधों में है। बाद के मामले में, उनके पास अन्य प्रकार के रंजकों की अनुपस्थिति है, जैसे कि कैरोटीन, क्योंकि वे स्वाभाविक रूप से मेलेनिन नहीं पेश करते हैं।.

हालांकि, रंजकता की कमी इस परिवर्तन की एकमात्र विशेषता नहीं है. अलबिनो, वास्तव में, कई संबद्ध समस्याएं हैं, जैविक और सामाजिक दोनों.

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पिगमेंट का कार्य

मनुष्यों में रंजकता एक सेल के प्रभारी है जिसे मेलानोसाइट्स के रूप में जाना जाता है, कि अमीनो एसिड tyrosine से उनके इंटीरियर में मेलेनिन के दो प्रकार बनाते हैं: eumelanin (अंधेरा) और pheomelanin (स्पष्ट).

इन दोनों के अलग-अलग अनुपात में संयोजन आंखों, बालों और त्वचा के रंगों की सीमा को जन्म देता है। इसका मुख्य कार्य पराबैंगनी प्रकाश के खिलाफ बाकी कोशिकाओं की सुरक्षा है, जो डीएनए के लिए हानिकारक है.

ऐल्बिनिज़म के आनुवांशिक कारण

रंगहीनता इसका एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक घटक है यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस प्रस्तुत करता है। यह समझना आसान है: हमारी आनुवांशिक सामग्री 23 जोड़े गुणसूत्रों से बनी है, एक आधा माँ से आता है और दूसरा पिता से (प्रत्येक जोड़ी में एक ही स्थिति में दो समलैंगिक जीन होते हैं, जो एक युगल के रूप में जाना जाता है, । आम तौर पर, एक एलील के दो जीनों में से केवल एक को उचित कामकाज के लिए अच्छी तरह से काम करने की आवश्यकता होती है। खैर, इस मामले में हम ऑटोसोमल रिसेसिव की बात करते हैं क्योंकि उस एलील के दो जीन गलत हैं.

इस कारण से यह समझाया जाता है कि गैर-अल्बिनो माता-पिता इस स्थिति के साथ बच्चा कैसे पैदा कर सकते हैं माता-पिता वाहक हैं, सभी में एक गलत जीन है.

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विभिन्न प्रकार के ऐल्बिनिज़म हैं

सभी अल्बिनो लोगों में समान आनुवंशिकी नहीं होती है, लेकिन विभिन्न वर्ग होते हैं जो प्रभावित जीन पर निर्भर करते हैं। सच्चाई यह है कि उनमें से सभी त्वचा और बालों के रंजकता के नुकसान की ओर नहीं ले जाते हैं, वे केवल दृश्य तीक्ष्णता में कमी को साझा करते हैं आंख में विभिन्न परिवर्तनों द्वारा.

शास्त्रीय रूप से, उन्हें परिभाषित किया गया है दो बड़े समूह: ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA) और ओकुलर (OA). जैसा कि इसके नाम से पता चलता है, पहला व्यक्ति आंख और त्वचा और बालों दोनों के मेलेनिन को प्रभावित करता है, दूसरे के विपरीत, जिसमें केवल परितारिका में मौजूद प्रभाव प्रभावित होता है। रंजकता की कमी अन्य गंभीर कार्बनिक विकारों से भी जुड़ी हो सकती है, जैसे कि हेर्मांस्की-पुडलक सिंड्रोम.

अब 18 जीन तक ज्ञात हैं, 800 संभावित उत्परिवर्तन के साथ. एक उदाहरण देने के लिए, पश्चिम में सबसे आम प्रकारों में से एक OCA1 है, सबसे गंभीर होने के अलावा, जिसमें प्रभावित जीन वह है जो टाइरोसिनेज एंजाइम (TYR) को संश्लेषित करता है। यह प्रोटीन मेलानोसाइट्स के भीतर एमिनो एसिड टाइरोसिन को मेलेनिन में बदलने के लिए जिम्मेदार है। जैसा कि तार्किक है, यदि एंजाइम काम नहीं करता है, तो मेलेनिन शरीर में संश्लेषित नहीं होता है.

समस्याएं जो उलझ जाती हैं

ऐल्बिनिज़म वाले लोग जिनकी त्वचा या बालों में मेलेनिन की कुल या आंशिक कमी होती है उन्हें सौर विकिरण को सहन करने में समस्या है. उनमें त्वचा के कैंसर की संभावना को कम करने और बढ़ाने की क्षमता है, इसलिए उन्हें कपड़े या क्रीम से धूप से खुद को बचाने की जरूरत है.

आंख में रंजकता की कमी, इसके सभी प्रकार के सामान्य लक्षण, फोटोफोबिया पैदा करता है, यानी प्रत्यक्ष प्रकाश अच्छी तरह से सहन नहीं किया जाता है. आंखों को रोशनी से बचाने के लिए धूप का चश्मा पहनना सामान्य बात है। यह जोड़ा जाना चाहिए कि अल्बिनो लोगों में अलग-अलग दृश्य विसंगतियाँ होती हैं जो उनकी तीक्ष्णता में बाधा डालती हैं, इसलिए उनकी सबसे बड़ी समस्या दृष्टि में है.

दुनिया में Albinos

ऐल्बिनिज़म की विश्व आवृत्ति कम है, 17,000 लोगों में 1। लेकिन इसके प्रचलन के साथ प्रत्येक प्रकार के अलग-अलग प्रकार हैं, और इसके फैलाव की डिग्री भी उस दुनिया के बिंदु पर निर्भर करती है, जिस पर बात की जाती है। उदाहरण के लिए, जापान में एक निश्चित प्रकार के कारण OCA4 का उच्च प्रसार है; और पर्टो रीको के द्वीप पर, जिसे इस आनुवंशिक स्थिति की उच्चतम घटना वाला देश माना जाता है, इसके सबसे खतरनाक पक्ष में कई और लोग प्रभावित होते हैं, वह है हरमांस्की-पुडलक सिंड्रोम।.

अफ्रीका एक और उदाहरण है। महाद्वीप जहाँ अल्बिनो सबसे अधिक बार दिखाई देते हैं, यह भी, अल्बिनो लोगों के लिए चीजों को आसान नहीं बनाता है: पुरातन मान्यताओं के अनुसार, कुछ संस्कृतियाँ इन लोगों को मारती हैं और उन्हें टुकड़ों में फाड़ देती हैं उन्हें अपने मंत्र के लिए shamans को बेचते हैं. महिलाओं के मामले में यह और भी बुरा है, क्योंकि यह सोचा जाता है कि वे संभोग के माध्यम से एचआईवी को मिटाने की क्षमता रखते हैं, इसलिए वे बलात्कार करते हैं और बीमारी से संक्रमित होते हैं। इसे इस तथ्य से जोड़ा गया कि अफ्रीका दुनिया का सबसे अधिक सौर विकिरण वाला क्षेत्र है, अल्बिनो लोगों के जीवन की गुणवत्ता भयानक है.