Bardet-Biedl सिंड्रोम मुख्य कारण और लक्षण

Ciliopathies आनुवंशिक उत्पत्ति के रोग हैं जो शरीर के कई हिस्सों में रूपात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन का कारण बनते हैं। इस लेख में हम वर्णन करेंगे Bardet-Biedl सिंड्रोम के लक्षण और कारण, सबसे अधिक बार होने वाली सिलियोपैथियों में से एक, जो अन्य समस्याओं के साथ दृष्टि और गुर्दे में परिवर्तन का प्रगतिशील नुकसान का कारण बनता है.

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Bardet-Biedl सिंड्रोम क्या है?

बारडेट-बाइडल सिंड्रोम एक प्रकार का सियालोपैथी है, आनुवांशिक बीमारी का एक समूह जिसमें कोशिकाओं के प्राथमिक सिलिया में परिवर्तन शामिल हैं। अन्य आम सिलियोपैथियों में पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, नेफ्रोनोफाइटिस, जौबर्ट सिंड्रोम, लेबर की जन्मजात अमोरोसिस, ओरोफैक्सीडिजिटल सिंड्रोम, एसिफाइगेटिंग थोरैसिक सिस्ट्रोफी और एलस्ट्रॉम सिंड्रोम शामिल हैं।.

सिलियोपैथिस के संकेतों में रेटिना ऊतक का अध: पतन, मस्तिष्क विसंगतियों की उपस्थिति और गुर्दे की बीमारियों का विकास है। मोटापा, मधुमेह और कंकाल डिसप्लेसिया (हड्डी की कोशिकाओं में रूपात्मक असामान्यताएं) भी इसके सामान्य परिणाम हैं सिलिअरी प्रोटीन के संश्लेषण में आनुवंशिक दोष.

बार्डेट-बिडल सिंड्रोम 150 हजार लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है। इसकी विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ इस रोग के कारण होने वाले दोषों की महान आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के कारण मामले पर निर्भर करती हैं.

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इस विकार के कारण

अब तक उन्होंने कम से कम पहचान की है 16 जीन जो बार्डेट-बिडल रोग से जुड़े हैं. ज्यादातर मामलों में शामिल जीनों में से कई में परिवर्तन के कारण परिवर्तन होते हैं; इससे संकेत बहुत भिन्न होते हैं। MKS जीन में दोष विशेष रूप से विकार के गंभीर रूप में प्रकट होता है.

हालांकि, इनमें से किसी भी जीन में से लगभग पांचवां हिस्सा उत्परिवर्तन नहीं पेश करता है, जो यह बताता है कि भविष्य में वे दूसरों को समान संकेतों और लक्षणों से संबंधित पाएंगे।.

ये आनुवंशिक दोष प्रोटीन बनाते हैं जो प्राथमिक सिलिया के संश्लेषण और उचित कामकाज की अनुमति देते हैं, संरचनाएं जो विभिन्न कोशिकाओं में पाई जाती हैं। इससे शरीर के अन्य हिस्सों में आंखों, गुर्दे, चेहरे या जननांगों में खराबी और समस्या होती है.

बार्डेट-बाइडल सिंड्रोम मैककिक-कॉफमैन के साथ जुड़ा हुआ है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा प्रेषित होता है और पोस्टैक्सियल पॉलीडेक्टाइली, जन्मजात हृदय रोग और हाइड्रोमेट्रोकोलॉप्स (योनि और गर्भाशय का तरल पदार्थ जो संचय का कारण बनता है) की उपस्थिति की विशेषता है। दोनों विकारों के बीच अंतर निदान जटिल हो सकता है.

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लक्षण और मुख्य संकेत

कई परिवर्तन हैं जो सिलिया में दोषों के परिणामस्वरूप दिखाई दे सकते हैं। हम सबसे अधिक विशेषता और प्रासंगिक पर ध्यान केंद्रित करेंगे, हालांकि हम सबसे अधिक का उल्लेख करेंगे

1. शंकु और कैन की डिस्ट्रोफी (रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा)

रेटिनाइटिस या वर्णक रेटिनोपैथी सिलिओपैथियों के सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक है; 90% से अधिक मामलों में होता है. इसका तात्पर्य दृष्टि की प्रगतिशील हानि है यह दृश्य तीक्ष्णता और रतौंधी की कमी के साथ शुरू होता है और बचपन के बाद रहता है, कुछ मामलों में किशोरावस्था या वयस्कता में दृष्टि की कमी तक पहुंचना.

