फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण, कारण और उपचार

तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाली बीमारियां, इस की कोशिकाओं के पतन का कारण बनती हैं, लक्षणों की मात्रा और गंभीरता के संदर्भ में कई और बहुत विविध हैं। अधिकांश को अत्यधिक अक्षम होने की विशेषता है.

गंभीर लक्षणों के साथ इनमें से एक विकृति है फ्रेडरिक के गतिभंग, एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल रोग तेजी से आगे बढ़ रहा है जो पूरी तरह से वयस्कता तक पहुंचने से पहले व्यक्ति के जीवन को समाप्त कर सकता है। आगे हम विस्तार से बताते हैं कि इस स्थिति में क्या हैं, साथ ही इसके लक्षण, कारण और संभावित उपचार.

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फ्रीडरिच का अटैक्सिया क्या है?

फ्राइड्रेइच का अटैक्सिया एक अजीब स्थिति है जिसे पहली बार 1860 में जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट निकोलस फ्रायसिच द्वारा वर्णित किया गया था। इस प्रकार के गतिभंग के रूप में प्रलेखित किया गया था एक वंशानुगत न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी. विशेष रूप से, फ्रेडरिक के गतिभंग को एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न द्वारा प्रेषित किया जाता है, जो रोगियों में सेरिबैलम और पृष्ठीय रीढ़ की हड्डी गैन्ग्लिया के क्रमिक अध: पतन का कारण बनता है।.

इसके अलावा, रीढ़ की हड्डी के तंत्रिका ऊतक नीचे पहना जाता है, धीरे-धीरे पतला होता है और तंत्रिका कोशिकाओं के मायलिन अलगाव कम हो जाता है, नसों के माध्यम से विद्युत आवेगों के संचरण में हस्तक्षेप करता है।.

यह गिरावट उन लोगों की मांसपेशियों और हृदय को बहुत नुकसान पहुंचाती है जो इसे पीड़ित करते हैं और, परिणामस्वरूप, रोगियों को बड़ी संख्या में लक्षण अनुभव होते हैं जो आमतौर पर कुल स्वायत्तता के नुकसान के साथ समाप्त होते हैं। इसलिए, अपेक्षाकृत कम अवधि में, मरीज को व्हीलचेयर की मदद की जरूरत होती है, साथ ही किसी अन्य व्यक्ति की देखभाल और ध्यान.

ये लक्षण 5 से 15 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। हालांकि, वे बहुत पहले शुरू कर सकते हैं, जब व्यक्ति अभी भी बचपन में है, या बहुत बाद में पहले से ही वयस्कता में प्रवेश कर रहा है। उनमें से हैं संवेदनशीलता की कमी, आंदोलनों, रीढ़ की समस्याओं के समन्वय की क्षमता में परिवर्तन, निगलने और कृत्रिम आवाज़ या इम्यूनोडिफ़िशिएंसी में कठिनाई.

इसके अलावा, इस प्रकार के गतिभंग वाले लोगों में कुछ प्रकार के कैंसर के विकास की संभावना होती है, साथ ही साथ मधुमेह और हृदय परिवर्तन भी होते हैं, जो ज्यादातर मामलों में रोगी के जीवन को समाप्त करते हैं।.

नवीनतम अनुमानों के अनुसार, फ्रीडरिच के गतिभंग की घटना सामान्य लोगों में 50,000 लोगों में लगभग 1 है, और किसी भी सेक्स में कोई उच्च प्रचलन नहीं पाया गया है.

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यह क्या लक्षण प्रस्तुत करता है?

पहले लक्षण जो किसी को संदेह कर सकते हैं कि एक व्यक्ति फ्राइडेरिच के गतिभंग से पीड़ित है, पैरों और आंखों के आंदोलन में दिखाई देता है। सबसे आम संकेतों में पैर की उंगलियों का अनैच्छिक विचलन या नेत्रगोलक की तीव्र और अनैच्छिक गतिविधियां हैं.

निचले छोरों में ये परिवर्तन चलने के लिए आवश्यक आंदोलनों के समन्वय में बड़ी कठिनाइयों का कारण बनता है. ये लक्षण धीरे-धीरे ऊपरी छोरों और ट्रंक तक फैलते हैं। अंत में, मांसपेशियों को कमजोर और शोष होता है, जिससे बड़ी संख्या में विकृतियों का विकास होता है.

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ अक्सर होने वाली असामान्यताओं या हृदय संबंधी समस्याओं के कारण, जैसे कि मायोकार्डिटिस या मायोकार्डिअल फाइब्रोसिस, रोगियों को गंभीर सीने में दर्द, घुटन और क्षिप्रहृदयता जैसे लक्षणों का अनुभव होता है, तालमेल में तेजी या यहां तक ​​कि दिल की विफलता.

