स्टाइनर्ट की बीमारी के कारण, लक्षण और उपचार

स्टाइनर्ट की बीमारी, वयस्कों में मायोटोनिक मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का सबसे आम रूप है डायस्टोनिया का एक रूप जो स्वैच्छिक मांसपेशियों और कई अन्य अंगों को प्रभावित करता है शरीर का.

स्टाइनर्ट सबसे चर और विषम रोगों में से एक है यह ज्ञात है, क्योंकि इसे इसकी गंभीरता, शुरुआत की उम्र और प्रभावित प्रणालियों में बहुत अलग तरीकों से प्रस्तुत किया गया है: मस्तिष्क, दृष्टि और प्रतिरक्षा प्रणाली से लेकर त्वचा और प्रजनन प्रणाली तक। जानिए इस बीमारी का कारण क्या है और इससे पीड़ित लोगों में यह कैसे प्रकट होता है.

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स्टीनर्ट की बीमारी क्या है?

1909 में पहली बार वर्णित स्टाइनर्ट की बीमारी है आनुवांशिक रूप से प्रसारित एक प्रकार की पेशी अपविकास. जीन में एक उत्परिवर्तन जो मांसपेशियों के सामान्य कार्य में हस्तक्षेप करता है, उन्हें अपने कार्य को ठीक से करने से रोकता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन है, ताकि यदि दो में से एक माता-पिता का उत्परिवर्तन हो, तो 50% संभावना है कि बच्चा इस उत्परिवर्तन को प्रदर्शित करता है.

निदान के लिए यह आवश्यक है, इसलिए, एक संपूर्ण पारिवारिक इतिहास, शारीरिक परीक्षण और प्रयोगशाला परीक्षण करना। अंतिम पुष्टि एक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से प्राप्त की जाती है। रोगी के रक्त का विश्लेषण यह देखने के लिए किया जाएगा कि क्या इसमें जीन का उत्परिवर्तन है जिसे स्टीनर्ट की बीमारी का कारण बताया गया है। आजकल यह संभव भी है जन्मपूर्व परीक्षण करें और जानें कि क्या भ्रूण के डीएनए में यह उत्परिवर्तन होता है और अगर यह बीमारी का विकास होगा.

क्योंकि कई मांसपेशियों के विकार हैं जो स्टीनर्ट की बीमारी के समान हो सकते हैं, निदान में अक्सर देरी होती है, क्योंकि लक्षण भ्रमित होते हैं और इससे पहले अन्य बीमारियों का पता लगाना आवश्यक है। इसलिए, चिकित्सकों को परिवर्तनशीलता की विस्तृत श्रृंखला के बारे में पता होना चाहिए जिसके साथ रोग होता है और जितनी जल्दी हो सके निदान तक पहुंचता है।.

दिलचस्प है, इस विकार में "प्रत्याशा" नामक एक घटना होती है. प्रत्येक पीढ़ी में इस बीमारी का तेजी से निदान किया जाता है, लक्षणों की अधिक गंभीरता में अनुवाद.

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स्टीनर्ट की बीमारी के लक्षण

इसकी विशेषता है स्वैच्छिक मांसपेशियों की प्रगतिशील गिरावट, कमजोर हो जाना और नियंत्रित करना कठिन हो जाता है। गिरावट मायोपथी में तब्दील हो जाती है, यानी मांसपेशियों में कमजोरी जो संकुचन में बाधा डालती है और सामान्य व्यक्ति की तरह तनाव की एक ही डिग्री प्राप्त करने की अनुमति नहीं देती है। उदाहरण के लिए, चेहरे की मांसलता को स्थानांतरित करने में कठिनाई के कारण, जब वे ध्वनि करते हैं तो उन्हें कठिनाई होगी.

इसके अलावा, स्टाइनर्ट की बीमारी वाले लोग मांसपेशियों के संकुचन को लंबा करते हैं और उनका उपयोग करने के बाद कुछ मांसपेशियों को आराम नहीं दे पाते हैं। इसे मायोटोनिया कहा जाता है। उदाहरण के लिए, किसी का हाथ हिलाने या दरवाजा खोलने के लिए डोरकनॉब हथियाने के बाद, आपको आराम करना बहुत मुश्किल हो सकता है।.

1. न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ

स्टीनर्ट की बीमारी वाले लोगों की बुद्धि सामान्य है, लेकिन मांसपेशियों की कठिनाइयों के कारण उन्हें सीखने की समस्या हो सकती है और विकास में देरी। हाथ और पैर की नसों को नुकसान और अत्यधिक दिन की नींद आना पाया जा सकता है, जो स्वयंसेवक की तुलना में मांसपेशियों को तनाव में रखने के प्रयास से जुड़ा हुआ है।.