2. Postaxial polydactyly

प्रमुख संकेतों में से एक है हाथ या पैर पर एक अतिरिक्त उंगली की उपस्थिति, यह बार्डेट-बीडल सिंड्रोम वाले 69% लोगों में होता है। कुछ मामलों में उंगलियां सामान्य से अधिक छोटी होती हैं (बहादुरी से) और / या एक साथ जुड़े होते हैं (सिंडैक्टली).

3. ट्रंक मोटापा

70% से अधिक मामलों में, मोटापा दो या तीन साल की उम्र के बाद होता है; उनका विकास होना आम बात है उच्च रक्तचाप, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया और मधुमेह मेलेटस टाइप 2 परिणाम के रूप में। इस प्रकार के मोटापे को भी एक महत्वपूर्ण संकेत माना जाता है.

4. गुर्दे में परिवर्तन

बार्डेट-बिडल सिंड्रोम से किडनी के विभिन्न रोगों का खतरा बढ़ जाता है: पॉलीसिस्टिक किडनी, रीनल डिसप्लेसिया, नेफ्रोनोफाइटिस (या ट्यूबलर सिस्टिक रोग) और सेग्मल फोकल ग्लोमेरुलैलेरोसिस। कभी-कभी, मूत्र पथ के निचले हिस्से में परिवर्तन दिखाई देते हैं, जैसे कि मूत्राशय का खराब होना.

5. हाइपोगोनाडिज्म

Hypogonadism के होते हैं सेक्स हार्मोन का कम उत्पादन, जो यौन विशेषताओं को एक आदर्श तरीके से विकसित नहीं करता है। यह परिवर्तन भी बाँझपन का कारण बनता है और सिंड्रोम वाले पुरुषों में अधिक बार होता है.

6. विकास संबंधी विकार

देना सामान्य है विकास, भाषा, भाषण और मोटर कौशल में देरी, सिलिअरी डिसफंक्शन के परिणामस्वरूप संज्ञानात्मक घाटे (आमतौर पर मध्यम) होते हैं। ये समस्याएं आमतौर पर सीखने में, सामाजिक संपर्क में और स्व-प्रबंधन में परिवर्तनशील गंभीरता का कारण बनती हैं.

7. अन्य लक्षण

बार्डेट-बिडल सिंड्रोम में कई अन्य लक्षण और संकेत आम हैं, हालांकि उन्हें रोग की मौलिक विशेषताएं नहीं माना जाता है। इनमें हम व्यवहार और मनोवैज्ञानिक परिवर्तन पाते हैं जैसे कि अचानक क्रोध के हमले और भावनात्मक परिपक्वता की कमी.

सिर के आकार में परिवर्तन और दांतों और चेहरे की विकृतियां, विशेष रूप से नाक के क्षेत्र में। कुछ मामलों में गंध (एनोस्मिया) का आंशिक या कुल नुकसान भी दिखाई देता है.

हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी अक्सर बारडेट-बिडल की बीमारी के परिणामस्वरूप दिखाई देती है। यह बड़ी आंत का विकार है जो कब्ज, दस्त और उल्टी के कारण आंतों के संक्रमण में बाधा डालता है। यह कभी-कभी गंभीर जठरांत्र संबंधी समस्याओं का कारण बन सकता है, विशेष रूप से बृहदान्त्र में.

संदर्भ संबंधी संदर्भ:

• बीलेस, पी।, एलिसोग्लू, एन।, वुल्फ, ए।, पार्कर, डी। और फ़्लर्टन, एफ। (1999)। बार्डेट-बिडल सिंड्रोम के सुधार के लिए नए मानदंड: एक जनसंख्या सर्वेक्षण के परिणाम। मेडिकल जेनेटिक्स जर्नल, 36 (6): 437-46.

• वाटर्स, ए। एम। एंड बीलेस, पी। एल। (2011)। Ciliopathies: एक विस्तार रोग स्पेक्ट्रम। बाल चिकित्सा नेफ्रोलॉजी, 26 (7): 1039-1056.