Holoprosencephaly प्रकार, लक्षण और उपचार

जब हम एक मस्तिष्क की कल्पना करते हैं, चाहे मानव हो या न हो, मन में आने वाली छवि आमतौर पर एक ऐसे अंग से बनी होती है जिसकी बाहरी परत क्रीज से सटी होती है, जिसके बीच आप कुछ संकेत देख सकते हैं जो हमें दो हिस्सों की उपस्थिति की सराहना करने की अनुमति देते हैं मस्तिष्क गोलार्द्ध.

यह अलगाव कुछ ऐसा है जो हमारे भ्रूण के विकास के दौरान अधिकांश मनुष्यों के पास होता है। लेकिन सभी नहीं: ऐसे बच्चे हैं जिनके मस्तिष्क को विभाजित नहीं किया गया है या जिनके गोलार्धों को फ्यूज किया गया है: हम बात कर रहे हैं होलोप्रोसेन्फली से पीड़ित बच्चे.

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Holoprosencephaly: यह क्या है?

इसे होलोप्रोसेन्फली ए कहा जाता है भ्रूण के विकास के दौरान एक प्रकार की विकृति जिसमें अग्रमस्तिष्क की विभिन्न संरचनाओं के बीच कोई विभाजन नहीं है: सेरेब्रल गोलार्द्धों के बीच एक संलयन है, साथ ही साथ कुछ उप-संरचनाओं और सेरेब्रल निलय के बीच। यह संलयन, या बल्कि गैर-जुदाई, एक पूर्ण या आंशिक स्तर पर हो सकता है (गोलार्द्ध को पूरी तरह से फ्यूज किया जा रहा है या केवल कुछ हिस्सों में).

आम तौर पर, मस्तिष्क के विभिन्न लोब और गोलार्धों में विभाजन यह गर्भधारण के चौथे सप्ताह के आसपास होता है। Holoprosencephaly में, यह विभाजन घटित नहीं होता है या इसे पूरा नहीं किया जा सकता है, जिसमें जन्म से पहले और बाद दोनों में गंभीर परिणाम होते हैं। यह स्थिति आमतौर पर कपाल और चेहरे की विकृतियों की उपस्थिति के साथ आती है, मौजूदा परिवर्तन जैसे कि हाइपरटेलोरिज्म या आंखें एक साथ, साइक्लोपिया या एक आंख, नाक के परिवर्तन, फांक होंठ, फांक तालु या जलशीर्ष। इसके अलावा, यह आम है कि समस्याएं फीडिंग और थर्मल रखरखाव, कार्डियक और श्वसन परिवर्तन और ऐंठन में दिखाई देती हैं। यह जीवन को अनुमति देने के लिए पर्याप्त हल्के मामलों में, बौद्धिक विकलांगता के विभिन्न डिग्री से भी जुड़ा हुआ है.

सामान्य तौर पर, होलोप्रोसेनेफली में बहुत खराब रोग का निदान होता है, विशेष रूप से अलोबार प्रकार: लड़कों और लड़कियों में वे आम तौर पर पैदा होने से पहले या छह महीने की उम्र तक पहुंचने से पहले मर जाते हैं. अन्य प्रकारों में, जीवन के दो या दो साल बाद तक जीवित रहना संभव है। इस पर निर्भर करता है कि क्या अन्य जटिलताओं और विकार की गंभीरता है। सैन्य मामलों में, अस्तित्व संभव है, हालांकि सामान्य तौर पर वे संज्ञानात्मक घाटे से अधिक या कम हद तक पीड़ित होंगे.

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इसके कुछ मुख्य मुख्य संस्करण हैं

Holoprosencephaly एक चिकित्सा स्थिति है जो विभिन्न तरीकों से हो सकती है, जो मस्तिष्क गोलार्द्धों के पृथक्करण की संभावित डिग्री पर निर्भर करती है। वे मुख्य रूप से तीन पहले वेरिएंट पर जोर देते हैं, सबसे अधिक आदत वाले, हालांकि यह विचार करना आवश्यक है कि अन्य भी हैं. इस प्रकार के होलोप्रोसेन्फली निम्नलिखित हैं.

1. लोबार होलोप्रोसेनफेली

लोबार होलोप्रोसेन्सफली इस प्रकार के परिवर्तन का सबसे हल्का रूप है। इस मामले में, उन्हें मनाया जा सकता है लोब की उपस्थिति लगभग पूरी तरह से अलग हो गई, हालांकि इस पृथक्करण को ललाट की लोब में नहीं किया गया है और उनके पास आमतौर पर सेप्टम पेल्यूसीडम नहीं होता है.

