एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण, लक्षण और उपचार

एंजेलमैन सिंड्रोम एक न्यूरोलॉजिकल विकार है आनुवंशिक उत्पत्ति जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है और गंभीर शारीरिक और बौद्धिक विकलांगता का कारण बनती है। जो लोग इससे पीड़ित होते हैं, उनमें सामान्य जीवन प्रत्याशा हो सकती है; हालाँकि, उन्हें विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है.

इस लेख में हम इस सिंड्रोम के बारे में बात करेंगे और इसकी विशेषताओं, इसके कारणों और इसके उपचार में तल्लीन करेंगे.

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एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण

यह 1965 में एक ब्रिटिश बाल रोग विशेषज्ञ, हैरी एंजेलमैन था, जिसने पहली बार इस सिंड्रोम का वर्णन किया, क्योंकि उसने अनूठी विशेषताओं वाले बच्चों के कई मामलों का अवलोकन किया। सबसे पहले, यह तंत्रिका संबंधी विकार "हैप्पी डॉल सिंड्रोम" का नाम प्राप्त किया, क्योंकि इन बच्चों द्वारा विकसित रोगसूचकता को अत्यधिक हँसी और एक अजीब चलने की विशेषता है, जिसमें हथियार उठाए गए हैं.

हालाँकि, द भाषा या गतिशीलता को सही ढंग से विकसित करने में असमर्थता ये गंभीर समस्याएं हैं जो एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को विकसित करती हैं, जिसका नाम 1982 तक नहीं था, जब विलियम और जैमे फ्राइस ने पहली बार इस शब्द को गढ़ा था।.

इस स्थिति का प्रारंभिक विकास

एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर जन्म के समय स्पष्ट नहीं होते हैं, और हालांकि आमतौर पर बच्चों में 6-12 महीने के आसपास विकास में देरी के लक्षण दिखाई देने लगते हैं।, 2-5 वर्ष की आयु तक इसका निदान नहीं किया जाता है, जब इस सिंड्रोम की विशेषताएं अधिक स्पष्ट हो जाती हैं। बहुत कम उम्र में, बच्चे असमर्थतापूर्ण स्थिति में नहीं बैठ सकते हैं या हकलाते नहीं हैं, लेकिन बाद में, जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, वे बिल्कुल नहीं बोल सकते हैं या बस कुछ शब्द कहने में सक्षम हो सकते हैं.

अब, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे वे इशारों के माध्यम से संवाद करने में सक्षम हैं, सही उपचार के साथ संकेत या अन्य प्रणालियां.

बचपन में आपके लक्षण

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे की गतिशीलता भी प्रभावित होगी। इनके कारण चलने में कठिनाई हो सकती है संतुलन और समन्वय की समस्याएं. आपकी बाहें हिल सकती हैं या अचानक हिल सकती हैं, और आपके पैर सामान्य से अधिक सख्त हो सकते हैं.

विशिष्ट व्यवहारों की एक श्रृंखला वे एंजेलमैन सिंड्रोम से जुड़े हैं। शुरुआती उम्र में, ये बच्चे मौजूद हैं:

• हँसी और अक्सर मुस्कुराहट, अक्सर थोड़ा प्रोत्साहन के साथ। एक आसान उत्तेजना भी.
• अति सक्रियता और बेचैनी.
• अल्प ध्यान अवधि.
• नींद की समस्या और अन्य बच्चों की तुलना में अधिक नींद की जरूरत है.
• पानी के साथ एक विशेष आकर्षण.
• लगभग दो साल की उम्र में, धँसी हुई आँखें, उभरी हुई जीभ और बिखरे हुए दांतों के साथ चौड़ा मुँह, और माइक्रोसेफली.
• एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों में भी इस उम्र के आसपास दौरे पड़ना शुरू हो सकते हैं.

सिंड्रोम की अन्य संभावित विशेषताओं में शामिल हैं:

• अपनी जीभ को बाहर निकालने की प्रवृत्ति.
• पार आँखें (स्ट्रैबिस्मस).
• कुछ मामलों में पीला त्वचा और हल्के रंग के बाल और आँखें.
• रीढ़ की ओर एक तरफ की तरफ वक्रता (स्कोलियोसिस).
• हवा में हथियार लेकर चलें.
• एंजेलमैन सिंड्रोम वाले कुछ युवा शिशुओं को दूध पिलाने में परेशानी हो सकती है क्योंकि वे चूसने और निगलने में समन्वय करने में असमर्थ हैं.

