कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के कारण, लक्षण और उपचार

जेनेटिक म्यूटेशन लोगों के बीच भारी मात्रा में बदलाव या बदलाव उत्पन्न करने के लिए जिम्मेदार हैं। हालांकि, जब ये परिवर्तन निर्धारित जीनों की एक श्रृंखला में होते हैं, तो वे रोगों या जन्मजात सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं.

इन स्थितियों में से एक कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम है, जिसे शारीरिक और मानसिक विशेषताओं की एक श्रृंखला के माध्यम से व्यक्त किया जाता है। इस लेख में इसकी अभिव्यक्तियों, कारणों और निदान का वर्णन किया जाएगा.

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कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम क्या है??

द कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम (SCdL) एक जन्मजात बहु विकृति रोग है जो वंशानुगत होने की विशेषता है एक प्रभावी तरीके से और बच्चे के विकास में एक परिवर्तन का कारण बनता है.

यह सिंड्रोम एक बहुत ही विशेषता चेहरे फेनोटाइप के माध्यम से प्रकट होता है, जन्म के पूर्व और प्रसव के बाद के विकास में देरी और बौद्धिक विकास या संज्ञानात्मक घाटे का एक विकार जो एक चर डिग्री में हो सकता है.

इसके अलावा, कई अवसरों में कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को भी कुछ प्रकार की विसंगतियों या उनके ऊपरी छोरों में खराबी का सामना करना पड़ता है।.

लक्षणों की तीव्रता के अनुसार तीन प्रकार के फेनोटाइप को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: गंभीर फेनोटाइप, मध्यम फेनोटाइप और हल्के फेनोटाइप।.

अलग-अलग जांच के अनुसार, इस सिंड्रोम की व्यापकता है 45,000 और 62,000 जन्मों के बीच एक प्रभावित व्यक्ति. हालांकि, कॉर्नेलिया डी लैंग के अधिकांश मामले प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न वाले परिवारों में होते हैं.

अंत में, जीवन प्रत्याशा का अनुमान लगाना एक बहुत ही जटिल कार्य है क्योंकि यह सिंड्रोम की गंभीरता और संबद्ध विकृति के आधार पर एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकता है।.

पारंपरिक रूप से, मृत्यु का मुख्य कारण बीमारी के खराब निदान से संबंधित था और संबद्ध विकृति विज्ञान की। हालांकि, चिकित्सा प्रगति के लिए धन्यवाद, निदान और उपचार दोनों में, वे इसे बदलने में कामयाब रहे हैं.

नैदानिक विशेषताएं

इस बीमारी की विशिष्ट भौतिक विशेषताओं के भीतर हम पाते हैं जन्म के समय सामान्य से कम वजन, 2.2 किलोग्राम से कम होना. के बारे में। साथ ही धीमी गति से विकास, एक छोटा कद और माइक्रोसेफली की उपस्थिति.

जहां तक चेहरे के फेनोटाइप का सवाल है, यह आमतौर पर एकजुट भौहें प्रस्तुत करता है और स्पष्ट कोणों के साथ, छोटी नाक, बड़ी पलकें और पतले होंठ उलटे "V" आकार के होते हैं.

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के अन्य सामान्य लक्षण हैं:

अतिरोमता.
छोटे हाथ और पैर.
दूसरे और तीसरे पैर के अंगूठे का आंशिक संलयन.
छोटी अंगुलियां.
Esophageal भाटा.
आक्षेप.
कार्डियक असामान्यताएं.
फांक तालु.
आंतों की असामान्यताएं.
सुनवाई हानि और दृष्टि.

व्यवहार संबंधी लक्षणों के बारे में, कॉर्नेलिया डे लैंग वाले बच्चों में उंगलियों, होठों और ऊपरी छोरों को निबटने जैसे आत्म-हानिकारक व्यवहार होते हैं।.

का कारण बनता है

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के कारण विशुद्ध रूप से आनुवंशिक हैं। इन आनुवंशिक कारणों के भीतर दो प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं जो इस स्थिति का कारण बन सकते हैं.

एक परिणाम के रूप में कॉर्नेलिया डी लैंगे के मुख्य आनुवंशिक परिवर्तन एनआईपीबीएल जीन में एक उत्परिवर्तन है. हालाँकि, SMC1A और SMC3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण इस सिंड्रोम के अन्य मामले हैं और HDAC8 और RAD21 जीन में कम अनुपात में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं।.

