मांस और हड्डी के देवदूत। एंजेलमैन सिंड्रोम

कई बार मैंने सोचा है कि अगर हमारा काम किसी काम का है, तो विनम्रतापूर्वक और ईमानदारी से मुझे यह कहना होगा "शब्द की शक्ति" और हजारों लोगों को समाचार, रोचक जानकारी, यह बताने में मदद कर सकते हैं कि भाग्य ... क्योंकि उन सभी हजारों लोगों में से जो हमें पढ़ते हैं और जिनके लिए हम आपके समय और ध्यान के लिए धन्यवाद करते हैं, कई ऐसे हैं जिनके बीच एक मामला है आपके रिश्तेदार, दोस्त, पड़ोसी या परिचित और किस तरह एक या दूसरे की मदद कर सकते हैं.

शब्द की शक्ति की इस अधिकतमता के बाद और अंतरात्मा को जगाने की कोशिश करते हुए, टूटे हुए दिलों को या जिस भावना को हमने खो दिया था, उसे बढ़ाते हुए ... आज हम एक छोटे से ज्ञात सिंड्रोम को "एल" बनाना चाहते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम“या फिर "हैप्पी डॉल सिंड्रोम".

गवाही, ज्ञात करने का सबसे अच्छा तरीका ...

Aitor 20 महीने का था जब उसके माता-पिता ने उसे बताया कि वह चलने वाला नहीं है ... वह अभी भी नहीं जानता था कि उसे एंजेलमैन सिंड्रोम है, आज वह हमें फेसबुक पेज पर अपनी सारी जिंदगी बताता है कि उसके माता-पिता ने "एडवेंचर्स और गलत कामों को बनाया है" एंजेलमैन के साथ एक परिवार "... और यह बच्चा फुटबॉल खेलता है, ड्रम बजाता है, तैरना पसंद करता है, चलाता है और कंप्यूटर और अपने भाई के प्यार करता है.

द एंजेलमैन सिंड्रोम

में 1965 अंग्रेजी बाल रोग विशेषज्ञ हैरी एंजेलमैन इस सिंड्रोम का वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे। उन्होंने अपने 3 रोगियों को समान विशेषताओं के साथ संबंधित किया: गंभीर बौद्धिक विकलांगता, भाषण में मोटर कठिनाइयों और अत्यधिक हँसी। उस संक्षिप्त विवरण से 30 वर्ष गुजर गए 1987 यह पता चला कि ये लोग उन्हें गुणसूत्र 15 पर डीएनए के टुकड़े की कमी थी.

मैं अपने सभी दिल से चाहता हूं कि यह वीडियो आपको पसंद आए जितना मैं करता हूं और एक तरह से या किसी अन्य मैं आपकी मदद कर सकता हूं.

हैप्पी डॉल सिंड्रोम के बारे में 10 बातें आपको जाननी चाहिए

1. यह प्रभावित करता है बहुत कम लोग. स्पेन में केवल 250 ज्ञात मामले हैं, हालांकि संभवतः अधिक हैं, जो डॉक्टर एक सिंड्रोम से परिचित नहीं हैं जो कभी-कभी अन्य विकारों जैसे कि ऑटिज्म या मस्तिष्क पक्षाघात के साथ भ्रमित करते हैं.

2. नवजात एक सामान्य बच्चा है, यह तब तक नहीं है छठा महीना जब वे अपने न्यूरोलॉजिकल, मोटर और बौद्धिक विकास में देरी को नोटिस करना शुरू करते हैं जो जीवन के पहले वर्ष के बारे में अधिक स्पष्ट हो जाते हैं.

3. द 60% उनके पास है गोरे बाल और नीली आँखें हाइपोपिगमेंटेशन के लिए.

4. औसत कपाल परिधि से कम (microcephaly)

5. विशेषता चेहरे की विशेषताएं: प्रमुख जबड़ा, चौड़ा मुँह, धँसी हुई आँखें, की प्रवृत्ति है जीभ बाहर.

6. गंभीर भाषण हानि, छोरों में झटके, मिर्गी का दौरा पड़ना...

7. होने की इच्छा हंसमुख हमेशा स्थिरांक के साथ हँसी के peals, 1965 में बाल रोग विशेषज्ञ हैरी एंजेलमैन के नाम पर उन्हें "द एविल ऑफ द हैप्पी चाइल्ड" या हैप्पी डॉल सिंड्रोम का उपनाम मिला है।.

8. प्रत्येक मामला अलग है और 15% मामलों में कारण अभी भी अज्ञात है.

9. होने का खतरा दूसरा बेटा एंजेलमैन के साथ यह वह जगह है बहुत ऊँचा.

10. में 85% मामलों के माध्यम से एक प्रसव पूर्व निदान जिसमें एक कोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस शामिल हो सकते हैं। अन्य 15% के लिए कोई जवाब नहीं है.

मुझे इस सिंड्रोम के बारे में और जानकारी कहां मिल सकती है?

यदि आप एंजेलमैन सिंड्रोम के बारे में अधिक जानना चाहते हैं तो हम आपको सारी जानकारी छोड़ देंगे। हमें उम्मीद है कि यह आपकी मदद करेगा.

-एंजेलमैन के साथ एक परिवार का रोमांच और दुस्साहस, पेज जिसे Aitor नाम के बच्चे के माता-पिता ने दुनिया को सिखाने के लिए फेसबुक पर बनाया है कि एंजेलमैन के साथ बच्चा होना शर्म का पर्याय नहीं है.

-एंजेलमैन सिंड्रोम एसोसिएशन (एएसए)

-एंजेलमैन सिंड्रोम एसोसिएशन का फेसबुक पेज

-अस्पताल Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). वे एंजेलमैन के विशेष परामर्श के साथ केवल 2 स्पेनिश अस्पताल हैं.