अजीब वेर्डनबर्ग सिंड्रोम

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम व्यावहारिक रूप से अज्ञात है. शायद इसलिए कि यह एक आनुवांशिक विकार है जो काफी विविध रोग-विज्ञान प्रस्तुत करता है और क्योंकि निरपेक्ष रूप से इसकी घटना कम है। इस सिंड्रोम की एक महत्वपूर्ण विशेषता यह है कि माता-पिता में से केवल एक ही बच्चों में दोषपूर्ण जीन को प्रसारित कर सकता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में जाना जाता है.

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम की एक जिज्ञासा है, यहां तक ​​कि अगर एक बच्चा अपने माता-पिता में से एक जीन को विरासत में लेता है, तो उसके द्वारा प्रस्तुत लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं. इस कारण से, यह संदेह किया जा सकता है कि बच्चे को एक अलग बीमारी है जो इस आनुवंशिक विकार से संबंधित नहीं है.

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम की पहचान करने और संदेह से बाहर आने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं.

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण चित्र

आमतौर पर वेर्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लोगों के लक्षण बहुत विविध होते हैं और वे सभी मौजूद नहीं हैं। अगला, हम सबसे लगातार और महत्वपूर्ण देखेंगे:

• चेहरे की आकृति विज्ञान में परिवर्तन, जैसे कि व्यापक रूप से अलग आँखें (डायस्टोपिया कैंटोरम) या फांक होंठ.
• बहुत पीली नीली आँखें या हेट्रोक्रोमिया.
• सफेद बाल या इस रंग के बालों के एक लॉक की उपस्थिति.
• बहुत हल्की त्वचा, लगभग एल्बिनो, कभी-कभी स्पॉट की उपस्थिति के साथ.
• सुनवाई में कमी या जन्मजात बहरापन.
• पाचन तंत्र में समस्याएं, जैसे कब्ज.
• जोड़ों को सीधा रखने में कठिनाई.
• बौद्धिक क्षमता में कमी.

जैसा कि हम देख सकते हैं, वेर्डनबर्ग सिंड्रोम के लक्षण बहुत विविध हैं और लक्षणों की समग्रता देने की आवश्यकता नहीं है. कुछ लोगों को स्पष्ट त्वचा का रंग या बहरापन नहीं हो सकता है। यह प्रत्येक तालिका पर निर्भर करेगा.

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के प्रकार

उपर्युक्त लक्षणों में से कुछ मौजूद होंगे या नहीं, इस पर निर्भर करता है कि हम किस प्रकार के वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम के बारे में बात कर रहे हैं। 4 तक हैं जो हम नीचे और अधिक विशिष्ट तरीके से देखेंगे.

टाइप 1

यह सबसे आम में से एक है और जो लक्षण स्वयं प्रकट होते हैं, वे आमतौर पर रंजकता की समस्याएं हैं, अर्थात, त्वचा पर धब्बे। इसके अलावा, मोर्फोफेशियल परिवर्तन, हेटेरोक्रोमिया और बहुत स्पष्ट त्वचा आमतौर पर मौजूद हैं.

इस पहले प्रकार की एक महत्वपूर्ण विशेषता यह है कि इसे प्रस्तुत किया जाता है आंख का विस्थापन जो एक और दूसरे के बीच एक निश्चित दूरी का कारण बनता है, डायस्टोपिया कैंटोरम. यह लक्षण आमतौर पर इस पहले प्रकार में अधिक मौजूद होता है.

टाइप 1 के लोगों के लिए यह सामान्य नहीं है कि वे बहरेपन का शिकार हों, हालाँकि कुछ मामलों में सुनने की क्षमता में कमी होती है.

टाइप 2

टाइप 2, सबसे आम में से भी, मौजूद नहीं है डायस्टोपिया कैंटोरम पिछले मामले में के रूप में. हालांकि, बाकी लक्षण व्यावहारिक रूप से समान हैं, हालांकि कुछ अंतर हैं जिन्हें ध्यान देने की आवश्यकता है.

उदाहरण के लिए, बहरापन, यहां बहुत अधिक है और मोर्फोफेशियल परिवर्तन अधिक चिह्नित हैं। कुछ मामलों में एक नया लक्षण दिखाई दे सकता है, जैसे कि स्पाइना बिफिडा, हालांकि यह बहुत आम नहीं है.

टाइप 3

यह तीसरा प्रकार अक्सर कम होता है और इसका एक नाम होता है, क्लेन-वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम. रोगसूचकता जो इसे प्रस्तुत करती है वह टाइप 1 के समान है, हालांकि डायस्टोपिया कैंटोरम. हालांकि, अन्य लक्षण काफी भिन्न हैं.

• चरम में विकृतियों, सामान्य रूप से, ऊपरी लोगों में.
• आंदोलन की समस्याएं.
• मस्तिष्क संबंधी विकार.
• स्नायविक स्तर पर परिवर्तन.

भले ही डायस्टोपिया कैंटोरम, इस तीसरे प्रकार में प्रकट हो सकता है जो के रूप में जाना जाता है वर्त्मपात: कम से कम आँखों में पलक का गिरना.

टाइप 4

इस सिंड्रोम के कम लगातार प्रकार के चौथे को कहा जाता है Waardenburg-शान. इस मामले में, इसकी रोगसूचकता टाइप 2 से बहुत मिलती-जुलती है, हालांकि नए लक्षणों में यह शामिल है कि पाचन तंत्र के साथ क्या करना है, जैसे कि कब्ज.

इसके लिए हमें इसे जोड़ना होगा, कभी-कभी, हिर्शप्रंग रोग आमतौर पर मौजूद होता है जिसके कारण मल को सामान्य रूप से निष्कासित नहीं किया जाता है। इस वजह से, बृहदान्त्र और आंत बाधा के परिणामस्वरूप बढ़ जाती है.

जैसा कि वॉर्डनबर्ग-शान सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो कि कुछ समय के लिए है कोई इलाज नहीं है. हालांकि, लक्षणों का इलाज करने के लिए कुछ प्रभावी उपाय हैं। उदाहरण के लिए, गोरी त्वचा की बहुत अच्छी तरह से रक्षा करें और मोर्फोफेशियल या ओकुलर समस्याओं के इलाज के लिए किसी भी तिल को नियंत्रित करें या सर्जरी का उपयोग करें। कर्णावत प्रत्यारोपण भी उन लोगों की मदद करते हैं जो बहरेपन से पीड़ित हैं.

इस आनुवंशिक विकार के परिणामों के बावजूद, यह जानना महत्वपूर्ण है जिन लोगों के पास है वे पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं. इसके अलावा, रोगसूचकता को बढ़ाने वाले समाधान उन्हें जीवन की बेहतर गुणवत्ता दे सकते हैं.

दुर्लभ बीमारियां, लाखों लोगों के अदृश्य दर्द दुर्लभ रोग मानव दर्द का अदृश्य चेहरा हैं, जो जीवन लेते हैं और हालांकि, आमतौर पर अज्ञात होते हैं। और पढ़ें ”