ये लोग अक्सर थकावट महसूस करते हैं, इसलिए वे अपनी गतिविधि को कम करते हैं, जिससे उनके काम और दैनिक जीवन दोनों प्रभावित होते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती जा रही है, वे सुखद गतिविधियों को छोड़ देते हैं, आपके मूड को प्रभावित कर रहा है.

स्टीनर्ट के साथ रोगियों की दृष्टि में मोतियाबिंद का पता लगाना असामान्य नहीं है, उन्हें खुले रखने के लिए जिम्मेदार भागों की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण रेटिना या ड्रॉपिंग पलकों को नुकसान होता है।.

2. कार्डियोरेस्पिरेटरी समस्याएं

यह पता लगाना आम है कि नवजात शिशुओं में श्वसन संबंधी समस्याएं होती हैं, साथ ही फेफड़ों में संक्रमण भी होता है। मांसपेशियों में कमजोरी के कारण, स्टीनर्ट की बीमारी वाले लोग घरघराहट कर सकते हैं, यह कहना है, श्वसन पथ के माध्यम से तरल पदार्थ या ठोस चूसना, फेफड़ों में बाढ़ आना। कई रोगियों को पर्याप्त हवा में सांस लेने में कठिनाई होती है और वे अच्छी तरह से ऑक्सीजन नहीं देते हैं। जैसा कि मांसपेशी टोन खो जाता है, ऐसा होता है कि नींद के दौरान वायुमार्ग आंशिक रूप से बाधित हो सकता है, जिससे स्लीप एपनिया हो सकता है.

रोग में हृदय की समस्याओं में लय की गड़बड़ी, मांसपेशियों की अतिवृद्धि, रक्तचाप में कमी और कुछ मामलों में, अचानक मौत शामिल है। वे पुरुषों में हार्मोनल ख़ासियत जैसे इंसुलिन प्रतिरोध, या समय से पहले ललाट गंजापन भी पेश कर सकते हैं। इसके अलावा, रक्त में एंटीबॉडी का निम्न स्तर पाया जाता है.

3. अन्य प्रभावित प्रणाली

जठरांत्र प्रणाली भी प्रभावित होती है। मरीजों को भोजन के बाद निगलने और दर्द और सूजन के साथ समस्याएं हैं। पाचन क्रिया प्रभावित होती है जिससे कब्ज, दस्त, चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रिफ्लक्स पाए जाते हैं. पित्ताशय की पथरी बहुत बार होती है, एक तिहाई रोगियों के हस्तक्षेप का कारण बन रहा है.

प्रजनन प्रणाली विकार के परिणाम भुगतती है: वृषण छोटे होते हैं, शुक्राणु की कम संख्या और पुरुषों में कम टेस्टोस्टेरोन, प्रजनन क्षमता में बाधा। स्टाइनर्ट की बीमारी से ग्रस्त महिलाएं, इसके अलावा, गर्भपात होने की संभावना अधिक होती है और बच्चे के जन्म के दौरान अधिक समस्याएं पेश करते हैं.

इलाज

हालांकि स्टीनर्ट की बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन यह संभव है रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए एक रोगसूचक प्रबंधन करना. प्रत्येक विशिष्ट लक्षण के लिए एक चिकित्सा हस्तक्षेप के अलावा, मांसपेशियों के स्वर को यथासंभव प्राप्त करने या बनाए रखने के लिए एक फिजियोथेरेपिस्ट के साथ शारीरिक पुनर्वास चिकित्सा करना आवश्यक होगा।.

व्यावसायिक चिकित्सा के लिए बहुत उपयोगी होगी रोगी को सक्रिय रखें और निष्क्रियता निष्क्रियता में न पड़े, इस प्रकार मांसपेशियों के शोष को रोकना और अध: पतन को धीमा करना। एक भाषण चिकित्सक उन रोगियों के लिए बहुत उपयोगी हो सकता है जिनके पास ध्वनियों के अभिव्यक्ति के साथ कठिनाइयां हैं.

मनोवैज्ञानिक की आकृति मानसिक समस्याओं से निपटने के लिए एक मूलभूत सहायता हो सकती है जो इस तरह की एक सीमित बीमारी और रोगी के प्रेरणा को फिर से जागृत करने के लिए मजबूर करती है।. यह महत्वपूर्ण है कि आप अपने उपचार पर नियंत्रण रखें और अपनी बीमारी के बारे में निष्क्रिय न रहें, जिसके लिए यह अच्छा है कि हेल्थकेयर टीम और रोगी के रिश्तेदारों के बीच उपचार तरल हो.