Lissencephaly लक्षण, कारण और उपचार

कभी-कभी न्यूरोनल प्रवासन की प्रक्रिया में परिवर्तन से एग्रीआ होता है, एक मस्तिष्क संबंधी विकृति जो प्रांतस्था को असामान्य रूप से चिकनी बनाती है, और इस क्षेत्र की विशेषताओं और खांचे अनुपस्थित हैं। जब ये संकेत दिखाई देते हैं, तो "लिसेनसेफली" के निदान का उपयोग किया जाता है.

इस लेख में हम वर्णन करेंगे लिसेन्सेफली क्या है, इसके कारण और इसके सबसे सामान्य लक्षण क्या हैं और किस तरह से उनका इलाज किया जा सकता है या कम से कम इस तरह के फेरबदल किए जा सकते हैं.

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लिसेन्सेफली क्या है?

लिसेनफेली है विकारों का एक सेट जो मस्तिष्क के क्षेत्रों को चौरसाई करने की विशेषता है जिसमें आमतौर पर सिलवटें और दरारें होती हैं। ये विकृति अक्सर तंत्रिका तंत्र के विकास में परिवर्तन का कारण बनती हैं और इसलिए संज्ञानात्मक और मनोदैहिक कार्य करती हैं.

अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, सेरेब्रल कॉर्टेक्स कई जगहों पर अपने आप ही वापस हो जाता है। यह तंत्रिका ऊतक की मात्रा की अनुमति देता है जो खोपड़ी के अंदर फिट बैठता है अगर मस्तिष्क की सतह पूरी तरह से चिकनी थी.

हालांकि, lissencephaly के मामलों में मस्तिष्क के खांचे और सिलवटों का गठन सही तरीके से नहीं होता है, ताकि यह अंग एक सजातीय पहलू को दर्शाता है। इस चौरसाई की तीव्रता प्रत्येक व्यक्ति में भिन्न हो सकती है, यह परिवर्तन के कारणों पर निर्भर करता है.

यह एक बहुत ही दुर्लभ विकार है जिसके शारीरिक और मानसिक विकास के लिए महत्वपूर्ण परिणाम हो सकते हैं। सबसे गंभीर मामलों में, बौद्धिक कामकाज बहुत गंभीर रूप से प्रभावित होता है, जबकि दूसरों में यह कमी न्यूनतम हो सकती है.

जीवन प्रत्याशा लगभग 10 वर्ष है. मृत्यु के सबसे आम कारण श्वासावरोध, श्वसन तंत्र के रोग और मिरगी के दौरे हैं, जो गंभीर हो सकते हैं.

लक्षण और मुख्य संकेत

लिस्सेन्फेले के लक्षण मस्तिष्क प्रांतस्था में विकृतियों की गंभीरता पर निर्भर करते हैं, साथ ही प्रभावित होने वाले विशिष्ट क्षेत्रों पर भी। मूलभूत पहलू है एगिरिया, एक तकनीकी शब्द जिसका उपयोग सेरेब्रल कॉर्टेक्स के फ्लैट रूप को संदर्भित करता था.

कई मामलों में इस बीमारी के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं का सिर का आकार अन्य नवजात शिशुओं की तुलना में बहुत कम होता है। यद्यपि यह लिसेन्सेफली का एक बहुत ही विशेषता संकेत है, यह इस प्रकार के विकार से प्रभावित सभी लोगों में मौजूद नहीं है। कभी-कभी हाइड्रोसेफालस (मस्तिष्कमेरु द्रव का संचय) होता है.

सेरेब्रल कॉर्टेक्स कारण में परिवर्तन शारीरिक, साइकोमोटर और संज्ञानात्मक विकास में देरी और कमी. यह भी आम है कि शारीरिक विकृतियां हाथों में होती हैं, साथ ही इन और पैरों की उंगलियों में भी होती हैं। दूसरी ओर, मांसपेशियों में ऐंठन और दौरे आम हैं.

Lissencephaly निगलने में समस्याओं का कारण बनता है, जो बदले में भोजन और तरल पदार्थ खाने के लिए मुश्किल बनाता है। नतीजतन, कई मामलों में पोषक तत्वों की कमी से शारीरिक विकास में और बदलाव आता है.

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इस परिवर्तन का कारण बनता है

गर्भावस्था के दौरान होने वाले सेरेब्रल कॉर्टेक्स के गठन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप लिसेनसेफली दिखाई देता है। इन त्रुटियों के कारण बहुत विविध हो सकते हैं; मगर, सबसे आम आनुवंशिक कारकों से संबंधित हैं.

जब निषेचन के बाद बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अंतर्गर्भाशयी विकास सामान्य रूप से आगे बढ़ता है, तो भ्रूण तंत्रिका कोशिकाएं मस्तिष्क के उन क्षेत्रों से चलना शुरू कर देती हैं जहां वे अलग-अलग उत्पन्न होते हैं। Lissencephaly में सेल माइग्रेशन की यह प्रक्रिया ठीक से नहीं होती है.

वैज्ञानिक शोध से पता चलता है कि यह समस्या आमतौर पर कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होती है: मस्तिष्क का विकास सही ढंग से व्यक्त नहीं कर पाने से प्रभावित होता है। इसमें शामिल जीन गुणसूत्र X, 7 और 17 पर स्थित प्रतीत होते हैं, हालांकि वे शायद अकेले नहीं हैं.

वायरस संक्रमण और रक्त प्रवाह में कमी जो भ्रूण प्राप्त करता है, वह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में हस्तक्षेप करके लिस्सेफाली के लक्षण भी पैदा कर सकता है.

लिसेनसेफली और दो आनुवंशिक रोगों के बीच संबंध की पहचान की गई है: मिलर-डाइकर सिंड्रोम और वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम. यह बहुत आम है कि एगिरिया इन विकारों में से एक के व्यापक संदर्भ में मौजूद है.

इलाज

चूंकि यह मस्तिष्क की आकृति विज्ञान में एक परिवर्तन है, लिसेन्सेफली को अपने आप में सही नहीं किया जा सकता है। यह स्पष्ट है कि एक बार ऐसा होने पर तंत्रिका तंत्र के विकास में वापस जाना संभव नहीं है.

इस वजह से लिसेन्सेफली का उपचार मूल रूप से रोगसूचक है और इसका उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना और प्रभावित लोगों के कामकाज में वृद्धि करना है.

इस प्रकार, उदाहरण के लिए, उन मामलों में जिनमें निगलने में कठिनाई बहुत चिह्नित है शिशुओं के पेट में गैस्ट्रिक ट्यूब लगाने के लिए आवश्यक हो सकता है इसलिए वे सही ढंग से भोजन कर सकते हैं.

स्नायु ऐंठन और मिर्गी के दौरे इस प्रकार के विकार के लिए विशिष्ट दवाओं के उपयोग के माध्यम से प्रबंधित किए जा सकते हैं। दूसरी ओर, जब हाइड्रोसिफ़लस होता है, तो संचित मस्तिष्कमेरु तरल पदार्थ को निकालने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है।.