इस प्रकार के गतिभंग के विशिष्ट लक्षणों में शामिल हैं:

• रीढ़ में परिवर्तन जैसे स्कोलियोसिस या काइफोस्कोलियोसिस.
• निचले छोरों में सजगता का नुकसान.
• घूमना अनाड़ी और असंयमित.
• संतुलन की हानि.
• मांसपेशियों में कमजोरी.
• पैरों में कंपन की असंवेदनशीलता.
• दृष्टि संबंधी समस्याएं.
• नेत्रगोलक की ऐंठन आंदोलनों.
• श्रवण हानि या सुनने की क्षमता में कमी.
• बोलने की क्षमता में बदलाव.

यह निर्दिष्ट करना आवश्यक है कि लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं, दोनों मात्रा और तीव्रता में। हालांकि, बीमारी की सामान्य प्रगति में, व्यक्ति को प्रारंभिक लक्षणों की शुरुआत के बाद 15 से 20 साल के बीच व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है; गतिभंग के बाद के चरणों के रूप में पूरी तरह से अक्षम होने के नाते.

क्या कारण हैं?

जैसा कि लेख की शुरुआत में उल्लेख किया गया है, फ्रेडरिक के गतिभंग यह एक वंशानुगत बीमारी है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न का अनुसरण करती है, द्वारा प्रतिष्ठित है. इसका मतलब यह है कि किसी व्यक्ति को यह विरासत में लेने के लिए, दोनों माता-पिता को दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्रेषित करनी चाहिए। इसलिए, इसकी घटना इतनी कम है.

हालांकि, ऐसे कुछ मामले हैं जिनमें बीमारी के पारिवारिक इतिहास का पता नहीं लगाया जा सकता है; जो इंगित करता है कि आनुवंशिक परिवर्तन अनायास भी हो सकते हैं.

विशिष्ट जीन जिसमें परिवर्तन होता है, तथाकथित "X25" जीन या फ्रैक्सैटिन होता है. यह आनुवंशिक परिवर्तन प्रभावित व्यक्ति के शरीर को हृदय के ऊतकों में लोहे के असामान्य रूप से उच्च स्तर उत्पन्न करने का कारण बनता है। लोहे के इस संचय से तंत्रिका तंत्र, हृदय और अग्न्याशय को "ऑक्सीकरण" किया जाता है, इस प्रभाव से कि उनमें मुक्त कण जमा हो जाते हैं.

दूसरी ओर, मोटर न्यूरॉन्स भी इन अत्यधिक प्रतिक्रियाशील अणुओं द्वारा क्षतिग्रस्त होने का एक उच्च जोखिम झेलते हैं, जिससे फ्राइडेरिच के गतिभंग की अध: पतन विशेषता होती है।.

आप कैसे निदान कर सकते हैं?

रोग की जटिलता के साथ-साथ लक्षणों की गंभीरता के कारण, फ्रेडराइच की गतिभंग का निदान इसके लिए गहन नैदानिक ​​मूल्यांकन की आवश्यकता है. निदान चिकित्सा इतिहास और पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा के विश्लेषण पर आधारित है जिसके लिए निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• एक इलेक्ट्रोमोग्राम (EMG) के साथ मांसपेशी कोशिका गतिविधि का मापन.
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी).
• तंत्रिका चालन का अध्ययन.
• मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) और कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (सीटी) विश्लेषण.
• मस्तिष्कमेरु तरल पदार्थ का विश्लेषण.
• रक्त और मूत्र परीक्षण.
• आनुवंशिक परीक्षण.

उपचार और रोग का निदान क्या है?

कई अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों के साथ, एक प्रभावी उपचार जो फ्राइड्रेइच के गतिभंग को समाप्त करता है, अभी तक स्थापित नहीं किया गया है। फिलहाल, कार्रवाई का प्रोटोकॉल एक रोगसूचक उपचार पर आधारित है जो इन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करता है.

शारीरिक लक्षणों के बारे में, रोगी का उपचार भौतिक चिकित्सा के माध्यम से मोटर की समस्याओं को कम करने के लिए किया जा सकता है, साथ ही सर्जिकल हस्तक्षेप या आर्थोपेडिक उपकरण जो रीढ़ और निचले छोरों में विकृतियों की प्रगति को कम करते हैं.

ऐसे मामलों में जिनमें गतिभंग के कारण अन्य स्थितियां दिखाई देती हैं, जैसे मधुमेह या हृदय की समस्याएं, इनका उपचार उचित हस्तक्षेप या दवाओं के माध्यम से किया जाएगा। आमतौर पर, इन उपचार वे मनोचिकित्सा और लॉगोपेडिक चिकित्सा के साथ भी हैं.

फ्रीडरिच के गतिभंग के साथ रोगियों के लिए स्वास्थ्य रोग के संबंध में, यह काफी आरक्षित है, लक्षणों की गंभीरता और इन गति के साथ, जो जीवन प्रत्याशा को गंभीरता से प्रभावित कर सकता है।.

ज्यादातर मामलों में, लोग वयस्कता के पहले चरण के दौरान मर जाते हैं, खासकर अगर दिल की गंभीर समस्याएं हैं। हालांकि, कम गंभीर मामलों में, रोगी अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं।.