वयस्कता में लक्षण

वयस्कता के साथ, लक्षण समान हैं; मगर, बरामदगी आम तौर पर हटाते हैं और यहां तक ​​कि बंद भी करते हैं, और अति सक्रियता और अनिद्रा बढ़ जाती है। उपर्युक्त चेहरे के पहलू पहचानने योग्य हैं, लेकिन इनमें से कई वयस्कों की उम्र के लिए उल्लेखनीय रूप से युवा उपस्थिति है.

यौवन और मासिक धर्म एक सामान्य उम्र में दिखाई देते हैं और यौन विकास पूरा होता है। अधिकांश वयस्क कांटा और चम्मच के साथ सामान्य रूप से खाने में सक्षम हैं. आपकी जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है, हालांकि इस सिंड्रोम वाली महिलाओं में मोटापे की प्रवृत्ति होती है.

एक कारण के रूप में आनुवंशिक परिवर्तन

एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है गुणसूत्र 15q पर UBE3A जीन की कमी के कारण होता है। यह मुख्य रूप से दो कारणों से हो सकता है। मातृ वंशानुक्रम के कारण 70% रोगियों में 15q11-13 का गुणसूत्र परिवर्तन होता है, जो एक खराब रोग के लिए भी जिम्मेदार है.

दूसरी बार पिता से 2 गुणसूत्र 15 विरासत में मिलने से एकतरफा विकृति का पता लगाना संभव है, जो UBE3A जीन के उत्परिवर्तन का कारण बनता है। यह जीन GABA रिसेप्टर सबयूनिट्स के एन्क्रिप्शन में शामिल है, जिससे मस्तिष्क की निरोधात्मक प्रणाली में परिवर्तन होता है.

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सिंड्रोम का निदान

इस सिंड्रोम के निदान के साथ सावधान रहना आवश्यक है जो लक्षणों की समानता के कारण आत्मकेंद्रित के साथ भ्रमित हो सकता है। हालांकि, एंजेलमैन सिंड्रोम वाला बच्चा आत्मकेंद्रित के साथ एक बच्चे के विपरीत, अत्यधिक मिलनसार है.

एंजेलमैन सिंड्रोम को रिट्ट सिंड्रोम, लेनोक्स-गैस्टोट सिंड्रोम और गैर-विशिष्ट मस्तिष्क पक्षाघात से भी भ्रमित किया जा सकता है। निदान में नैदानिक ​​और न्यूरोसाइकोलॉजिकल विशेषताओं का सत्यापन शामिल है, और डीएनए परीक्षण करना लगभग आवश्यक है.

नैदानिक ​​और न्यूरोसाइकोलॉजिकल मूल्यांकन यह प्रभावित लोगों के कार्यात्मक क्षेत्रों की खोज की विशेषता है: मोटर टोन, मोटर निषेध, ध्यान, सजगता, स्मृति और सीखने, भाषा और मोटर कौशल, साथ ही साथ कार्यकारी कार्य, प्रशंसा और ज्ञानियाँ और वेस्टिबुलर फ़ंक्शन, संतुलन और स्थानिक फ़ंक्शन से संबंधित है.

बहुविषयक हस्तक्षेप

एंजेलमैन सिंड्रोम ठीक नहीं है, लेकिन हस्तक्षेप करना संभव है और मरीज का इलाज करें ताकि वह अपने जीवन स्तर में सुधार कर सके और उनके विकास के पक्ष में है, इसलिए व्यक्तिगत सहायता प्रदान करना महत्वपूर्ण है। इस प्रक्रिया में, एक बहु-विषयक टीम शामिल है, जिसमें मनोवैज्ञानिक, फिजियोथेरेपिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, व्यावसायिक चिकित्सक और भाषण चिकित्सक शामिल हैं।.

उपचार तब शुरू होता है जब रोगी कुछ वर्ष के होते हैं, और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• व्यवहार चिकित्सा समस्याग्रस्त व्यवहार, अति सक्रियता या अल्प ध्यान अवधि को दूर करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है.
• भाषण चिकित्सक की आवश्यकता हो सकती है उन्हें गैर-मौखिक भाषा कौशल विकसित करने में मदद करें, जैसे कि सांकेतिक भाषा और दृश्य एड्स का उपयोग.
• फिजियोथेरेपी आसन को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है, संतुलन और चलने की क्षमता.

जब यह बेहतर विनियमन आंदोलनों की बात आती है, तो तैराकी, घुड़सवारी और संगीत चिकित्सा जैसी गतिविधियों ने अपने लाभ दिखाए हैं। कुछ मामलों में, रीढ़ की हड्डी में एक आर्थोपेडिक उपकरण या सर्जरी इसे और अधिक घुमावदार होने से रोकने के लिए आवश्यक हो सकता है.