2. सेमीलोबार होलोप्रोसेनफेली

होलोप्रोसेन्सेफली के इस प्रकार में मस्तिष्क के हिस्से में गोलार्धों के बीच एक विभाजन होता है, लेकिन ललाट और पार्श्विका लोब फ्यूज़ हो जाते हैं. इंटरहेमिस्फेरिक विदर केवल अस्थायी और पश्चकपाल में मनाया जाता है.

यह सामान्य है कि हाइपोटेलोरिज़्म मौजूद है, यह कहना है कि बच्चे की आँखें बहुत कम से अलग हो जाती हैं जो आदतन होगी, जो छोटी हैं या जो सीधे मौजूद नहीं हैं। फांक होंठ या तालु भी देखा जा सकता है, साथ ही नाक के स्तर पर अनुपस्थिति या विकृतियां भी हो सकती हैं.

3. Holoprosencephaly alobar

यह होलोप्रोसेन्फली का सबसे गंभीर रूप है, जिसमें गोलार्धों को किसी भी हद तक अलग नहीं किया जाता है, पूरी तरह से फ़्यूज़ किया जाता है. अक्सर एक ही वेंट्रिकल होता है और / या एक थैलेमस.

इनमें से कई बच्चे केवल एक आंख के साथ भी पैदा होते हैं, इस स्थिति में साइक्लोपिया का अस्तित्व माना जाता है। वास्तव में, शायद चक्रवातों की पौराणिक आकृति का उद्भव इस प्रकार के होलोप्रोसेनेफली के कुछ मामले के अवलोकन पर आधारित था। नाक में आमतौर पर विकृतियां होती हैं, जो कि सूंड के रूप में बनने में सक्षम होती है या यहां तक ​​कि एक नथुने (कुछ ऐसा भी हो सकता है जिससे बच्चे का दम घुट सकता है) या उनमें से केवल एक ही होता है।.

4. इंटरहेमिस्फेरिक होलोप्रोसेनफेली

यह वैरिएंट, पिछले तीन की तुलना में कम, तब होता है जब मस्तिष्क का विभाजन मध्य भाग में नहीं होता है: ललाट और पार्श्विका लोब के पीछे के हिस्से। हालांकि, कोरपस कॉलोसुम (जेनु और स्प्लेनियम के संभावित अपवाद के साथ) नहीं है, हालांकि आमतौर पर उप-सांस्कृतिक संरचनाओं के स्तर पर कोई ओवरलैप या संलयन नहीं होता है. जिसे syntelencephaly भी कहा जाता है.

5. अधर्म

यद्यपि तकनीकी रूप से यह अब होलोप्रोसेन्फली नहीं होगा, लेकिन एप्रोसेन्सफली को इस विकार का एक प्रकार भी माना जाता है, जिसमें अग्रमस्तिष्क सीधे नहीं बनता है.

इस समस्या के कारण

Holoprosencephaly एक परिवर्तन है जो भ्रूण के विकास के दौरान होता है, विभिन्न प्रकार के संभावित कारक होते हैं जो इसके उद्भव को जन्म दे सकते हैं। यह देखा गया है कि ऐसे मामलों की एक बड़ी संख्या है कई जीनों में आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं (चार में से एक में ZIC2, SIC3, SHH या TGIF जीन में परिवर्तन है), साथ ही साथ विभिन्न सिंड्रोम और गुणसूत्र संबंधी विकार (उनके बीच में पटाऊ सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम).

यह पर्यावरणीय कारकों के साथ एक लिंक भी देखा गया है, जैसे कि माँ में अनियंत्रित मधुमेह या शराब और अन्य दवाओं का दुरुपयोग, साथ ही साथ कुछ दवाओं का सेवन भी।.

इलाज

यह स्थिति, आमतौर पर आनुवांशिक प्रकार की होती है, जिसका उपचार नहीं होता है. लागू किए जाने वाले उपचार आमतौर पर उपशामक होंगे, उनके महत्वपूर्ण संकेतों के रखरखाव, कठिनाइयों को सही करने और उनके कल्याण और गुणवत्ता में सुधार करने का निर्देश दिया.

हल्के मामलों में जो अस्तित्व को प्राप्त करते हैं, व्यावसायिक चिकित्सा और संज्ञानात्मक उत्तेजना के उपयोग की सिफारिश की जाती है। अलग-अलग विषयों के पेशेवरों, जिसमें दवा और व्यावसायिक चिकित्सा, नैदानिक ​​मनोविज्ञान, फिजियोथेरेपी और लॉगोथेरेपी दोनों शामिल हैं, को एक बहु-विषयक उपचार लागू करने की आवश्यकता का आकलन किया जाना चाहिए। और यह माता-पिता और पर्यावरण के उपचार की उपेक्षा किए बिना (जिसके लिए मनोचिकित्सा और परामर्श की आवश्यकता होगी, साथ ही संभवतः मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप भी होगा).

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

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