क्राउज़ोन सिंड्रोम के लक्षण, कारण और हस्तक्षेप

जन्म के समय, अधिकांश मनुष्यों में एक निंदनीय खोपड़ी होती है, जो हमें जन्म नहर के माध्यम से दुनिया में आने की अनुमति देती है। जैसे-जैसे हमारा मस्तिष्क आकार और परिपक्व होता जाता है, वैसे-वैसे ये हड्डियां उम्र के साथ बंद होती जा रही हैं.

हालांकि, विभिन्न विकारों के मामले हैं जिनमें कहा गया है कि समय से पहले सिवनी होती है, जो आकृति विज्ञान और मस्तिष्क की कार्यक्षमता और चेहरे के विभिन्न अंगों को प्रभावित कर सकती है। उन विकारों में से एक है जिसके बारे में लोग बात कर रहे हैं क्राउज़ोन सिंड्रोम, एक वंशानुगत विकार आनुवंशिक उत्पत्ति के.

द क्रोज़न सिंड्रोम

क्राउज़ोन सिंड्रोम है आनुवंशिक उत्पत्ति की बीमारी समय से पहले खोपड़ी की हड्डियों की एक क्रानियोसिनेस्टोसिस या सिवनी की उपस्थिति द्वारा विशेषता। यह बंद होने से खोपड़ी खुले रहने वाले टांके की दिशा में बढ़ने लगती है, जिससे खोपड़ी और चेहरे की फिजियोग्निओमी में खराबी उत्पन्न होती है.

इन विकृतियों का मतलब हो सकता है एन्सेफेलॉन के सही विकास के लिए गंभीर जटिलताएं और अंगों का समूह जो सिर बनाता है, बच्चे के बढ़ने के साथ समय बीतने के साथ प्रकट होने वाली समस्याएं.

क्राउज़ोन सिंड्रोम के लक्षण

लक्षण आमतौर पर बच्चे के दो साल की उम्र के पास दिखाई देते हैं, जन्म के समय आम तौर पर दिखाई नहीं देते हैं.

सबसे स्पष्ट लक्षण की उपस्थिति है खोपड़ी का एक उभार ऊपरी और / या पीछे के हिस्सों के साथ चपटा, साथ ही उथल-पुथल या आंखों के नेत्रगोलक का प्रक्षेपण उथले आंख की कक्षाओं की उपस्थिति के कारण होता है, एक संकुचित नाक गुहा जो इस तरह से श्वास में बाधा डालता है, फांक तालु और अन्य विकृतियां चेहरे और मुंह जैसे कि प्रैगनैटिज्म या जबड़े का आगे का प्रक्षेपण या डेंटेशन में परिवर्तन.

हालांकि, सबसे अधिक प्रासंगिक और खतरनाक हैं सांस और एलिमेंटरी कठिनाइयाँ, जो आपके जीवन को खतरे में डाल सकता है। यह भी संभव है कि जलशीर्ष और अन्य तंत्रिका संबंधी विकार हो सकते हैं। इंट्राक्रैनील दबाव भी सामान्य से अधिक है, और दौरे पड़ सकते हैं

इन सभी कठिनाइयों से बच्चे को इसके विकास के साथ गंभीर समस्याएं हो सकती हैं जैसे कि चक्कर आना, लगातार सिरदर्द और अवधारणात्मक समस्याएं दृष्टि और श्रवण दोनों में.

के संबंध में ओकुलर परिवर्तन, इन कारणों की प्रमुखता यह है कि वे संक्रमण से ग्रस्त हैं और यहां तक ​​कि दृश्य प्रणाली के शोष के लिए, दृष्टि खोने में सक्षम होने के कारण.

इसके अलावा, चेहरे की विकृतियां मौखिक संचार की शिक्षा में बाधा डालती हैं, जो सीखने में देरी उत्पन्न करती हैं। किसी भी स्थिति में, हालांकि ये विकृतियाँ अधिकांश मामलों में बौद्धिक विकास को प्रभावित कर सकती हैं Crouzon सिंड्रोम वाले विषयों में आमतौर पर माध्य में एक बुद्धि होती है आपकी विकासात्मक आयु के अनुरूप.

