घातक पारिवारिक अनिद्रा के कारण, लक्षण और उपचार

अनिद्रा के सभी रूप मनोवैज्ञानिक कारण के नहीं हैं. घातक परिवार अनिद्रा ठेठ नींद विकार के समान है. यह एक न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रियन डिजीज है, जिसका नाम जेनेटिकली ट्रांसमिटेड है और यह अपेक्षाकृत कम समय में मरीज की मृत्यु के साथ समाप्त होता है जो आमतौर पर दो साल से कम समय तक रहता है.

सौभाग्य से, यह अक्सर होने वाली बीमारी नहीं है, लेकिन जैसे ही यह प्रकट होता है यह घातकता का पर्याय है. यह उन कुछ बीमारियों में से एक है जो नींद की कमी के माध्यम से जीवन के साथ समाप्त होने के लिए जाना जाता है, और इस कारण से यह न्यूरोलॉजिस्ट के लिए बहुत आकर्षक है.

घातक पारिवारिक अनिद्रा क्या है?

घातक परिवार अनिद्रा एक विरासत में मिली ऑटोसोमल प्रमुख प्रियन बीमारी है. गुणसूत्र 20 के पीआरएनपी जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रियन प्रोटीन का एक अतिउत्पादन होता है, जो अन्य प्रोटीनों को prions में बदलने की क्षमता रखते हैं, जहां वे स्थित हैं, उस क्षेत्र के न्यूरोडीजेनेरेशन के साथ समाप्त होते हैं।.

चोटों का स्थान

घातक पारिवारिक अनिद्रा में पाया जाने वाला मुख्य न्यूरोपैथोलॉजिकल प्रकटन थैलेमस का अध: पतन है, जो नींद के लिए जिम्मेदार है, थैलेमिक न्यूक्लियस के पूर्वकाल वेंट्रल और मेडियल पृष्ठीय क्षेत्रों में चयनात्मक भागीदारी के साथ है। इसके अलावा, जैतून के नाभिक में शामिल होने और सेरिबैलम में परिवर्तन के साथ-साथ सेरेब्रल कॉर्टेक्स में स्पोंजीफॉर्म में परिवर्तन होता है। सबसे अधिक प्रभावित कोर्टेक्स के क्षेत्र मुख्य रूप से ललाट, पार्श्विका और लौकिक हैं.

न्यूरोनल डिसफंक्शन और prions के वितरण के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है. इसके अलावा, नहीं भी prions की राशि रोग या न्यूरोनल मौत की गंभीरता का संकेत है। सभी मरीज़ थैलेमस और सबकोर्टिकल संरचनाओं में समान स्तर के प्राणियों को दिखाते हैं। केवल उन लोगों में जिनमें रोग पर्याप्त रूप से उन्नत है, हम प्रांतस्था में prions पाते हैं जब तक कि मस्तिष्क के अंतर क्षेत्रों की तुलना में अधिक एकाग्रता नहीं होती है.

इन आंकड़ों को देखते हुए दो परिकल्पनाएं उत्पन्न होती हैं: या तो प्राइन्स विषाक्त नहीं होते हैं और केवल रोग के रूप में एक ही समय में प्रकट होते हैं और न्यूरोनल मौत का कारण क्या होता है PRNP जीन का उत्परिवर्तन होता है, वैसे तो प्राइयन विषाक्त होते हैं लेकिन मस्तिष्क के अलग-अलग ऊतक अलग होते हैं इस विषाक्तता के प्रतिरोध की डिग्री। जैसा कि यह हो सकता है, हम जानते हैं कि इन रोगियों के न्यूरॉन्स केवल मरते नहीं हैं, लेकिन यह है कि वे एपोप्टोसिस करते हैं, अर्थात, वे अपनी मृत्यु को एक संकेत द्वारा निर्देशित करते हैं।.

यह कैसे प्रकट होता है? बार-बार लक्षण

यह एक बीमारी है जो आमतौर पर 50 साल के आसपास होती है। इसकी शुरुआत अचानक होती है और तब तक प्रगति जारी रहती है जब तक कि यह रोगी की मृत्यु का कारण नहीं बन जाती। जो पीड़ित है वह सो जाने की क्षमता खोना शुरू कर देता है। अनिद्रा के रूप में उसी तरह से नहीं, जो साइकोफिजियोलॉजिकल कारकों के कारण कम या बुरी तरह से सो सकते हैं. यह सो जाने या इसे बेहद सतही रूप से करने में पूर्ण अक्षमता है.

रोग मतिभ्रम, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के परिवर्तन जैसे कि टचीकार्डिया, उच्च रक्तचाप, हाइपरहाइड्रोसिस और अतिताप, मस्तिष्क में कैटेकोलामाइन के स्तर में वृद्धि, संज्ञानात्मक समस्याओं जैसे अल्पकालिक समस्याओं और अल्पकालिक अभिव्यक्ति, गतिभंग और अंतःस्रावी अभिव्यक्तियों के रूप में बढ़ता है।.

