Pfeiffer सिंड्रोम के कारण, लक्षण और उपचार

अंतर्गर्भाशयी विकास का चरण सबसे नाजुक जीवन काल में से एक है, और चूंकि जीव के कामकाज में छोटे परिवर्तन असामान्य रूप से बढ़ने का कारण बन सकते हैं.

इसीलिए भ्रूण के विकास के दौरान दिखाई देने वाली विकृति वे किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को गंभीरता से समझौता करने में सक्षम हैं, या यहां तक ​​कि कुछ महीनों या हफ्तों में उनकी मृत्यु का कारण बन सकते हैं.

फैफीफर सिंड्रोम गंभीर बीमारियों को छोड़ने में सक्षम बीमारियों में से एक है लड़के या लड़की के जीवन में शारीरिक और मनोवैज्ञानिक, क्योंकि यह सीधे एन्सेफेलॉन के विकास को प्रभावित करता है। आगे हम देखेंगे कि इस स्वास्थ्य समस्या के लक्षण, कारण, उपचार और सामान्य लक्षण क्या हैं.

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Pfeiffer सिंड्रोम क्या है??

पैफ़ीफ़र सिंड्रोम के रूप में जाना जाने वाला पैथोलॉजी आनुवंशिक कारणों का एक विकार है जिसका मुख्य प्रभाव है खोपड़ी की हड्डियों का समयपूर्व संलयन, जो मस्तिष्क का कारण बनता है, तिजोरी पर दबाव डालने से, यह नग्न आंखों को दिखाई देने वाली विकृति का कारण बनता है और बदले में, मस्तिष्क सही ढंग से विकसित नहीं होता है.

इस विकार की खोज जर्मन आनुवंशिकीविद् रूडोल्फ आर्थर फ़ाइफ़र द्वारा की गई, जिन्होंने एक ऐसे परिवार के मामले का अध्ययन किया, जिसके सदस्यों के हाथ, पैर और सिर में विकृति थी.

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का कारण बनता है

यह माना जाता है कि Pfeiffer सिंड्रोम एक है एक प्रमुख विशेषता के आनुवंशिक विरासत पर आधारित बीमारी, ताकि लक्षणों के विकास के लिए उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता हो। पिता और माता दोनों इसे प्रसारित करने में सक्षम हैं.

असाधारण मामलों में, यह संभव है कि उत्परिवर्तन पहली बार पिछली पीढ़ियों की वंशावली लाइन में प्रकट होता है, जो लक्षण भी होगा.

Pififfer सिंड्रोम के प्रकार

फेफीफर सिंड्रोम के प्रकारों के लिए एक से अधिक वर्गीकरण प्रणाली है। सबसे लोकप्रिय में से एक ग्रीग और वार्नर हैं, जो पैथोलॉजी के रूपों को अपनी गंभीरता के आधार पर अलग करते हैं और पहली सुधारात्मक सर्जरी के बाद दिखाई देने वाले परिवर्तनों को उजागर करते हैं, जो जल्दी होना चाहिए:

टाइप ए: हल्की समस्याएं

ऑपरेशन के बाद कोई बदलाव नहीं देखा गया था, क्योंकि शुरुआती लक्षण हल्के थे.

टाइप बी: मध्यम समस्याएं

सुधार महत्वपूर्ण है.

टाइप सी: गंभीर समस्याएं

ऑपरेशन के बाद सुधार बहुत महत्वपूर्ण है.

लक्षण

जैसा कि हमने देखा है, फ़ेफ़र सिंड्रोम से जुड़ा मुख्य लक्षण है सिर में विकृति की उपस्थिति.

विशेष रूप से, माथे उभड़ा हुआ है, विशेष रूप से उस क्षेत्र में जहां ऊपर भौहें उगती हैं, और आँखें उभरी हुई हैं और खोपड़ी के अंदर जगह की कमी के कारण उनके बीच एक बड़ी खाई है.

दूसरी ओर, यह भी कि विकृति की श्रृंखला के कारण जो खोपड़ी की हड्डियों के प्रारंभिक संलयन को उत्पन्न करता है, ऊपरी जबड़ा अपर्याप्त रूप से विकसित है, हालांकि, हीन व्यक्ति, तुलनात्मक रूप से, बड़े पैमाने पर है, और सुनवाई का नुकसान अक्सर होता है, क्योंकि कान के कुछ हिस्सों के अच्छी तरह से बनने के लिए कोई जगह नहीं होती है। मानसिक मंदता भी विकसित हो सकती है.

Pfeiffer सिंड्रोम का एक और विशिष्ट लक्षण उंगलियों और पैर की उंगलियों का गलत संरेखण या इन की मोटाई का अत्यधिक बढ़ना है। कुछ मामलों में, इसके अलावा, वे भी दिखाई देते हैं छाती के अंगों में विकृति और सांस लेने में समस्या.

हमें यह ध्यान रखना चाहिए कि, हालांकि यह ज्ञात है कि इस विकृति के कारण मौलिक रूप से आनुवंशिक हैं, यह केवल जीन के उत्परिवर्तन के कारण प्रकट नहीं होता है, लेकिन यह कि Pififfer सिंड्रोम विभिन्न रूपों में प्रकट हो सकता है। संक्षेप में, समान लक्षण हमेशा प्रकट नहीं होते हैं और न ही वे समान रूप से विकसित होते हैं.

निदान

जन्म के बाद जैसे ही Pfeiffer सिंड्रोम का निदान किया जाता हैया, जब विशेषज्ञ चिकित्सक खोपड़ी और उंगलियों के अनुपात को मापता है। हालांकि, जन्म से पहले, एक असामान्य विकास के संकेतों का पता लगाना पहले से ही संभव है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म के लिए इंतजार कर रहा है कि वास्तव में यह जानने के लिए कि यह क्या पथ है.

उपचार

जैसा कि हमने कहा है, विकृति के लक्षणों का पता लगाने के बाद जल्दी से हस्तक्षेप करना बहुत महत्वपूर्ण है, ताकि विकृति को माध्यमिक समस्याओं को पैदा करने से रोका जा सके।.

किसी भी मामले में, व्यक्तिगत उपचार की पेशकश करना आवश्यक है प्रत्येक विशिष्ट स्थिति के अनुकूल होने के लिए, बच्चे की आयु और परिवार के संदर्भ को ध्यान में रखते हुए वर्तमान समस्याओं को संबोधित करना। किसी भी मामले में, सर्जिकल प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है, क्योंकि यह मस्तिष्क और चेहरे के विकास के दृष्टिकोण को बेहतर बनाने की अनुमति देता है, सभी लाभों के साथ जो कि यह (विशेषकर आंखों और सुनने की क्षमता) के लिए आवश्यक है।.

यह भी आम है केवल चेहरे की उपस्थिति में सुधार करने के लिए सौंदर्य संचालन करें, और मनोवैज्ञानिक समस्याओं को रोकें जो दूसरों से संबंधित समस्याओं और आत्मसम्मान, आदि से जुड़ी हो सकती हैं।.