इस सिंड्रोम के कारण (एटियलजि)

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, क्राउज़ोन सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति का एक जन्मजात और विरासत में मिला विकार है। विशेष रूप से, इस सिंड्रोम का कारण की उपस्थिति में पाया जा सकता है FGFR2 जीन में उत्परिवर्तन, या फ़ाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक रिसेप्टर, गुणसूत्र 10 पर। यह जीन कोशिका विभेदन में शामिल है, और इसके उत्परिवर्तन से खोपड़ी की कुछ या सभी हड्डियों की सीवन प्रक्रिया में तेजी आती है।.

यह एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है, ताकि इस उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति के पास इस बीमारी को अपनी संतानों तक पहुंचाने का 50% मौका हो.

इलाज

क्राउज़ोन सिंड्रोम एक इलाज के बिना जन्मजात स्थिति है, हालांकि इसकी कुछ जटिलताओं से बचा जा सकता है और / या इसके परिणामों के प्रभाव को कम किया जा सकता है।. लागू किया जाने वाला उपचार अंतःविषय होना चाहिए, दवा, भाषण चिकित्सा और मनोविज्ञान जैसी विभिन्न शाखाओं के पेशेवरों की मदद से गिनती.

सर्जरी

बड़ी संख्या में मामलों में सर्जरी के उपयोग के माध्यम से समस्याओं का हिस्सा ठीक किया जा सकता है। विशेष रूप से, क्रैनियोप्लास्टी का उपयोग बच्चे के सिर को एक तरह से लैस करने की कोशिश के लिए किया जा सकता है यह एन्सेफेलॉन के मानक विकास की अनुमति देता है और बदले में इंट्राक्रैनील दबाव को राहत देता है (जो सामान्य सिरदर्द से काफी हद तक बचने के लिए संभव है, जो आमतौर पर पीड़ित होता है, जिसके परिणामस्वरूप कई मामलों में यह दबाव होता है)। इसका उपयोग मस्तिष्क के असामान्य विकास से प्राप्त एक संभावित हाइड्रोसिफ़लस के इलाज के लिए भी किया जा सकता है.

इसके अलावा, यह बहुत उपयोगी हो सकता है नाक और बूको-मार्गों के सर्जिकल हस्तक्षेप, एक तरह से जो पाचन तंत्र के माध्यम से श्वास और भोजन के मार्ग को सुविधाजनक बनाता है और प्रोगैथिज्म और फांक तालु जैसी समस्याओं का समाधान करता है। केस के आधार पर डेंटल सर्जरी भी आवश्यक हो सकती है.

सर्जरी से उपचार से आंखों को भी फायदा हो सकता है, जितना हो सके एक्सोफाल्मिया को कम करना और इसके साथ ही संभावना है कि दृश्य अंग सूख जाते हैं या संक्रमित हो जाते हैं।.

लोगोपेडिया और शिक्षा

कठिनाइयों के कारण हो सकते हैं स्वर तंत्र में विकृति, भाषण चिकित्सक सेवाओं का उपयोग बहुत उपयोगी है। भाषा को बदला और विलंबित किया जा सकता है, इसलिए आपको उनकी कठिनाइयों को ध्यान में रखना होगा और पर्याप्त सहायता प्रदान करनी होगी। ऐसे मामलों में जहां बौद्धिक अक्षमता है, बच्चे की शिक्षा और प्रशिक्षण को समायोजित करते समय इसे भी ध्यान में रखा जाना चाहिए.

मनोचिकित्सा

प्रभावित व्यक्ति की स्थिति को समझने और संदेह और भय की अभिव्यक्ति की अनुमति देने के लिए नाबालिग के साथ-साथ परिवार और शिक्षकों को मनोवैज्ञानिक उपचार और सलाह मौलिक है और मनोवैज्ञानिक और भावनात्मक समस्याओं का समाधान बच्चे और उसके पर्यावरण दोनों के लिए विकार के अनुभव से उत्पन्न.

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

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