एनआईपीबीएल जीन की मानव विकास में एक प्रधान भूमिका है पहले से ही प्रोटीन सामने एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है। यह प्रोटीन कोशिकाओं के विभाजन के दौरान गुणसूत्रों की गतिविधि को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार लोगों में से एक है.

इसी तरह, भ्रूण के लिए सामान्य रूप से विकसित होने के लिए जिम्मेदार अन्य जीनों के कार्यों में प्रोटीन सामने की मध्यस्थता करता है, विशेष रूप से उन जीनों के ऊतकों के विकास के लिए जिम्मेदार हैं जो बाद में चरम और चेहरे का निर्माण करेंगे।.

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निदान

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के निदान के लिए अभी तक एक स्थापित प्रोटोकॉल नहीं है, और नैदानिक डेटा का सहारा लेना आवश्यक है। मगर, लक्षणों की स्पष्टता और दृश्यता से निदान करना अपेक्षाकृत आसान हो जाता है.

विशेषता चेहरे की विशेषताओं के अध्ययन के माध्यम से, बौद्धिक प्रदर्शन का मूल्यांकन और pondoestatural विकास की माप इस सिंड्रोम का एक प्रभावी निदान किया जा सकता है.

हालांकि यह निदान अपेक्षाकृत सरल है, एक हल्के फेनोटाइप के साथ स्थितियों से निपटने के दौरान कई कठिनाइयां होती हैं। निदान के समय कठिनाइयों का संकेत देने वाले फेनोटाइप हैं:

हल्का फेनोटाइप

नवजात अवधि के बाद तक आमतौर पर उनका निदान नहीं किया जाता है. इन मामलों में विसंगतियों को चरम सीमाओं में नहीं दिखाया जाता है और सामान्य फेनोटाइप और बुद्धिमत्ता दोनों में बहुत बदलाव नहीं हुआ है.

मॉडरेट या वेरिएबल फेनोटाइप

इन मामलों में, लक्षण और अभिव्यक्ति दोनों में महान परिवर्तनशीलता का निदान करना मुश्किल हो जाता है.

इन कठिनाइयों के कारण, प्रसवपूर्व अवधि के दौरान निदान केवल बीमारी से प्रभावित लोगों के भाई-बहनों में प्रशंसनीय है, जब परिवार के सदस्यों में किसी प्रकार की विसंगति होती है, जलशीर्ष के मामलों में या अंतर्गर्भाशयी विकास में देरी स्पष्ट रूप से प्रकट होती है। ultrasounds.

SDdL वाले लोगों के पास क्या विकल्प या आवश्यकताएं हैं??

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, कॉर्नेलिया डी लैंग वाले लोगों के बौद्धिक विकास की डिग्री एक-दूसरे से भिन्न हो सकती है, उनमें से प्रत्येक के पास अपनी व्यक्तिगत संभावनाओं के अनुसार और समृद्ध होने की क्षमता होगी मदद करता है और समर्थन करता है कि उनके परिवार और सामाजिक वातावरण प्रदान करते हैं.

दुर्भाग्य से, भाषा और संचार दोनों सामान्य रूप से गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। यहां तक कि हल्के मामलों में, इन पहलुओं के विकास से गंभीरता से समझौता किया जा सकता है.

कॉर्नेलिया डी लैंग के साथ बच्चों की जरूरतों के कारण उन्हें शांत और आराम से वातावरण प्रदान करने की सलाह दी जाती है, जिससे बच्चे को परेशान, परेशान या धमकी देने वाले किसी भी तत्व को समाप्त किया जा सके। इस तरह से अतिसक्रियता की प्रवृत्ति को, चिड़चिड़ापन और स्वसंपूर्ण आचरण को रोकने के लिए इसे टाला जाएगा।.

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम वाले बच्चों के साथ बातचीत या रहने के दौरान मुख्य उद्देश्य बच्चे की स्थितियों के माध्यम से महसूस करना और महसूस करना है, उन्हें चीजों को समझने के लिए मजबूर किए बिना जैसा कि हम उन्हें देखते हैं।.

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