क्या अनिद्रा से मृत्यु होती है?

घातक पारिवारिक अनिद्रा में मृत्यु का सटीक कारण अज्ञात है. जबकि कोई भी न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रिया मृत्यु में समाप्त हो जाती है, यह संभव है कि इस बीमारी में मृत्यु अनिद्रा के कारण अन्य कार्यों के शिथिलीकरण के कारण पहले आती है।.

हम जानते हैं कि नींद स्वास्थ्य का एक मूलभूत हिस्सा है क्योंकि यह शारीरिक और मानसिक स्तर पर पुनर्स्थापना है, जिससे मस्तिष्क में विषाक्त पदार्थों के शुद्धिकरण की अनुमति मिलती है। जानवरों में, उदाहरण के लिए, लंबी अवधि में नींद की कमी मौत का कारण बनती है। इस प्रकार, यह संभव है कि इस बीमारी का अनिद्रा, यदि मृत्यु का प्रत्यक्ष कारण नहीं है, तो संभवतः मस्तिष्क संरचनाओं के तेजी से बिगड़ने को प्रभावित करता है। इसलिए, अनिद्रा से राहत के लिए सीधे हस्तक्षेप का उद्देश्य घातक पारिवारिक अनिद्रा के साथ किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को बढ़ा सकता है।.

घातक पारिवारिक अनिद्रा में नींद

कुछ मामलों में अनिद्रा अपने आप नहीं होती है। इसके बजाय, नींद इसकी वास्तुकला में बिगड़ सकती है जब एक पॉलीसोम्नोग्राम के माध्यम से मापा जाता है, रोगी की नींद की आवश्यकता के बिना। इस रोगी के इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम मुख्य रूप से एक डेल्टा तरंग गतिविधि को दर्शाता है, जो कि जागने के दौरान मौजूद होते हैं, सूक्ष्म-सपनों के संक्षिप्त उदाहरणों के साथ जिसमें धीमी लहरें और के कॉम्पलेक्स, नींद के चरण 2 की विशेषता, ट्रिगर होते हैं।.

देखे गए लय उचित नहीं हैं और न ही किसी के जागने या किसी के सोने के, लेकिन ऐसा लगता है कि कोई है जो एक तरफ और दूसरे के बीच आधे अंग में है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, माइक्रोबायम कम होते जा रहे हैं, और धीमी और जटिल के तरंगें जो इन बाकी अवधियों को चिह्नित करती हैं, उत्तरोत्तर गायब हो जाती हैं।.

हर बार जब थैलेमस में चयापचय की गतिविधि कम होती है, तो उन्हें मिर्गी के दौरे पड़ने लगते हैं, स्वायत्त प्रणाली के परिवर्तन बिगड़ जाते हैं और कोर्टिसोल बढ़ जाता है। अंत में यह विकास हार्मोन का उत्पादन बंद कर देता है, जो रात के दौरान निर्मित होता है, जो शरीर को ग्लूकोज के उपयोग को बाधित करने की अनुमति देता है, जिससे तेजी से वजन कम होता है और रोग की समय से पहले उम्र बढ़ने की विशेषता होती है.

इलाज

अभी के लिए हमारे पास केवल रोगसूचक उपचार हैं, जो कि रोगसूचकता पर हमला करते हैं, लेकिन न्यूरोनल गिरावट के कारण को रोकना नहीं है। वास्तव में, कई मामलों में उपचार रोगसूचक भी नहीं होता है, लेकिन उपशामक होता है। इससे भी बुरी बात यह है कि घातक पारिवारिक अनिद्रा के मरीज़ पारंपरिक अवसादों और कृत्रिम निद्रावस्था में लाने के लिए खराब प्रतिक्रिया देते हैं। इन लोगों को सोने की अनुमति देने में सक्षम होने के लिए, हमें एक दवा की आवश्यकता है जो धीमी लहर नींद को उत्तेजित करती है.

जाहिरा तौर पर जांच के तहत कुछ दवाएं अभी भी ऐसा करने में सक्षम लगती हैं, हालांकि थैलेमिक क्षति वाले लोगों में उनका परीक्षण नहीं किया गया है, केवल सामान्य नींद वाले रोगियों में। तिथि करने के लिए एक प्रभावी दवा या औषधीय कॉकटेल खोजने के सभी प्रयास परीक्षण और त्रुटि के संदर्भ में किए गए हैं। विशेष रूप से नींद को प्रेरित करने के उद्देश्य से यौगिकों के साथ अधिक नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता होती है, थैलेमिक गिरावट से उत्पन्न बाधाओं को ध्यान में रखते हुए।.